Softmarker Trisomie - Trikuspidalregurgitation in 14. Ssw

Hallo zusammen,

Gestern hatte ich meine Pränataldiagnostik in dieser Schwangerschaft (aktuell 13+0) aufgrund meiner Totgeburt im letzten Jahr.

Der Arzt war vorerst sehr zufrieden und sagte, es sieht alles gut aus. Dann schallte er allerdings sehr lange auf das Herz und versuchte genauer zu messen. Es war schwierig, weil das Baby sehr zappelig war. Dennoch stellte er eine Trikuspidalregurgitation fest, ohne weitere Auffälligkeiten der Gefäße oder des Herzens.

Er sagte dann es sei unwahrscheinlich, denn oft würde sich dieses Problem verwachsen, aber es sei ein Softmarker für Trisomien. Die Wahrscheinlichkeit steigt damit auf 1:350. Wir haben daraufhin ein Praenatest machen lassen, obwohl ich dies eigentlich erst nicht wollte.

Ich bin nun abwechselnd optimistisch und niedergeschlagen und weiß nicht, wie ich mit der ganzen Situation umgehen soll.

Hat vielleicht jemand ähnliche Erfahrungen gemacht? Ich würde mich sehr gerne austauschen!

Liebe Grüße
Luna

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Hallo Luna,
eine solche Konstellation habe ich als Beraterin bisher ca. 5-6mal erlebt. In keinem dieser Fälle hatte das Kind eine Trisomie oder eine andere schwerwiegende Beeinträchtigung.
LG, Barbara

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Hallo Barbara,
Vielen Dank für deine Nachricht. Das baut mich etwas auf. Darf ich fragen, was für eine Art Beratung du machst?
Viele Grüße
Luna

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Genetische Beratung als Fachärztin für Humangenetik.
LG, Barbara

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