Hallo zusammen,
ich komme gerade vom Termin bei der Pränataldiagnostik und stehe komplett neben mir...bisher verlief die Schwangerschaft top, alle Untersuchungen sowie NIPT unauffällig ...dann heute die Diagnose: dringender Verdacht auf Balkenagenesie...ich verstehe die Welt nicht mehr. Wieso wir, wieso jetzt erst in der 28. SSW..es war doch immer alles unauffällig. MRT + Folgeuntersuchungen stehen an.
Ich bin komplett überfordert...kann mir irgendjemand was zu den Prognosen sagen oder hat ein Kind mit dieser Beeinträchtigung?
Vielen Dank im Voraus!
Balkenagenesie
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Hallo, es tut mir leid, dass ihr euch solche Sorgen machen müsst..
viele Kinder mit Balkenmangel haben keine Beeinträchtigungen, die sind völlig normal entwickelt oder sind etwas langsamer in der Entwicklung. Die anderen sind schwerst behindert. Viele wissen nicht mal, dass sie keinen Gehirnbalken haben. Meine Tochter hat Balkenhypoplasie (Balken ist da, aber zu schmal), wir wussten es nicht, die Schwangerschaft war komplett unauffällig. Sie ist jetzt 2 Jahre alt und wir wissen leider nicht, wie sie sich entwickeln wird. Sie spricht nicht, kann nicht sitzen, krabbeln und so weiter. Sie versteht aber viel und spielt sehr gerne.
Wenn es nur Balgenmangel ist und es keine weiteren Auffäligkeiten gibt, dann stehen die Chancen gut, dass das Kind sich gut entwickelt wird.
Alles Gute für dich 🍀
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Ich danke dir sehr für die Antwort und es tut mir leid, dass eure kleine Maus da auch durch muss. Wurden bei dir in der schwangerschaft noch irgendwelche zusätzlichen Untersuchungen gemacht? Ich weiß auch gar nicht, ob man durch sowas überhaupt eine Prognose geben kann.
Alles Liebe und Gute für euch!
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In der Schwangerschaft wurde nichts gemacht, war ja alles unauffällig. Es hätte aber auch nichts gebracht, da bei meiner Tochter genetisch alles in Ordnung ist (sowas wie Fruchwasseruntersuchung zum Beispiel). Sogar beim Kopfultraschall wurde nichts auffälliges festgestellt, nur beim MRT konnte man sehen, dass der Balken zu schmal ist.
Der fehlende Balken kann aber auch auf ein Syndrom hindeuten. Aber auch bei einem und dem selben Syndrom entwickelt sich jedes Kind unterschiedlich. Ich denke, keiner wird dir sagen können, wie dein Kind sich entwickeln wird. Sogar bei unserer Tochter geben die Ärzte keine Prognosen🤷♀️
P.S. Hast du schon im Unterforum „Leben mit Handicap“ gesehen, da hat vor kurzem eine Userin über ihr Kind mit Balkenagenesie berichtet? Außerdem kann ich dir den Forum rehakids empfehlen, da gibt es ganz viele Eltern mit Kindern mit Balkenmangel.
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Hallo,
eine Balkenagenesie kann in Form eines Syndroms auftreten, oder eine spontane Entwicklungsstörung sein.
Etwa 1/4 der Menschen mit Balkenagenesie merken gar nichts, der Rest hat leichte bis schwere kognitive Beeinträchtigung.
Genau kann dir das sicherlich niemand sagen.
Es bleibt nur abzuwarten.
Liebe Grüße
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Vielen Dank für deine Antwort! Weißt du, ob man durch zusätzliche Untersuchungen wie z.B Fruchtwasseruntersuchung etc. zumindest Prognosen im Hinblick auf die Schwere geben kann??
Liebe Grüße
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Nein das geht nicht.
Ihr könnt nur abwarten. Es ist ja eher eine seltenere Fehlbildung.
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Hallo 😃
Genau wie bei dir wurde bei meinem Kind während der Feindiagnostik in der 22. SSW im Februar 2023 festgestellt dass eine Balkenagenesie vorliegt.
Das war der schlimmste Tag meines Lebens.
Zur Bestätigung der Diagnose wurde ein fetales MRT gemacht.
Wir haben darauf hin eine Fruchtwasser Untersuchung durchgeführt und es wurde eine sogenannte Trio exom Analyse gemacht.
Nach all den Tests und einem Termin beim Humangenetiker stand fest: isolierter Balkenmangel ohne genaue Ursache.
Dann wurde uns erläutert, dass wir entscheiden können ob wir die Schwangerschaft weiter fortführen möchten oder abbrechen.
Und diese Entscheidung treffen zu müssen war das schwerste überhaupt.
Wir haben uns dann bei einer Schwangerschafts Konfliktberatungsstelle beraten lassen, hatten im SPZ einen Termin bei einer Spezialisten die solche Kinder behandelt und haben dann als Paar in der 30.SSW eine Entscheidung getroffen.
Unser süßer Sohn kam 01.07.2023 3 Tage nach ET auf die Welt und ist der größte Sonnenschein.
Bisher hat er keinerlei Symptome oder Einschränkungen.
Wir sind im SPZ alle 3 Monate zur Kontrolle, bisher ist alles super. Was noch kommt werden wir sehen.
Rückblickend hat uns damals das Gespräch mit der Ärztin im SPZ am meisten geholfen, da sie tatsächlich Erfahrung mit solchen besonderen Kindern hat.
Sie hat uns damals gesagt, dass es eine seltene fehlbildung ist aber die häufigste gehirnfehlbildung.
Ihre r Erfahrung nach sind 1/3 ohne Symptome, 1/3 mit leichten und 1/3 mit schweren Symptomen.
Aber keiner kann dir sagen , wie es bei euch sein wird.
Und, sobald eine weitere fehlbildung/Erkrankung hinzukommt, verschlechtert sich die Prognose.
Es tut mir leid dass ihr solch eine schockierende Nachricht erhalten habt, ich weiß genau wie sich das anfühlt. Und keiner kann euch helfen, niemand kann euch sagen was ihr machen sollt.
Meine Empfehlung: Beratung Humangenetik, Beratung im SPZ, Schwangerschaft Konfliktberatung .
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Vielen Dank für deinen ausführlichen Beitrag - genau diese Informationen habe ich mir erhofft. Würdest du mir verraten, in welchem SPZ ihr ward? Wir haben extra einen Termin in Köln und hoffe, dass wir dann zumindest für uns mehr Klarheit haben...diese Entscheidung treffen zu müssen, ist das Schlimmste, was man Eltern antun kann.
Trifft diese 1/3, 1/3, 1/3 Progonose auf einen isolierte Balkenagenesie zu? Ich habe halt schon eine kleinen Sohn und habe eine riesen Angst, dass er zurückstecken muss
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Da wir in Berlin wohnen waren wir im SPZ vom Virchow Klinikum, das wurde uns empfohlen.
Die Prognose 1/3,1/3,1/3 ist beim isolierten Balkenmangel.
Wir haben auch bereits 2 ältere Kinder, ich verstehe deine Überlegungen also nur zu gut.
Wenn du noch was wissen möchtest oder dich einfach austauschen möchtest, kannst du mir auch direkt schreiben.
Lg
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Ich kenne ein Mädel wo der Balken fehlt, also bei ihr merkt man garnichts davon, sie ist früh gelaufen, hat sehr früh mit sprechen angefangen und sonst auch sehr mobil. Also wenn man es nicht wüsste würde man ihr nix anmerken.
Sie ist jetzt 4 Jahre 😊
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Hallo,
Mein Sohn wurde vor 22 Jahren mit dieser Diagnose geboren.
Er macht heute sein Fachabi.
Viele Grüße und viel Kraft