Hallo liebe Community.
Mein letzter Post liegt schon eine längere Zeit zurück. Warum ? - Ich habe Mitte Dezember eine Fruchtwasserpunktion durchführen lassen und jetzt, nach 6Wochen! einen Anruf gekriegt, dass sich die Zellen so langsam teilen, sodass man keine Forschung betreiben kann.
Ich bin fassungslos. Wie oft kommt sowas denn vor ? 🤯
(Eine FWPunktion wurde gemacht, da eine dicke Nackenfalte, die mittlerweile viel kleiner geworden ist und eine singuläre Nabelschnurarterie festgestellt wurde. Ansonsten waren die Organe + NIPT unauffällig.)
Jetzt raten sie mir, die Nabelschnur zu punktieren um Föten Blut zu gewinnen. Aber was ist, wenn das wieder nicht klappt ? Ich bin schonmal das Risiko eines invasiven Eingriffs gegangen und das völlig umsonst.
Ich weis nicht genau, was ich mir von diesem Post erhoffe. Hatte schonmal jemand eine nicht erfolgreiche Fruchtwasseruntersuchung ? Wie gings weiter ? Wie ging’s aus ?
Fruchtwasser nicht auswertbar ??
Hey, tut mir sehr leid, dass dieser Aufwand scheinbar umsonst war.
Darf ich fragen, warum die FWU gemacht wurde, obwohl ein unauffälliger NIPT vorliegt? Die Wahrscheinlichkeit auf einen falsch-negativen NIPT im Bezug auf Trisomien ist doch äußerst unwahrscheinlich, oder?
Ich bin kein Experte, aber ob sich Nutzen und Risiko hier wirklich aufwiegen?
Alles Liebe 💐
Ich habe mich dafür entschieden, da die Nackenfalte bei fast 8mm war. Ebenso ist die singuläre Nabelschnurarterie Softmarker für Chromosomen und/oder Gendefekte. Und, was mir anfangs auch nicht klar war, gibt es unzählige Krankheiten mehr, die weit über T13/18/21 hinausgehen 😖. (nur diese drei können bei einem NIPT getestet werden)
Und ich habe selbst einen angeborenen Herzfehler.. also da sind schon einige Bausteine. Trotz allem muss eine FWU wohl überlegt sein! Umso enttäuschter bin ich jetzt natürlich 😥
Hallo LittleLady,
in deinem letzten Thread unter https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5850141-auffaellige-nackenfalte-nur-eine-nabelschnurarterie hast du erwähnt, dass auch bei dir wegen Vorerkrankungen Untersuchungen laufen. Was ist denn dabei herausgekommen? Gibt es die Möglichkeit, bei dir noch weiter zu untersuchen, bevor man eine neue Punktion erwägt? Eine Nabelschnurpunktion ist noch mit deutlich höheren Risiken für das Kind verknüpft als eine Fruchtwasserentnahme. Das würde ich nur durchführen lassen, wenn klare Konsequenzen im Raum stehen.
Wurde gar kein Schnelltest durchgeführt? Wenn nein, warum nicht?
Es kommt gelegentlich vor, dass diagnostische Versuche fehlschlagen. Davor ist man nie sicher.
LG, Barbara
Hallo Leu,
Ja richtig, es wurden die Chromosomen von meinem Mann und mir untersucht, diese Tests waren unauffällig. Ebenso der Geschlechtschromosomentest des Föten dh das Turner-Syndrom konnte ausgeschlossen werden.
Sie sagten mir, ein Schnelltest konnte wegen zu wenig DNA im Fruchtwasser nicht durchgeführt werden.
Allerdings ist die Molekulargenetik noch ausständig, welche allerdings erst nach mehreren versuchen funktioniert haben soll.
Ich bin sehr dankbar für deine ehrliche Aussage zur Nabelschnurpunktion. 🙏🏼
Ist es denn allgemein ein schlechtes Zeichen, wenn sich die Zellen bei der Bebrütung in einer Kultur langsam teilen ?
Es würde kein Ergebnis mehr an unserer Entscheidung rütteln, aber wir wären gerne vorbereitet 🍀
Nein, eine langsame Teilungsgeschwindigkeit kann nicht automatisch als schlechtes Zeichen für die kindliche Gesundheit gewertet werden.
Du hattest geschrieben, dass es Vorerkrankungn bei dir gibt. Welche sind denn das? Falls sie auf Noonan-Syndrom hinweisen, könnte man die Mutationssuche auch an einer Blutprobe von dir durchführen. Oder bekommt ihr diesbezüglich sowieso noch ein Ergebnis? Das solltest du auf jeden Fall vor einer weiteren Punktion abwarten.
Wie schon geschrieben: Wenn der Ultraschall jetzt unauffällig ist und ein Abbruch für euch nicht mehr in Frage kommt, würde ich an eurer Stelle auf keinen Fall eine Nabelschnurpunktion durchführen. Umso weniger, wenn jetzt noch molekulargenetisches Material verfügbar ist. Jede wichtige Fragestellung solltet ihr auch damit klären können.
LG, bitte berichte weiter (am besten direkt in diesem Thread),
Barbara
Hast du Mal gefragt, was passieren könnte, wenn du's nicht machst?
Wenn es bis zur Geburt keinen Unterschied macht, würd ich das glaub ich sein lassen.
Ich hätte viel zu viel Angst, das etwas schief gehen könnte. Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ja auch nicht ohne, auch wenn die Medizin natürlich besser geworden ist.
Was genau nicht machen ?
Eine weitere Punktion kommt für uns tatsächlich nicht mehr in Frage, weil eben immer ein Risiko besteht und ich kein weiteres mehr eingehen möchte 🫣
Mir geht es jetzt in erster Linie darum, die richtigen Fragen zu stellen und mich bestmöglichst zu informieren, was auf uns zukommen könnte. Und deswegen bin ich so dankbar für dieses Forum, konnte hier schon viel lernen 😄🤗
Ja meinte ich.
Hab hier mitgelesen. Das Forum ist wirklich super.
Wümsch dir noch alles gute.
So, heute möchte ich diesen Post abschließen.
Mit der Schwangerschaft und mit den Ängsten abschließen.
Um es nochmal kurz zusammen zufassen.
- Ersttrimesterscreening mit auffällig dicker Nackenfalte und Singulärer Nabelschnurarterie.
- anschließende Fruchtwasserpunktion mit langsamer Zellteilung, daher nicht ausreichend auswertbar aber
- Ausschluss Turner-Syndrom, Noonan-Syndrom, Cornelia de lange-Syndrom. Geschlechtschromosomen unauffällig, grobe Genstruktur unauffällig, Organscreening unauffällig
Anfang Juni kam unsere Tochter in der 39+4 SSW gesund zur Welt. Es war eine komplikationslose Spontangeburt, sie hatte keinerlei Anpassungsschwierigkeiten.(:
Alles was bleibt sind die Erinnerungen an die Schwangerschaft, die zum Glück mehr und mehr in Vergangenheit geraten. Und tatsächlich eine „speckigere“ Nackenfalte 😄
Natürlich können wir über mögliche Entwicklungs- und/oder Inteligenzminderungen noch nichts sagen, aber die vergangenen U-Untersuchungen hat sie mit Bravour gemeistert.
Wir sind sehr dankbar für unsere kleine Tochter und bedanken uns bei allen, Vorallem bei dir Leu, dass du uns in der Zeit mit bestem Rat zur Seite gestanden hast (:
Ps. Die Chromosomen und Gen Untersuchung meines Mannes waren unauffällig, bei mir haben sie festgestellt, dass mir drei Gene fehlen, die meinen Herzfehler und meinen Kleinwuchs erklären. Möglicherweise habe ich diese fehlenden Gene an meine Tochter weitervererbt, dadurch wird sie vielleicht auch mal Wachstumshormone brauchen. Womit wir natürlich völlig fein sind.
In diesem Sinne.. Danke fürs Lesen 🤗
Liebe LittleLady,
herzlichen Glückwunsch nachträglich zur Geburt und vielen Dank für deine schöne Rückmeldung.
Wenn du magst, schreib mir mal eine PN, welche drei Gene bei dir fehlen - das würde mich interessieren. Wird davon ausgegangen, dass deine Mutter und deine Oma das auch haben bzw. hatten?
LG, Barbara
Vielen Dank 🤗
Ich hab dir eine Pn geschickt (:
Und ja, es wird davon ausgegangen, dass diese fehlenden Gene an mich vererbt wurden.