Hallo zusammen
Gestern (12+2) war ich für den ETT bei meiner Gynäkologin.
Der Ultraschall verlief super. Das Baby war sehr aktiv, die Nackenfalte war 1.6, Nase unauffällig und auch sonst alles so wie es muss. Die Grösse des Babys entspricht der Schwangerschaftswoche. Also alles supi.
Heute rief mich jedoch die Praxis an. Der Bluttest war da und ist auffällig. Das biochemische Risiko für Trisomie 21 beträgt 1:35. Ich wurde direkt für den NIPT Test nochmals her gebeten. Ich muss jetzt jedoch ganze 2 Wochen auf das Resultat warten.
In mit drin ist ein Gefühlschaos. Gestern ging es mir noch so gut...
Vielleicht kann jemand was berichten mit ähnlichen Werten oder kann mir sogar noch etwas mehr dazu sagen.
Liebe Grüsse
Debi
ETT auffällig Trisomie 21
Hallo ihr Lieben
Nach fast 2 Wochen durchweinen, hoffen, glauben ist nun das Resultat des 2. NIPT Tests da.
Was soll ich sagen... Mein Mama Bauchgefühl hatte absolut Recht damit, den Test zu wiederholen.
Es ist alles unauffällig.
Kann es kaum fassen und werde bestimmt einen Moment brauchen, um all das verarbeiten zu können.
Vielen vielen Dank an alle.
Eure Worte haben mich aufgebaut und mir Trost gegeben in dieser schweren Zeit.
Für uns ist das Thema Trisomie damit abgeschlossen auch wenn ein auffälliges gegen ein unauffälliges Resultat steht. Ich vertraue ab nun auf mein Bauchgefühl.
Das freut mich so sehr❤️
Alles Gute weiterhin für dich und dein Mäuschen☺️
Liebe Debi,
herzlichen Glückwunsch! Wenn du nach Geburt noch an uns denkst, berichte doch bitte nochmal kurz (das wird dann in der Zukunft andere Schwangere auch beruhigen).
LG, Barbara
Erstmal ruhig bleiben. Das sind Ergebnisse wie sie immer mal wieder auftreten. Vereinfacht gesagt steht ja in der Auswertung: Von 100 Schwangeren mit den identischen Daten (Alter, NT, Biochemie) liegt in 1 Fall eine T21 vor. Bei 99 nicht. Es ist also immer noch sehr viel wahrscheinlicher, dass auch bei deinem Kleinen Bauchbewohner alles in Ordnung ist, aber um sicher zu gehen macht man halt noch den NIPT.
Bis dahin kannst du schonmal positiv mitnehmen, dass die sehr viel schwerwiegenderen Trisomien 13 und 18 praktisch ausgeschlossen sind.
Hallo Debi,
ich stimme wedaya zu. Außerdem finde ich es positiv, dass das fßHCG stärker nach oben abweicht als nach unten. Wäre es anders herum müsstest du eher mit Plazentakomplikationen rechnen, auch wenn eine Trisomie ausgeschlossen werden könnte. Aber in deiner Konstellation könntest du nach einem unauffälligen NIPT die ganze Geschichte getrost abhaken.
LG, Barbara
Nipt ist da. Trisomie 18. Bin völlig fertig
Wie alt bist du? Der NIPT kann bei jüngeren auch falsch positiv bei T18 sein.
Update 19.01.2024 (13+3)
Ich durfte heute für eine Zweitmeinung ins Krankenhaus. Da machte ein sehr netter und kompetenter Arzt einen ca 40 Minütigen Ultraschall. Er hat sich wirklich viel Zeit genommen und sich alles sehr genau angeschaut.
Er konnte absolut nichts auffälliges für Trisomie 18 finden. Es sah alles gut aus. Er meinte daraufhin, dass es in seltenen Fällen vorkommt, dass man Trisomie 18 nicht oder sehr spät erst im Ultraschall sieht.
Er hat mir danach zwei Möglichkeiten genannt.
1. Dem Ultraschall soweit vertrauen und mit häufigeren Ultraschalls arbeiten. Inklusive Organultraschall in Woche 17 und später noch bei einem Spzialisten.
2. In Woche 15+0 eine Fruchtwasserpunktion machen
Ich hab dann Möglichkeit 3 gwählt 😅
Ich wollte den NIPT Test wiederholen bei einem anderen Anbieter und bei auffäligem Befund dann die Fruchtwasserpunktion.
Er meinte ich sei in all den Jahren die erste Patientin, die einen zweiten NIPT macht.
Irgendwie gab mir der Ultraschall doch schon ein etwas besseres Gefühl. Bin gespannt auf Dienstag oder Mittwoch (Resultat).
Liebe Grüsse
Debi
Liebe Debi,
allein aufgrund deines Alters hast du eine Chance von 76%, dass ein positiver NIPT für Trisomie 18 falsch ist (siehe https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ). Der unauffällige Feinultraschall verbessert das nochmal dramatisch, so dass dir vermutlich nur noch wenige Prozent Restrisiko für Trisomie 18 verbleiben.
Es kann dennoch gut sein, dass auch der zweite NIPT falsch positiv für Trisomie 18 ist, sogar wenn er von einer anderen Firma stammt (welche ist es jetzt?). Manchmal gibt es harmlose Abweichungen (noch seltener nicht-harmlose), die vom NIPT als Trisomie 18 fehlinterpretiert werden. Die 2% fetale Fraktion könnten ebenfalls ein Problem gewesen sei. Ich bin so oder so sehr zuversichtlich, dass dein Kind keine Trisomie 18 hat und drücke dir die Daumen, dass es auch nichts anderes hat. Auf jeden Fall ist es gut, dass du keine Chorionzottenbiopsie gemacht hast. Wenn schon invasive Abklärung erforderlich scheint, sollte es nach NIPT besser eine Fruchtwasserpunktion sein.
LG, bis bald,
Barbara
Liebe Barbara
Vielen Dank für deine Worte. Ich finde darin wirklich etwas Trost und vorallem Hoffnung.
Der erste NIPT war vom Labor Genetica und der zweite jetzt vom Labor Dr. Risch. Ich wohne in der Schweiz vielleicht kennst du sie deshalb nicht.
Ich werde, falls dieser nun auch auffällig wäre, in 2 Wochen eine Fruchtwasserpunktion machen lassen.
Ich hoffe, dass mein Partner und ich bald aus diesem Alptraum aufwachen dürfen.
Beste Grüsse
Debi
Hallo Debi. Diesen Albtraum hatte ich im September 23 durch machen müssen.
Ich bin das zweite Mal schwanger und 27 Jahre alt. Mein NIPT Test war auch wie deiner auffällig auf das Down Syndrom.
Ich wurde dann zur feindiagnostik geschickt - US unauffällig - anschliessend folgte eine Fruchtwasser Untersuchung auch diese war negativ - es spricht nichts dafür, dass mein Kind eine Beeinträchtigung hat 🥹 Auch mein Frauenarzt konnte mir dies bestätigen.
Er sagte auch, dass es die NIPT Test öfters mal falsch positiv ausschlagen… diese Zeit werde ich nie vergessen. Wie ich nachts wach lag und geweint habe.
durchatmen und auf die Untersuchung vertrauen☁️🌸
Liebe Sonnenblume
Es ist echt schon heftig, wievielen es gleich geht..
Es gibt natürlich Hoffnung, wenn man von sovielen Falsch-Positiven Tests liest.
Ich werde das alles sicherlich nicht schnell verarbeiten können.
Liebe Grüsse
Debi
Hey, hast du schon die PU hinter Dir? Wie war’s?
Falls nein, du schaffst das!!
Hey!
Zitat meines Gyns: Ich hatte noch nie einen T18-Fall mit unauffälligem US.
Daumen sind gedrückt!
Liebe Grüße
Schoko
Danke 🫂🙏
Das gibt mir echt Hoffnung und Trost!
Ich hoffe so sehr, dass der zweite NIPT unauffällig ist, sodass ich nicht zur FU muss .
Nach den bisherigen Kommentaren zum Befund, insbesondere Nr 6, würde ich auf eine FU verzichten.
Um noch das Ende der Geschichte zu erzählen....
Wir haben gestern bei 40+1 ausgekugelt.
Valeria ist kerngesund und wohlauf 🩷
Es kamen 2 Plazentas raus und eine mit Fruchthöhle. Anscheinend war da noch ein Zwilling welcher früh abging.
Wer weiss ob dieser NIPT nicht doch vielleicht auf die DNA des Zwillings angezeigt hat.
Wir werden es wohl nie ganz erfahren. Aber es spielt auch keine Rolle mehr. Wir sind überglücklich und schockverliebt.
Liebe Debi,
herzlichen Glückwunsch und weiterhin alles Gute. Die mögliche Erklärung mit dem Zwilling klingt schlüssig.
LG, Barbara