BPD sehr groß, FL klein, immer noch Angst vor Achondroplasie

Liebe Leu,

Nach wie vor habe ich riesige Angst vor Achondroplasie. Der femur des kleinen war stets eher unter der 50. Perzentile. Hingegen der BPD immer über der 50.
ich komme grade von der Gyn, da lagen die Werte heute bei 5,4 cm FL (11. Perzentile) und BPD bei 8,28 cm (98. Perzentile)..
Bei 29+0 war ich im Krankenhaus außerplanmäßig, da lag der BPD Wert bei 7,63 cm.
Die Gyn hat sich jetzt keine Sorgen gemacht & sieht auch eher von einer erneuten Überweisung zur Pränataldiagnostik ab. Ich hingegen habe aber nach wie vor total Angst.
Wann würde man das auch anhand des Köpfchens sehen? Und soll ich deiner Meinung nach doch nochmal zum Pränataldiagnostik gehen?

Liebe Grüße

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Liebe LittleFoot20,
ich verlinke hier mal deinen alten Thread: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5826344-femurlaenge-zu-kurz-bei-17-ue
Eine Achondroplasie mit einer FL auf der 11. Perzentile in der 30. SSW halte ich für so gut wie ausgeschlossen. Der KU liegt auch nur auf der 54. Perzentile, also nicht auffällig groß. Patienten mit Achondroplasie haben eher eine vorspringende als eine breite Stirn, also müsste der KU ebenfalls hoch sein. Leider hast du dich durch den unsensiblen Kommentar in deinem alten Thread nachhaltig verunsichern lassen. Das ist sehr schade, weil es inzwischen dafür noch weniger Grund gibt als damals. Das beste wäre, du könntest deiner Gyn vertrauen, dass keine Spezialuntersuchung notwendig ist.
LG, bitte berichte nach Geburt,
Barbara

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Vielen Dank. Mich ärgert es auch extrem und ich weiß auch, dass das eine Baustelle ist die therapeutisch aufgearbeitet werden muss bzw wird, meine Therapeutin befindet sich nur leider grade im Urlaub.
Ich lasse mir immer das Profil zeigen, was jedoch meist „nur“ in 3D möglich ist, da der kleine recht schwer liegt.
Bislang sah es eher nach der Stirn aus, wie sie auch bei meiner Tochter war (eher fliehend) aber ich habe auch sorge, dass eine Balkonstirn noch entstehen könnte.

Vielen Dank für deine ausführliche Antwort. Ich bin einfach heilfroh, wenn der Spuk dann mit der Geburt hoffentlich ein Ende hat 🙏🏼

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Hallo LittleFood,

ich hatte dir schon auf deinen ursprünglichen Thread geantwortet, aber wollte dir trotzdem nochmal schreiben.

Ich war genauso verunsichert wie du und kann deswegen so so gut nachvollziehen, wie du dich gerade fühlst. Ich habe auch einen meiner Söhne still geboren; er hatte leider schwere Fehlbildungen. In der Folge-ss wurde ich dann engmaschig betreut und iwann hieß es plötzlich "Kind sehr klein und zart" v.a. aber Femur "viel zu kurz" (< 5. Percentile) bei recht großem BPD. Wenn du die genauen Werte sehen möchtest, kannst du hier im Forum mal nach meinem Beitrag suchen.

Nachdem ich dann auf Anraten der Ärzte noch einen NIPT habe machen lassen (negativ) und nochmal auf alle Infektionen getestet wurde (negativ) kam auch das Thema Achondroplasie/Kleinwuchs auf. Wir haben uns dann gegen eine Punktion entschieden weil das für uns keine Konsequenzen gehabt hätte. Mich hat das aber dann die ganze SS über nicht mehr losgelassen und selbst nach der Geburt habe ich mein Baby immer wieder angeschaut mit den Gedanken "sieht sein Kopf anders aus/sind die Oberschenkel (zu) kurz?". Obwohl alle Ärzte gesagt haben, er sieht normal proportioniert aus. Erst jetzt langsam merke ich, dass ich mich aus dieser Spirale immer mehr lösen kann.

Ich glaube, das hängt (bei mir) einfach stark mit der vorherigen Verlusterfahrung zusammen und damit, dass meine Trauer und Angst einfach npch so präsent sind/waren.

Ich habe damals viel nach Vergleichswerten gegoogelt und Kinder, bei denen wirklich Achondroplasie diagnostiziert wurde hatten fast ausschließlich Femurlängen weit außerhalb der Percentilienskala. Also ganz anders als bei dir. Vlt gibt dir das ja ein bisschen Zuversicht.

Ich wünsche dir jedenfalls, dass du dich von dieser Angst ein Stück weit lösen kannst und (wieder) in guter Hoffnung dein Regenbogenbaby erwarten kannst.

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Ich hatte halt bei einem anderen Beitrag gelesen, dass es erst recht spät entdeckt wurde / Auffälligkeiten gab. Daher konnte ich die Abgang irgendwie nicht richtig loswerden.

Ich frag mich auch wann man so eine Balkonstirn sehen würde, oder ob man das schon lange gesehen hätte (bislang sieht im 3D immer alles super aus, was die Stirn angeht). Ich bin jedenfalls heilfroh, wenn der kleine (hoffentlich ganz gesund und unauffällig) zur Welt kommt. Langsam bin ich echt sehr fertig mit meinen Nerven 😔 du kennst das ja. Einmal so eine Diagnose & schon sieht man überall etwas auffälliges

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Liebe LittleFoot,
es gibt auch genügend Beispiele, dass Achondroplasie erst nach Geburt diagnostiziert wurde. Das lag dann aber nicht daran, dass der Femur, wie bei dir, noch in der Norm gewesen wäre, sondern entweder wurde nach der 20.-24. SSW gar nicht mehr gemessen (das ist in einer als unauffällig geltenden Schwangerschaft ja nicht Pflicht), oder die Messungen wurden falsch interpretiert. Wenn die Mutter das auf dem Schirm hat und bei den Ärzten anspricht, habe ich noch nie erlebt, dass eine Achondroplasie erst nach der 29. SSW erkannt wurde.
Dein Kind hat bestimmt keine Achondroplasie, da bin ich sehr sicher.
LG, Barbara

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