Hallo,
Endlich sind wir schwanger mit unserem lang ersehnten Sohn. Gestern waren wir dann bei der mittlerweile 3. Pränataldiagnostik. Bisher war alles soweit unauffällig und der Haemonytest war auf T13,T18 und T21 unauffällig. Er entwickelt sich zeitgerecht und ist auch so immer sehr aktiv.
Zu uns: wir sind 26 und 29, mein Mann absolut gesund. Ich habe einige Baustellen: PCO, Insulinresistenz, Schilddrüsenunterfunktion, Hashimoto, anfangs leicht erhöhte Lupus AK Werte (soweit aber nicht mehr lt letzten Untersuchungen) und ein erhöhtes Risiko für eine Schwangerschaftsvergiftung. Außerdem gibt es in meiner Familie auch schon eine Person mit starken geistigen Behinderungen.
Gestern beim schallen war bis fast zum Ende alles gut. Dann schalte die Ärztin (Degum II) das Herz und stellte eine „falsch“ verlaufende Armarterie, also ARSA, fest. In 6 Wochen soll ich nochmal zur Untersuchung. Sie meinte auch, dass 1 von 100 „gesunden“ Kindern diese Anomalie hat und 1 von vier Kindern mit dem Down Syndrom. Da unser Harmony aber unauffällig war, ist das hierbei auszuschließen und sie geht von einer Laune der Natur aus.
Erstmal war es natürlich ein kleiner Schock. Die bisherige Schwangerschaft war nicht einfach und wir hatten oft Angst um unseren Krümel. Der Weg zum Schwanger-werden war auch nicht das Einfachste. Man wünscht sich letztlich nur ein gesundes Kind.
Beim googeln, ich weiß ist doof, habe ich gelesen, dass es auch ein Marker für die Mikrodeletion 22 sein kann. Davon hatte die Ärztin nichts erwähnt und jetzt habe ich natürlich Sorge.
Unser kleiner Spatz wird geliebt, jetzt schon, aber nach all den Kämpfen und Wegen, die man gehen musste, ist das doch ein kleiner Dämpfer.
Ist meine Sorge berechtigt ? Hatte jemand schon gleiche Erfahrungen ?
Ich überlege eine weitere Blutuntersuchung zu veranlassen, jedoch meint mein Mann, dass wenn die Ärztin das nicht erwähnt hat, auch keinerlei Anzeichen dafür sein werden.
22+4 Diagnose ARSA
Liebe TE,
Ich denke mit dem unauffälligen Nipt ist Trisomie 21 sehr sehr unwahrscheinlich. Bzgl Mikrodeletion 22q ist es mir nicht bekannt, dass arsa ein Hinweis dafür sein könnte. Meine Tochter hat einen rechtsseitigen Aortenbogen, also die Aorta verläuft rechts statt links, dies kommt wohl bei Mikrodeletion 22q häufiger vor. Deswegen hab ich damals eine Fu machen lassen, die gotteseidank negativ ausfiel, meine Tochter ist gesund und das besondere Herz macht keine Probleme. Ich drücke fest die Daumen. Ich kann nachfühlen, wie es dir grad geht...
Vielen Dank für die Antwort!
Ich bin auch nicht schlüssig bezüglich der Mikrodeletion 22. auf einigen Seiten wird es als Softmarker für T21 gesehen aber eben auch bei anderen zusätzlich als Softmarker für die Mikrodeletion 22.
Das schlimmste ist das Warten in solchen Momenten. 6 Wochen sind mir für mein eigenes Befinden wirklich zu lange. Ich merke ja jetzt bei 24 Stunden des Wissens schon die Ungeduld und vor allem die Angst.
Ich freu mich sehr, dass bei euch alles gut verlaufen ist!
Vlt bekommst du in einem anderen Pränatalzentrum oder Klinik einen schnelleren Termin?
Der Genetiker, der die Beratung für die FU durchgeführt hat, hat damals gemeint, bei Mikrodeletion 22q gäbe es mehr organische Auffälligkeiten, als den Aortenbogen. Vlt beruhigt dich das etwas. Von ihm aus, wäre die Fu nicht zwingend nötig, aber ich wollte Gewissheit. Ich hätte die Maus so oder so bekommen.