Verkürzte Röhrenknochen

Hallo
Ich hatte vor 2 Wochen SSW 20+3 ein Organscreening.
Leider waren alle Röhrenknochen deutlich verkürzt. Des Weiteren SUA (singuläre Nabelschnur) Plazenta praevia.

Wir machen uns nun grosse Sorgen bzgl. Trisomie oder Kleinwuchs.
Zudem muss ich noch erwähnen das ich nur 1,58 m und ziemlich zierlich bin und mein Mann auch schlank und 1,76 m.
Meine Vater ist auch sehr klein und hat auch eher kurze Beine.

Diese Woche war ich beim Ultraschall im KH Femur nur bei 29,4 mm wobei sehr schnell und schlampig meiner Meinung gemessen wurde.

Wie sind eure Erfahrungen.
Werte siehe Anhang.

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Hallo Mami,
meine Erfahrung ist, dass solche Messwerte fast immer entweder eine drohende Plazentainsuffizienz oder eine Normvariante bedeuten. Eine Trisomie oder ein Kleinwuchssyndrom habe ich so gut wie nie erlebt, wenn keine anderen organischen Auffälligkeiten beim Kind bestanden. Wie war denn das Wachstum in der Frühschwangerschaft? Gab es ein ETS oder einen NIPT? Wurde diese Woche auch AU gemessen?
SUA und Plazenta praevia weisen ja auch eher auf ein Versorgungsproblem hin.
Es gibt viele Threads hier im Forum, die sich mit dem Thema beschäftigen. Z.B. franz83 hat mir kürzlich per PN die problemlose Geburt eines gesunden Kindes berichtet: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5822152-ssw-26-kurze-roehrenknochen-5-perz-ansonsten-unauffaellig-verdacht-hypochondroplasie .
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo,
danke für ihre Antwort.

Nein es gab kein ETS und NIPT.
Die Messungen sprich SSL war damals in der Norm bzw der SSW entsprechend.

Bzgl. AU dieser war etwa in der Perzentile wie beim Organscreening. Lt. Ärztin alles OK bis auf Femur. Ich habe Ende nächster Woche nochmal einen Termin aber diesmal in der Pränatalambulanz.

Lg

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Wieso sollte es denn bei Kleinwuchs organische Auffälligkeiten geben? Bei der Tochter meiner Freundin mit Achondroplasie war organisch alles in Ordnung.

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Hallo Liebes,

Ich habe mich extra für eine Antwort angemeldet. In meiner Schwangerschaft habe ich so viel gelesen und war so dankbar um jede Erfahrung, das möchte ich endlich mal zurück geben. Man liest so viele Fragen und erfährt meist nicht, wie es ausgeht.

Auch bei uns waren sämtliche Röhrenknochen verkürzt, aber nicht ganz so früh wie bei dir. Bei 19+ war noch alles in den Perzentilen, bei 24+2 fiel der Femur unten raus. Im Laufe der Schwangerschaft fielen alle langen Röhrenknochen weiter zurück, sodass eine Skelettdysplasie (also Kleinwuchs) wahrscheinlich wurde. Kopfumfang war normal (und nicht zu groß, wie bei Achondroplasie), und sonst war alles gut! Nicht zu viel Fruchtwasser, keine Balkonstirn, Organe alle super, keine Plazentainsuffizienz. Eine Fruchtwasserpunktion habe ich deswegen abgelehnt mangels Konsequenz. Das Kind kam dann mit 48cm Körperlänge (ich glaube, das war vermessen und es war eher 46cm) spontan zum Termin zur Welt. Jetzt ist es 4, gesund, fit, quatscht mir die Ohren ab, und ist kleinwüchsig (90cm groß also knapp 10cm unter „Norm“) aber wächst in seinem Tempo. Die genaue Skelettdysplasie hat der Genetiker noch immer nicht herausfinden können. Es geht dem Kind so gut und es ist die beste Seele, ich wünschte, ich hätte mir die Sorgen in der Schwangerschaft nie machen müssen. Denn sie waren unnötig. Mir isr aber auch klar, dass viele andere Ursachen für die kurzen Röhrenknochen in Frage gekommen wären oder bei dir in Frage kommen. Ich wollte dir damit nur sagen: bei uns war es der Kleinwuchs, aber auch hierfür war der Befund nicht klassisch. Meinem Kind geht es super, die Diagnose beeinträchtigt das Kind und uns als Familie bislang kaum. Ich drücke euch die Daumen für mindestens einen ähnlichen Verlauf! Anbei meine Werte von damals zum Vergleich. Alles liebe!

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Habt ihr das Kind mal untersuchen lassen, welche Art von Kleinwuchs sie hat? Wie groß kann sie mal werden?

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Wir? Klar. Wir sind in einer Uni in einem Kleinwuchszentrum angebunden. Wir haben Genetik inklusive Trio Exome Analyse gemacht, Stoffwechseluntersuchungen, MRT Kopf und Wachstumshormone. Klar ist, die Knochenstruktur ist nicht „normal“, aber eine Diagnose haben wir nicht.