Hallo meine Lieben.
Normalerweise bin ich nur stille Leserin, allerdings brauche ich eure Erfahrungen.
Egal ob positiv oder negativ. Möchte mich auf alles einstellen können. Folgendes:
Bin aktuell in der 16SSW. Vor ein paar Wochen, wurde eine verdickte Nackenfalte von fast 8mm festgestellt. Der erfolgte NIPT war allerdings unauffällig. Bei der Feindiagnostik waren alle Organe unauffällig und die Nackenfalte noch bei 4,6mm. Allerdings gibt es nur eine Nabelschnurarterie statt zwei. Was natürlich ein weiterer Softmarker für Chromosomenstörungen sein kann. Habe daraufhin eine Fruchtwasserpunktion machen lassen. Das Ergebnis dauert aber Wochen. Das warten macht mich kaputt :(
Hatte jemand schon eine ähnliche Situation und mag berichten? Worauf kann ich mich einstellen?
Sorry für den langen Text und schonmmal vielen Dank für die Antworten.
Liebe Grüße
Auffällige Nackenfalte + Nur eine Nabelschnurarterie
Was ich noch vergessen habe. Es ist meine zweite Schwangerschaft. Kind 1 ist gesund.
Bei der jetzigen Schwangerschaft wurde bei der Feindiagnostik das Turner-Syndrom angesprochen. Auch mein Blut und Speichel wird untersucht, da man davon ausgeht, dass ich wegen meiner Vorerkrankungen evtl selbst das Turner-Syndrom habe. Dachte aber, dass Frauen mit nur einem X keine Kinder bekommen können? 🤔
Hallo LittleLady,
Turner-Syndrom kann bereits im Schnelltest geprüft werden, der nach 1-2 Tagen fertig sein sollte.
Bei dir geht es offenbar um ein Turner-Mosaik, damit kann man fruchtbar sein. Aber wenn Vorerkrankungen bei dir vorliegen, käme vielleicht auch das Noonan-Syndrom in Frage? Das wäre wesentlich wahrscheinlicher, weil dann die Wiederholungswahrscheinlichkeit 50% betragen kann, während die Vererbung eines Turner-Syndroms eine Rarität ist.
Ganz wichtig für die Chancen deines Kindes ist, dass sich die NT bereits so gut zurückgebildet hat.
LG, Barbara
Erstmal vielen Dank für die Antwort.
Ah verstehe, bis jetzt hab ich noch keine Ergebnisse mitgeteilt bekommen. Sie meinten aber, dass es länger dauern wird, da das Fruchtwasser erst bebrütet werden muss um möglichst viel DNA zu erhalten. Es wird auch großflächig nach Störungen gesucht, dass Noonen-Syndrom aber ist bisher noch nicht gefallen, ähnelt es denn dem Turner ? Ich meine, damit kann man ja sehr gut leben.
Liebe Grüße