Positiver NIPT Test in der 14 SSW, Ultraschall unauffällig…

Es stimmt, dass der NIPT für T21 ziemlich genau ist, für T13/18 nicht mehr ganz so gut, und für andere Chromosomenanomalien wie z.B. Monosomie X eigentlich sogar ziemlich schlecht. Meine FÄ hat mir deshalb auch davon abgeraten.

Es stimmt nicht, dass der NIPT mit zunehmendem Alter der Frau ungenauer wird.

Wenn du ein positives Ergebnis in der Hand hast, kannst du hier ausrechnen lassen wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass es ein richtig-positiv ist, bzw. ein falsch-positiv (PPV calculator: https://ppv.geneticsupportfoundation.org/). Für eine 39-jährige mit Ergebnis positiv auf Turner-Syndrom erhält man eine Wahrscheinlichkeit von nur 41% für ein echt-positiv. Anders gesagt: Von 10 Frauen in deinem Alter, die im NIPT "positiv auf Turner-Syndrom" erhalten, haben tatsächlich nur 4 auch wirklich ein Kind mit dem Syndrom, bei 6 ist es falscher Alarm. Es ist also immer noch wahrscheinlicher, dass bei dir nichts ist, als dass tatsächlich eine Monosomie vorliegt.

Ob sich bei den Randbedingungen (unauffälliger US, etc.) die Wahrscheinlichkeit noch verändert, kann ich nicht beurteilen (leu vielleicht?). Auch, ob die Fruchtwasseruntersuchung angebracht ist, wird leu dir sicherlich noch mitteilen. Ich würde mich da auf sie verlassen.

Ich hoffe, dass die Zahlen dich etwas beruhigen können. Ich wünsche dir auf jeden Fall alles Gute!

Hallo,
Ich war vor 1,5 jahren in einer ahnlichen situation . Mein harmony test war auch positiv auf das turner syndrome. Mein ultrasxhall war immer unauffallig und weil ich das baby aifjednfall Behalten wollte und angst hatte wegen des risikos der fruchtwasser unterscuhung weil ich vorher 3 fehlgeburten hatte habe ich es nicht machen Lassen... ich habe bis zum schluss gehofft auxh wenn es nicht einfach war. Aber dann kam meine princess in zur welt und habe dann eine blutunterauchung maxhen Lassen und sie ist fällig gesund. Also kannst du wirklich hoffnung haben .
Liebe Grüße

Hallo butterfly,
du kannst sehr zuversichtlich sein, dass der NIPT falsch positiv ist. Ich habe noch nie erlebt, dass diese NIPT-Verdachtsdiagnose gestimmt hat, wenn die NT so unauffällig war wie bei dir, aber sicher schon mindestens 10 Schwangerschaften, wo sie sich als falsch positiv herausgestellt hat.
Ebenso habe ich noch nie erlebt, dass Hygrome bei Turner-Syndrom erst nach 14+0 erstmals aufgetren sind. Wenn sie vorhanden sind, halten sie meist bis zur 21. SSW an, aber sie entstehen nicht erst dann.
Entweder ist der NIPT falsch positiv, oder dein Kind hat eine sehr milde Turner-Form, mit exzellenter Prognose. Die hohen Abortraten, die für Feten mit Hygromen angenommen werden, brauchst du in keinem Fall zu befürchten.
Ob du unter diesen Bedingungen die FWU willst oder nicht, ist deine eigene Entscheidung. Der Schnelltest ist zwar für die vollständige Monosomie X sehr zuverlässig, aber es gibt strukturelle Varianten, die damit nicht erfasst werden. So oder so bin ich aber wie gesgt sehr zuversichtlich, dass du am Ende ein unauffälliges Chromosomenergebnis bekommen wirst, ob nun durch FWU oder nach Geburt.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara

Update:

Hallo zusammen, ich möchte euch ein Update zu meiner jetzigen Situation geben.

Nachdem ich nach dem Verdacht auf Turner im PränatalZentrum war und im US alles so perfekt aussah, war ich voller Hoffnung und sehr zuversichtlich. Nicht zuletzt, weil auch Barbara (Leu) meine Situation sehr positiv einschätzte.

In der kommenden Woche hatten wir einen Termin zur genetischen Beratung, der mehr als schlecht gelaufen ist. Erstmal haben wir uns gefragt, warum man sich vorab beraten lässt (es wurde uns vom PräNat dringend empfohlen) obwohl es ja noch sooo viel Hoffnung gibt, dass es am Ende ein falsch-positives Ergebnis ist. Die eine Dame war im Gespräch sehr einfühlsam, konnte uns aber im Prinzip nichts Neues erzählen, da wir selbstverständlich super viel recherchiert und uns belesen hatten. Die Ärztin sagte dann: “Oh, ich sehe schon, Sie kennen sich bestens aus, dann können wire das Ganze ja auch abkürzen…” Im Zweiten Teil der Beratung kam die sogenannte “Leitung” der Beratungsstelle mit ins Gespräch quasi hineingeplatzt; wir hatten nicht darum gebeten und wissen nicht, was der Sinn sein sollte. Aber egal. Diese Ärztin jedenfalls hat uns jegliche Hoffnung genommen, dass unsere “Situation” noch positiv ausgesehen würde: “Die NIPT sind sehr genau und wir sollen uns schon mal drauf einstellen, dass unser Baby das Turner Syndrom hat”. Wir meinten, dass der US aber komplett unauffällig und dies doch sehr wichtig sei, um theoretisch ein Turner auszuschließen. Daraufhin ist die Ärztin wieder zurückgerudert mit den Worten: “Naja, wenn selbst die NT (1,8 mm) unauffällig ist, dann kann man ja vielleicht doch noch Hoffnung haben.” Völlig verunsichert haben wir das Gespräch verlassen.

Am nächsten Tag hatte ich bei meiner Gynäkologin einen regulären Termin zum SS Check. Wir berichteten ihr, was bisher geschehen war und baten um einen US, ob alles weiterhin ok ist mit unserem Baby. Sie hat ca. 30 min geschallt und jeden Millimeter genauestens betrachtet - alles war super - und dann in der letzten Minute sagte sie: “Oh, es tut mir leid, aber ich sehe hier in Bauchhöhe ein winziges Ödem. Ich weiß gar nicht, ob mir das aufgefallen wäre, wenn ich einen ganz “normalen SS Check” gemacht hätte.” Geschockt und verzweifelt verließen wir auch diesen Termin.

Das Wochenende war mal wieder Horror und voller Ängste.

Am Montag hatte ich dann wieder einen Termin im PräNatZentrum. Ich hatte mich für eine Fruchtwasseruntersuchung entschieden. Ich sagte ihr, dass wir nun Auffälligkeiten im US haben und ich nun stark davon ausgehe, dass sich das Turner bestätigt. Sie schaute intensiv nach und konnte ÜBERHAUPT KEIN Wasser im Bauch des Babys finden. Ich wusste einfach nicht, was ich denken sollte, hatte meine Gyn doch drei Tage zuvor Wasser entdeckt. Aber trotzdem wieder Erleichterung.
Die FU lief reibungslos und ich wartetet auf den Fish Test.

Zwei Tage später das Ergebnis:

Es ist KEIN Turner ABER was eigentlich zu wenig war - nämlich X0 - war nun eins zu viel.
Ein XXX. Ein sogenanntes triple X Syndrom sei es nun bei unserem Mädchen.

Ich war so geschockt und verzweifelt. Entwarnung für Turner und doch wieder eine Auffälligkeit =(

Wie kann man denn erst KEIN zweites X finden und dann auf einmal ein X ZU VIEL?!

Sowas habe ich noch nie gehört oder gelesen.

Dieses XXX Syndrom ist wenig erforscht, da 90% der Betroffenen gar nicht diagnostiziert werden. Man findet demnach super wenig darüber. Was hat das nun für eine Bedeutung und welche Auswirkungen hat das auf unser Baby und das Leben… Fragen über Fragen, der Alptraum nimmt kein Ende.

Falls jemand selber betroffen ist oder ein Kind mit triple X hat, bitte schreibt mir gerne was dazu…Ich bin für jede Info dankbar.

Und liebe Barbar, welche Hoffnung kann ich haben, dass die Langzeitkulturen vielleicht doch etwas anderes ergeben? Hattest Du schon mal so einen Fall von X0 auf XXX ? Weißt Du was über das Syndrom?

Ich bin ratlos und wir überlegen wirklich, wie es mit unserem Baby weitergehen soll….

Danke euch schon und liebe Grüße!