Hallo,
bitte nur antworten, wenn ihr es sicher wisst - unser Erstgeborenes hat einen seltenen, spontanen Gendefekt ohne familiäre Vererbung.
Uns wurde vom Pränatalzentrum gesagt, wir sollen in einer Folge-SS vorbei kommen, um darauf zu testen.
Meine Frage: Kann man nun zusätzlich zum NIPT erweiterte Diagnostik auf Fehler in dem speziellen Gen machen (also über das mütterliche Blut, da ich den Defekt ja nicht aufweise), oder ist dafür zwingend eine Chorionzottenbiopsie oder FWU nötig?
Frage an Erfahrene, seltene Genmutation, erneute SS
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Hallo kalukalo,
dafür brauchst du eine Chorionzottenbiopsie bzw. ich würde die Fruchtwasserpunktion bevorzugen. Zumindest noch in den nächsten 2-3 Jahren. Irgendwann werden auch Punktmutationen im NIPT testbar sein, aber momentan ist dies nur für häufigere Punktmutationen - z.B. Sichelzellanämie - und auch nur in manchen Ländern etabliert.
LG, Barbara
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Vielen Dank, dann weiß ich was mich erwartet.
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Hallo leu,
kann man denn mittlerweile die 1p36 Mikrodeletion "sicher" mit dem NIPT Test ausschließen?
LG
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Hallo,
das kommt auf den Gendefekt an. Es muss ja für jeden Test woander in der DNA geschaut werden. Es gibt mittlerweile Bluttest für gewisse Gendekte, aber nicht für alle. Bspw. Unity für Mukoviskidose, Thalassämien, spinale Muskelatrophie und Sichelzellanämie.