Hallo Zusammen, ich hab den Beitrag auch schon in einer anderen Gruppe gepostet aber glaube hier ist er nochmal richtig platziert.
Wir hatten letztes Jahr in der SS einen auffälligen NIP Test auf Trisomie21 das screening beim Pränataldiagnostiker bestätigte dies auch sehr mit einer NF von über 2,5mm.
Chorionzottenbiopsie bestätigte es auch und danach Platte mit die Fruchtblase und wir lösen unser Sternchen los.
Jetzt bin ich mittels IVF wieder schwanger, NIP Test wurde direkt bei 10+0 gemacht mit 4% fetalen Erbgut, also Auswertbarkeit gewesen alles unauffällig ETS bei 12+0 unauffällig NF bei 1,4 mm Nasenbein vorhanden und am Herzen sah soweit auch alles ok aus haben es bei unserer Frauenärztin gemacht nicht beim Pränataldiagnostiker. Da sie uns beruhigen wollte bot sie uns den bluttest mit an, sie ging halt davon aus das die Ergebnisse gut ausfallen.
Dann der Schock die Ergebnisse liegen im gelben Bereich Trisomie 21 Risiko im gelben Bereich.
Vielleicht könnt ihr mir auch was zu den Werten sagen und grundsätzlich zu dem vorhandenen Risiko.
Freies Beta HCG: 74.80 iu/l; 0.602 DoC
Papp-a wert: 1.090 iu/l ; -0.856
Wir haben Montag einen Termin beim Pränataldiagnostiker aber ich bin durch unsere Vorgeschichte super nervös.
Kann mein Protein Z Mangel eine Rolle spielen ? Nehme seit Transfer erst Heparin und jetzt ASS100
Können die Werte wegen der IVF so ausfallen ich hatte eine überstimulation nach dem Transfer.
Danke und Lg
Risiko 1:348 auf Trisomie 21
@leu kannst du dir das mal anschauen?
Hallo Kiwu,
Ja, eine Stimulation (und eine Überstimulation sicher ganz besonders) kann solche Werte auslösen. Deshalb muss eine IVF auch dringend in der Berechnung berücksichtigt werden. Wurde das gemacht? Auch damit wird allerdings nur eine durchschnittliche Stimulation ausgeglichen, keine Überstimulation.
Was aber viel wichtiger ist: Dein Risiko für Trisomie 21 ist NICHT 1:348, denn dabei ist ja der NIPT nicht berücksichtigt. Man kann aber beides miteinander verrechnen, mit dem NPV Calculator von diesem Programm: http://ppv.geneticsupportfoundation.org/
Dann kommt man auf die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind KEINE Trisomie 21 hat, von 99.99769250094536% ! (Entschuldige, dass ich das so blödsinning exakt angebe, aber die Risikoberechnung 1:348 täuscht eine noch blödsinnigere Exaktheit vor). Dies entspricht einer Trisomie 21-Wahrscheinlichkeit von 1:43337 !!
Und deswegen sollst du zum Pränataldiagnostiker?
Jetzt kann man natürlich behaupten: Das kann ja nicht schaden, wenn das Kind nicht betroffen ist, wird er das schon merken. Richtig, aber wenn er ein juristisch vorsichtiger Mensch ist, erst nach einer Punktion. Bei der ist das Risiko, dass du dein Kind verlierst, ca. 100mal höher als dein Trisomierisiko.
Willst du unter diesen Voraussetzungen zum Pränataldiagnostiker? Wenn nein, lass es bleiben.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
P.S.: Bedienung des NPV-Calculators (dritter Reiter von links):
Links auswählen: Chromosome condition: Trisomy 21
Rechts auswählen: Enter prevalence directly
Unter "Prevalence: (1 in)" 348 eingeben
Auf "Calculate" klicken"
(Lass dich nicht dadurch verwirren, dass im Kleingedruckten dann noch steht: "Please note: the post-test probability for an individual patient may differ based on other factors that influence her unique prior risk to have an affected pregnancy, such as gestational age of the patient, ultrasound findings and biochemical screening." Das gilt für Berechnungen, in denen nur das mütterliche Alter eingegeben wurde. Aber deine Schwangerschaftswoche, Ultraschall und Biochemie wurde ja im ETS berücksichtigt, ist also in den 1:348 bereits enthalten.)
P.P.S.: Bitte erwarte nicht, dass der Pränataldiagnostiker sich mit Statistik auskennt und Lust+Zeit hat, die o.g. Berechnungen nachzuvollziehen. Leider habe ich nur äußerst selten Gynäkologen (einschließlich Pränataldiagnostiker) getroffen, die an möglichst exakten Berechnungen interessiert waren.
Danke für deine Antwort das beruhigt mich sehr. Wir haben uns dazu entschlossen bei einem unauffälligen Ultraschall definitiv keine FWP zu machen da wir schon bei der Chorionzottenbiopsie letztes Jahr so schlechte Erfahrung gemacht haben. Leider hab ich die Werte über Telefon von unserer Ärztin bekommen und war so aufgelöst aufgrund unserer Vorgeschichte das ich garnicht richtig zuhören konnte. Und am Freitag war natürlich kein Arzt mehr da um es mir zu erklären.
Weder der NIP Test noch die IVF wurden in der Berechnung mit einkalkuliert. Werde morgen diese Parameter mit einbringen lassen.
Was sagst du aber grundsätzlich zu den Werten ich als Leihe hab zwar gesehen das der HCG höher als der Durchschnitt ist aber nicht über der Grenze liegt beim PaPp wert bin ich mir unsicher gehe ich von dem IU/L Wert aus bin ich definitiv unter der Grenze gehe ich von dem DoC Wert aus liegt es in der Richtgrenze.
Wo in aller Welt hast du denn Normgrenzen für PAPP-A in IU/L gefunden??? Die gibt es nicht, weil man sie mit sehr individuellen Daten wie z.B. dem Gewicht der Schwangeren verrechnen muss. (Das von der Plazenta produzierte PAPP-A verteilt sich in deinem Körpervolumen und das ist natürlich bei einer 80 kg-Schwangeren viel größer als bei einer 50kg-Schwangeren).
Ich denke nicht, dass du morgen eine neue Berechnung bekommen wirst. Ein Pränataldiagnostiker arbeitet in der Regel nicht mit fremden ETS-Daten und den NPV-Calculator kennen die meisten sowieso nicht. Was planst du, wenn morgen irgendein kleiner Softmarker im Ultraschall gefunden wird, z.B. ein reverser Ductus venosus flow?
LG, Barbara
Hallo zusammen, kurzes Update von heute beim Pränataldiagnostiker.
Die Nackenfalte war heute bei 2,4 mm aber ehrlich gesagt hatte ich das Gefühl das das Gerät schlechter war als das von meiner FA ich konnte darauf garnichts erkennen. Das Kind hat auch sich die ganze Zeit sehr viel bewegt so dass sie es schwer hatte es in ruhiger Lage zu messen. Alles andere unauffällig. Ja und trotzdem beunruhigt mich jetzt die Nackenfalte lag sie doch vor einer Woche noch bei 1,4 mm. Ich hab nächste Woche wieder einen Termin bei meiner Gyn sollte dort nichts auffälliges zu sehen sein werde ich meinen Termin in 2 Wochen beim Pränataldiagnostiker canceln.
Hallo Kiwu,
ehrlich gesagt: mit irgendetwas an Softmarkern musstest du bei der Masse an Möglichkeiten rechnen, daher auch meine Frage gestern. Da beunruhigt mich persönlich eine NT von 2,4 mm bei SSW 13+0 überhaupt nicht. Dein Kind hat in der SSL ja auch sicherlich mindestens 10 mm zugelegt.
LG, Barbara
Ja klar habe ich mit etwas gerechnet aber auch klar das ich heute die Praxis gerne ohne irgendwelche softmarker verlassen hätte.
Ja wir versuchen jetzt soweit es geht zu vertrauen das alles gut ist und evtl bei unserem nächsten Gyn Termin zu sehen das alles weg ist und gut aussieht. Ja das Baby ist sogar knapp 20mm gewachsen.