Symmetrisch verkürzte Röhrenknochen - Verzweifelt! :(

Hallo an alle hier draußen,

Voller Verzweiflung melden wir (ich 32, mein Partner 31) uns hier und hoffen auf Unterstützung bzw. Erfahrungsberichte.

Kurz zu meiner Vorgeschichte:
Vor drei Jahren hatte ich mit meinem EX-Partner in der 29. SSW eine Totgeburt. Diagnose etwas unklar. Obduktion ergab Arealinfarkte in der Plazenta, Kind völlig gesund. Die Untersuchung auf Gerinnungen etc ergaben keinen Befund. Bis auf ein Hashimoto was ich mit Euthyrox 100 behandle bin ich völlig gesund.

Nun zur aktuellen Lage:
Rein rechnerisch (anfangs schon etwas zurückdatiert) bin ich aktuell in der 16+1 SSW. Meine Periode war zwischen dem 22. und 25. Oktober (etwas unregelmäßiger Zyklus). Bis auf eine anfängliche Zurückdatierung vom 28.7. auf den 3.8. ET waren bis zur 12+5 SSW zum großen US alle Termine unauffällig. Bei dem Termin trafen wir auf einen wohl kompetenten, aber wenig emphatischen Pränataldiagnostiker (DEGUM II). Dieser teilte wohl unserer FA, ohne es uns zu sagen, mit, dass unser Kind wohl etwas zart wäre. Uns sagte er alles wäre völlig unauffällig, Herz kräftig, alle Organe super, alle Zehen und Finger angelegt. Entspannt und nach einem unauffälligen NIPT Test gingen wir nach Hause. Bei einer weiteren Kontrolle zwei Wochen später, sagte unsere FA, dass das Kind wohl etwas zarter wäre es aber nicht schlimm ist, aber der Pränatalarzt nochmal Rücksprache mit ihr halten wolle da er es wohl am vorherigen Termin schon sah. Nichtsahnend und voller Sorge gingen wir erneut zu diesem Arzt zum Kontrolltermin. Dieser klärte uns erstmal (bevor er den US machte!!!) über mögliche Syndrome auf, da das Kind wohl verkürzte Arme/Beine (Röhrenknochen) aufzeigte und es schon etwas auffällig wäre. Beim US erklärte er nur sehr wenig, er sagte zwar nochmal alle Organe würden angelegt und funktionieren (Herz kräftig, Aktivität rege, Nieren angelegt, Blase und Magen intakt, Finger und Zehen alle angelegt, Kopf/Gehirn gut entwickelt, Durchblutung gut, FW normal, Nackenfalte unauffällig, keine Fehlbildungen sichtbar), betonte jedoch immer wieder die symmetrisch verkürzten Röhrenknochen, sagte jedoch nicht wie das Verhältnis wäre. Er riet uns trotz negativem NIPT Test dringend zur genetischen Beratung sowie FW Punktion (welche wir eigentlich nicht machen wollten). Beim Verlassen des Raumes machte er noch eine Bemerkung über unsere Körpergrößen (mein Partner 1,70m und ich 1,61m). Völlig aufgelöst fuhren wir heim und überlegten uns eine Zweitmeinung im Kh einzuholen. Dieser Arzt kannte jedoch den anderen was uns zunächst nicht sehr störte. Dort angekommen wurde sofort der US gemacht in dem ebenfalls die verkürzten Röhrenknochen bestätigt wurden sowie wohl eine eventuelle Handfehlstellung, obwohl ich das Gefühl hatte das Kind lag nur etwas „ungünstig“. Noch aufgelöster fuhren wir nach Hause und entschieden uns schließlich für die FW Punktion, da ja beide Fachärzte der Meinung waren es war der VA einer syndromalen Erkrankung bzw. fast sicher eine Triploidie. Wir bekamen noch am übernächsten Tag einen Termin zur FW Punktion trotz „Bauchschmerzen“ bei dieser Entscheidung. Ich kenne mich eigentlich etwas aus da ich Kinderkrankenschwester bin, aber mein positives Mamagefühl wurde durch die sehr sicher scheinenden negativen Aussagen beider Fachärzte untergraben.

Die Punktion ist nun 4 Tage her und mir geht es bisher soweit gut. An sich war die Untersuchung für mich schmerzhaft und beängstigend. Auch da wurde sich nochmal auf das Thema Triploidie versteift und wir wurden bereits über einen Abbruch informiert. Der US an sich verlief wieder unauffällig: Herz kräftig, Kind sehr aktiv, Organe unauffällig, KEINE Handfehlstellung oder sonstiges sichtbar!).
Völlig überfahren von den ganzen Informationen (uns wurde weder gesagt wie und ob das Kind gewachsen ist noch erklärt was die einzelnen Werte am US bedeuten), fuhren wir nach Hause. Ihr könnt euch vorstellen wie die Nacht verlief. Voller Tränen und Sorge. Die Hoffnung schien als schwinde sie dahin…

Am Morgen dann der erlösende Anruf von der Genetik: keine Trisomien sowie keine Triploide!!! Dabei war sich der Arzt sooo sicher. Ein Gefühlsausbruch und Erleichterung brach über uns. Die Hoffnung kam zurück. Mein Mamagefühl hat mich wohl nicht im Stich gelassen. Nun warten wir auf die restlichen Ergebnisse der Punktion/Array.
Am Freitag haben wir den nächsten „normalen“ Vorsorgetermin und ich muss sagen wir sind völlig verängstigt und verunsichert und haben das Vertrauen in die Ärzte verloren. Wir werden das definitiv ansprechen und alle Werte verlangen sowie Arztbriefe um das für uns auch nachvollziehen zu können. Ich habe nun öfter im Forum vergleichbare Beiträge gelesen und frage mich wie hoch ihr unsere Chancen einschätzt, dass das Kind gesund jedoch vielleicht einfach nur etwas zierlich zur Welt kommt? Wir sind wirklich sehr verunsichert und verzweifelt, versuchen jedoch die Hoffnung zu bewahren solange nichts schwarz auf weiß diagnostiziert wurde. Wie schlimm wäre eine Skelettdysplasie? Welche Diagnosen sind noch zu erwarten? Wie schlimm wäre eine Insuffizienz der Plazenta in unserer SSW?
Der Arzt schließt eine Plazentainsuffizienz aus, da die Durchblutung im US unauffällig ist. Beim NIPT Stande jedoch „Notching bds“ wobei er meinte das wäre nicht auffällig bzw. kein Grund zur Sorge. Ebenfalls nehme ich seit positivem SS Test vorsorglich ASS 150mg aufgrund meiner Vorgeschichte ein. Mein PigF Wert wäre wohl beides mal so niedrig, dass er nicht messbar wäre. Auch hier ist keiner näher drauf eingegangen. Alle Ärzte versteifen sich auf eine Syndromale Erkrankung.

Ich hoffe ich habe alles einigermaßen verständlich erklärt und die Situation so gut es geht beschrieben.
Tut mir leid für den langen Text und ich danke euch jetzt schon mal für eure Unterstützung!
Hier nochmal eine Zusammenfassung:

- ich 32 (1,61m), Partner 31 (1,70m)
- keine familiären Belastungen wie Behinderungen
- Alle klein in beiden Familien
- Bei mir eher niedriger RR, seit Beginn SS ASS 150mg Einnahme sowie Euthyrox 100
- unauffälliger US bis auf symm. verkürzte Röhrenknochen
- angeblich nicht messbaren PiGF Wert (keine Daten vorhanden)
- NIPT unauffällig
- Trisomien sowie Triploide ausgeschlossen (zwei X-Chromosome bestätigt)
- Weitere Ergebnisse der Punktion ausstehend