Hallo zusammen,
ich war schon lange stille Mitleserin, wenn auch nicht registriert, aber nun will ich doch mal eine Frage stellen - vielleicht kann mir ja jemand helfen?
Ich bin nach 2 Fehlgeburten endlich in der 13. Woche schwanger und hatte am Montag mein Ersttrimester-Screening. Leider wurde nicht direkt der Harmony-Test gemacht, sondern ein anderer Bluttest bei dem nur das freie ß-hcg und der PAPP-A Wert untersucht wurden. Herausgekommen ist ein schockierendes Ergebnis von 1:5 für T21 und 1:9 für T13/18.
Nun muss ich zum Spezialisten, aber der Termin ist erst nächste Woche und ich drehe etwas durch. Soweit ich das gesehen habe, hat kaum jemand so einen schlechten Wert - und wenn, dann ging es nicht gut aus.
Kann mir hier jemand Hoffnung machen?
Und vielleicht erklären, wie es zu diesen Wahrscheinlichkeitswerten kam? Kann die Tatsache, dass ich 3 Tage vor dem Test noch Progesteron-Vaginal-Kapseln genommen habe, die Werte beeinflussen?
Und bitte keine Kommentare wie "deshalb lass ich den Test nicht machen". Er ist jetzt eben gemacht wurden (auf Empfehlung) und ich muss mit der Situation klar kommen.
Danke euch!
Trisomie Verdacht (21/13/18)
Darf ich fragen, bei welchen Spezialisten du einen Termin hast?
T13/18 kann man im Ultraschall in der Regel gut erkennen, aber erst ab einer bestimmten Woche. T21 zeigt sich öfters überhaupt nicht im US.
Wird ein NIPT jetzt noch nachgeholt? Man liest hier ja oft, dass Ärzte gleich die Fruchtwasseruntersuchung empfehlen, obwohl die nicht invasive Methode des NIPT zunächst viel viel sinnvoller ist, wenn es nur um diese 3 Trisomien geht. Wenn der NIPT dann negativ ist, kannst du die Ergebnisse der Biochemie getrost vergessen.
Ob deine Werte beeinflusst wurden und wie es dazu kommt, dazu wird Barbara sicher noch etwas schreiben. Sie hat hier aber z.B. öfters schon geschrieben, dass die Risiken als zu hoch eingestuft werden, wenn die Schwangerschaft "jünger" eingeschätzt wurde als sie ist, also dein Eisprung früher war als angenommen.
Poste doch am allerbesten die exakten Messwerte! Damit kann sie sicher am meisten anfangen.
Die genauen Werte würden mich auch mal interessieren, denn eigentlich gibt es erhöhte Wahrscheinlichkeit für T21 bei besonders hohen fbHCG Werten, und für T13/18 bei besonders niedrigen. Damit beide Wahrscheinlichkeiten gleichzeitig so erhöht sein sollen muss wohl noch mehr hinterstecken...
Im Übrigen: ein Risiko von 1:5 bedeutet, dass es in 5 von 6 Fällen gut ausgeht.
Danke euch beiden für die Antworten!
Der Termin ist bei einer Pränataldiagnostikerin - sie wird zunächst einen Ultraschall machen und dann "besprechen", wie es weitergeht. Ich hoffe doch sehr, dass der NIPT reicht, aber meine FA war bei den Werten skeptisch. Sie meinte, ich solle mich schon mal auf invasiv einstellen.
Dass die Schwangerschaft "jünger" geschätzt wurde, kann leider nicht sein, da ich ja eine künstliche Befruchtung hatte (ICSI). Dadurch lässt sich das ganz gut berechnen - hätte man die Werte nach Eisprungberechnung genommen, wäre der Geburtstermin sogar noch früher.
Die SSL ist 60,7mm, NT 0,9mm.
freies ß-hCG 44,32 (0,380 DoE), PAPP-A 0,194 (-2,330 DoE).
Das Hintergrundrisiko für T21 wurde bei mir vermutlich aufgrund des Alters (37) auf 1:134 geschätzt, für T13/18 auf 1:236.
@jifiys ich dachte aber, 1:5 bedeutet, dass 1 Kind von 5 mit diesen Werten bei der Mutter auffällig ist? So hat es mir die Ärztin erklärt.
1:5 bedeutet ein Risiko von 20%, dass eine Frau mit diesen Wert ein Kind mit dem getesteten Merkmal bekommt. Andersrum eine Wahrscheinlichkeit, dass 4 von 5 Kindern (also 80%) das Merkmal nicht haben.
Bzgl. der Aussage der FA finde ich diese sinnlos. Mit invasiven Methoden kann man sich immer noch dann beschäftigen, wenn der NIPT auffällig ist. Vorher gibt es dafür ja gar keine Notwendigkeit (und auch keine sinnvolle Indikation).
Ich konnte leider keine klare Definition finden, wie genau die Risikoangabe beim ETS zu verstehen ist. Üblicherweise bedeutet eine Notation wie "1:5" aber eine Einheit der einen Gruppe auf 5 Einheiten der anderen Gruppe, somit eine Gesamtmenge von 6. Zum Beispiel wenn du Cola-Sirup im Verhältnis 1:5 verdünnen sollst, nimmst du 1 Teil Sirup (z.B. 100 ml) und 5 Teile Wasser (500 ml), und hast am Ende 600 ml Cola.
Je kleiner das Risiko wird (z.B. 1:300), desto unwichtiger wird diese Unterscheidung. Bei 1:5 ist das Risiko also entweder 20% (wie rma das erklärt hat), oder nur 16% (nach meinem Verständnis). Praktisch ist aber wahrscheinlich die Genauigkeit der Messungen schlechter als dieser Unterschied, so dass es am Ende auch hier gar nicht so wichtig ist...
Huhu
Ich hatte ein T18 Kind das 2,5 Monate alt wurde.
Bereits in der 12.SSW war er viel zu klein und er hatte eine NT von 4,6mm
Kurz darauf zeigten sich Plexuszysten im Kopf und diverse Herzfehler.
Würde all das bisher nicht gefunden ist das schon mal ein gutes Zeichen!
Deine Wahrscheinlichkeiten sind doch so, dass es wahrscheinlicher ist, ein gesundes Kind in dir zu tragen und darauf würde ich hoffen.
Ich habe übrigens nie bereut mein t18 Kind ausgetragen zu haben und bedauere nur, dass es nicht t21 war, denn damit hätte er lange leben können.
Ich wünsche dir von ganzem Herzen ein gesundes Kind. Alles Gute
Hallo!
Danke dir für deine Nachricht und deine lieben und mutmachenden Worte.
Es tut mir so leid, dass du diese Erfahrung machen musstest, bewundere aber, wie positiv (sorry, mir fällt kein anderes Wort ein) du damit umgehst. Ich weiß momentan nicht, ob ich deine Stärke hätte.
Mein Sohn hat auch 6 Wochen und 6 Tage mit T18 gelebt und ich bin dankbar für jede Sekunde, die wir zusammen hatten. Bei uns wurde es erst in der 37. SSW festgestellt. Es war aber immer ein bisschen was auffällig und ich hatte von Anfang an kein gutes Gefühl.
Ich wünsche dir sehr, dass der Test falsch liegt und ihr schnell Klarheit habt. Sollte es sich doch bestätigen und du Austauschbedarf haben, melde dich gerne!
Hi Doli.
Ich kann dir gerne von meiner schrecklichen Erfahrung berichten.
Im Sep 2023 war ich in der ca 12 ssw als ich per Blutbild den NIPT Test abgab.
Ca 6 Tage später kam der Anruf, dass ich sofort in die Praxis soll. Verdacht auf T21 mit 26 Jahren sei das laut meines FA sehr unwahrscheinlich- aber könnte vorkommen.
Also schickte er mich sofort zur Feindiagnostik. Dort wurde einen Monat später die Fruchtwasser Untersuchung durchgeführt und nochmal zwei große US. Auch das Herz sowie die Herzgefäße wurden genaust kontrolliert.
Alles negativ 🫶 Im Dezember hat mir dann mein FA versichert, dass unser Engel keine Beeinträchtigung hat.
Ich habe mich hier auf Urbia ausgetauscht und meine Gedanken hier ebenfalls geteilt. Ein großer Fehler wie ich feststellen musste. Niemand hat mir hier Mut zugesagt sondern eher mich auf die Richtigkeit der Test aufmerksam gemacht. Am Ende habe ich dann mein Profil gelöscht und mich von Urbia entfernt ^_^ Mir ging’s danach richtig gut.
Ich kann dir nur sagen : mach dich nicht verrückt und vertrau auf die Untersuchungen!💞 Man kann sehr wohl erkennen, bzw. erste Anzeichen einer T21 im US- ob das Kind beeinträchtigt ist oder nicht.
Hallo Le0niex,
oh Gott, deine Erfahrung klingt wirklich schlimm - aber zum Glück ging es gut aus! Das freut mich sehr für dich/euch. Das waren bestimmt nervenaufreibende Wochen!
Ich muss irgendwie noch bis Montag durchstehen, dann wird alles untersucht - auch das hier empfohlene Präeklampsiescreening wird dann wohl direkt gemacht (danke nochmal Barbara, für den Hinweis!).
Ich finde es total nett, dass du dir extra die Mühe machst, hier Mut zuzusprechen - schön, dass du dich doch irgendwann wieder angemeldet hast und wieder im Forum bist! 
Bei mir ist es zwar schon 15 Jahre her, aber bei mir war auch die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 1:12. und Trisomie 13/18 1:18.
Ultraschall war unauffällig. Bin auch durch ICSI schwanger geworden.
Habe dann eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Die Kinder (Zwillinge ) hatten keine Trisomien. Ich glaube diese Werte kommen durch die Behandlung.
Danke dir für deine Antwort! Es freut mich, dass es bei euch gut gegangen ist und es deinen beiden gut geht!
Das macht mir tatsächlich etwas Mut - hoffentlich kommt es von der ICSI. Ich verstehe nicht, wieso man darauf nicht hingewiesen wird. Das würde so viele Nerven sparen…
Danke dir ☺️
War deine Untersuchung gestern und wenn ja, wie ist es gelaufen?