Hallo ihr alle,
Ich habe nach einem Termin zum Organscreening diese Woche bei 20+4 riesengroße Unsicherheiten und suche nach Erfahrungen, wenn möglich auch von leu!
Vorgeschichte ist dass wir bei 12+0 eine NF von 3,5 hatten, alles andere war komplett unauffällig und zeitgerecht entwickelt. Uns wurde der harmony empfohlen, dieser war dann unauffällig.
Sämtliche normalen US Kontrollen beim FA waren ok, nur die femurlänge war im unteren toleranzbereich.
Seit der FD diese Woche ist nun alles anders und im Befund steht: frühe wachstumsrestriktion und multiple Auffälligkeiten.
-auffälliger 4 Kammer Blick, rechtsherzhypertrophie, perikarderguss, zu schmale und teils falsch laufende Gefäße (ua von aorta und linke vena cava) und vieles andere auffällige am Herzen
-hyperechogene und zu große Nieren
- Wachstum Extremitäten unter 5.perzentile
- auffälliges Profil: retrogenie, mikrognathie
- Kopfform auffällig
-Gehirn v.a balkendygenesie
„Dringender Verdacht auf chromosomenanomalie“
Ich weiß imoment nicht mehr weiter und frage mich was das für unser Kind bedeutet und wie die Lebensqualität sein wird.
es wurde gestern eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht um genaueres abzuklären aber nachdem die Ergebnisse in frühestens ein oder zwei Wochen da sein werden wäre ich so dankbar für Erfahrungen, Austausch, Menschen mit ähnlichen Befunden und ihre Geschichten… damit ich ungefähr weiß auf was ich mich einstellen muss!
Verzweifelte Grüße
Beere
Multiple Auffälligkeiten - Erfahrung von leu
Das klingt ja wirklich sehr ernüchternd. Haben die Ärzte denn schon gesagt ob das mit dem Herzen usw überhaupt operabel ist bzw das Kind Überlebenschancen hätte ohne von der Nabelschnur versorgt zu werden? Oder wurdest damit jetzt einfach so entlassen ohne dich aufzuklären? 😳
Es tut mir aufjedenfall so leid 😭
Danke für dein Mitgefühl!
Die zwei Ärzte waren wirklich toll und einfühlsam also an sich bin ich dort in guten Händen. Sie wollten vor den Ergebnissen nur viele Fragen nicht beantworten was verständlich, aber für mich einfach so schwierig ist. Die Aussage war nur dass das Kind sehr schwer betroffen sein wird. Über die Überlebenschancen etc wollten/konnten sie sich nicht äußern. Ich hoffe auch sehr dass sie mir wirklich ehrlich sagen werden wenn sie die Lage als hoffnungslos einschätzen. Der Herzfehler ist sehr komplex und lt ihnen nicht oder nur teilweise operabel. Es würden anscheinend sowieso eine ganze Reihe an OPs anfallen wo ich schon allein nicht weiß ob das überhaupt zumutbar ist. Es ist einfach nur zum verzweifeln
Hallo Beere,
aus dem, was du schreibst, kann ich leider wenig an konkreten Beeinträchtigungen ableiten. Das werden dir die Ärzte besser gesagt haben, die die Bilder mit eigenen Augen sehen konnten. Aber ich kann versuchen, dir Kontakte zu Menschen zu vermitteln, die ähnliches erlebt haben.
Da eine seltene Chromosomenabweichung als wahrscheinlich gilt, ist vermutlich leona-ev.de eine gute Anlaufstelle. Insbesondere falls doch keine Chromosomenabweichung gefunden wird, kannst du es auch bei rehakids.de probieren. Und wenn nicht schon ein Abbruch für dich praktisch feststeht, gibt es viele ähnliche Geschichten und emotionalen Support bei weitertragen-forum.net.
Wenn du in Deutschland lebst, hast du auf jeden Fall Anspruch auf eine psychosoziale Begleitung, falls die Ärzte nicht sowieso schon Ansprechpartner vermittelt haben.
Ich hoffe, dass du bald die Unterstützung findest, die du dir wünscht. Wenn du dir noch andere Anlaufstellen wünschst oder noch andere Fragen stellen möchtest, kannst du mich jederzeit auch per PN anschreiben.
LG und alles Gute,
Barbara
Danke für deine Hinweise und Hilfe liebe Barbara!
Hallo, all die Auffälligkeiten zu hören ist als Mama ein Schock - es tut mir auch sehr, sehr leid. Wird von der FU auch ein Schnelltest durchgeführt? Dann hättest du schon mal erste Hinweise, was eine mögliche Ursache sein könnte.
Als Mama hast du natürlich große Sorge um die Lebensqualität deines Kindes. Ist es dein erstes Kind? Wie geht es dem Papa? Was geht dir sonst durch Kopf und Herz?
Alles Liebe und viel Kraft dir 💖
Danke dir für deine Wünsche und Anteilnahme! Der schnelltest der FU wird lt Arzt unauffällig sein weil da anscheinend auf das selbe getestet wird wie beim harmony und der war damals ok. Mein Freund ist schon etwas weiter in der Akzeptanz als ich, ich weiß nicht ob es zt eher Resignation ist.. Er möchte Entscheidungen die das Kind betreffen mir überlassen weil ich dem Kind als Mutter näher bin. Meine größte Angst ist aber eine falsche Entscheidung zu treffen und ich wüsste einfach so gerne wie das Leben des Kindes ausschauen kann. Bekommt es Erstickungsanfälle nach der Geburt und muss künstlich beatmet und ernährt werden durch die retrognathie, muss ich es von einer OP zur nächsten schleifen, komme ich aber andererseits mit einem Abbruch zurecht oder werde ich mir das nie verzeihen, .. wenn ich wüsste dass sie die SS nicht übersteht würde ich ihr selbst überlassen wann sie geht aber das kann mir natürlich auch niemand sagen. ich kann vermutlich nichts andres tun als auf Ergebnisse und hoffentlich mehr Klarheit warten aber mir tut so die Seele weh dass es mein Mädchen so schwer getroffen hat und ich einfach nichts dagegen machen kann.
Liebe Beere,
um Erstickungsanfälle, künstliche Beatmung oder Ernährung zu verursachen, müsste eine Retrognathie extrem stark ausgeprägt sein. Das stünde dann sicher auch im Befund. In aller Regel ist sie aber nur ein Softmarker, also ohne eigene beeinträchtigende Bedeutung. Da klingt das Herz nach einer wesentlich größeren Baustelle.
LG, Barbara
Es tut mir so leid dass ihr da gerade durch müsst.
Bei meiner Tochter wurde in der 21. Woche eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte diagnostiziert. Die Ärzte haben mich in eine sofortige FU gequetscht und da wurde ein sehr seltener Gendefekt gefunden, der seeeehr variable Ausprägungen hat. Anfangs musste noch geklärt werden ob noch was anderes vorliegt, was idR sicher zum extrem leidvollen versterben im Kleinkind Alter führt. Die Wochen bis das ausgeschlossen war waren die Hölle. Also hatten wir verbleibend "nur noch" einen Korridor von "mittelschwer geistig und körperlich behindert" bis " ggf kleinere Themen, oder gar unauffällig". Plus die Spalte. Die war ja schon diagnostiziert. Die Diagnose dass und welche Gene betroffen sind hat uns aber letztlich nicht wirklich weiter gebracht in der Frage was uns erwartet.
Das aushalten der Unsicherheit war sehr schwer. Sehr sehr schwer.
Ich habe an dem Punkt gesagt ich geh den Weg mit dir so weit und hoch wie du kannst. Das Damoklesschwert was kommt hat uns auch über die Geburt begleitet. Mit jedem Monat, jedem Entwicklungsmeilenstein wurde der Korridor wo es hingeht klarer.
Nach meiner Erfahrung kann dir keiner deiner Ärzte in der Genauigkeit wie du es dir wünschst zum jetzigen Zeitpunkt sagen wie es deinem Kind nach der Geburt gehen wird. Ich weiss, nichts wünscht man sich mehr. Aber wie ich Herzfehler kenne ist der dafür ausschlaggebende Punkt die Geburt. Wenn das Kind ohne deinen Kreislauf auskommen muss.
Und auch dann wird der Korridor gross sein.
Von "muss man mit 1/2 Jahr operieren", "sofortige OP nötig". "Erst mal Medikamente und abwarten". Das Kind kann sich weitestgehend normal entwickeln oder schlaff-schlapp-zart sein weil das Herz nur die Basisleistung schafft. Und es kann von der Prognose der Ärzte nochmal abweichen. In beide Richtungen.
Oder, der Herzfehler ist zu schwer und es verstirbt. Auch das ist bei der Masse an Auffälligkeiten ein mögliches Szenario.
Ich kann dir nicht sagen, was ich an deiner Stelle tun würde. Auch nicht, nachdem wir so eine Zitterpartie schon durch haben.
Ich habe aber auch das Gefühl dass noch nicht mal geklärt ist ob das Kind lebensfähig ist. Ich würde sie unabhängig von der Genetik nochmal um US beim Kardiologen bitten. Der kann dir nochmal deutlich mehr sagen als nur der Pränataldiagnostiker und der wird sich da bezüglich einer Aussage was vom Herz her erwartbar auch eher festlegen. Aber auch da werden Unsicherheiten bleiben.
Und von da aus würde ich weiter gehen.
Ich wünsche dir schnell laufende Uhren und liebe liebe Menschen die euch jetzt halten...
Danke für deine Ideen und Infos! Und tut mir sehr leid dass ihr auch solche Sorgen gehabt habt (bzw vermutlich immer noch weiter habt).. darf ich fragen was bei euch noch so an Auffälligkeiten war? Gern auch per pn.
Ja das Herz beschäftigt mich auch sehr, gerade auch in Bezug darauf ob die kleine dann für sämtliche Erkrankungen wesentlich anfälliger sein wird etc.
Ich habe irgendwie die Befürchtung dass es ähnlich läuft wie du es kennst und eine Diagnose vll garnicht mehr Klarheit bringt. Zumindest ob sie lebensfähig sein wird hoffe ich kann halbwegs eindeutig festgestellt werden.
Ich lass das hier stehen. Ich weiss, Leu ist immer dankbar für Beispiele.
Mein Kind hat eine 1.9MB große Deletion auf dem Chromosom 1, die die TAR-Region schneidet, aber nicht genug für das TAR-Syndrom. Der Bereich der betroffen ist, ist aber ebenfalls syndromal. So selten, daß er keinen fancy Namen hat sondern nur anhand der Location bekannt wird.
Wir hatten viel viel viel viel Glück.
Leichte optische Auffälligkeiten die mit Gendefekten gern einher gehen. Kurze Finger. Lidfalte speziell gebogen. gebogene grosse Zehennägel. Eine harmlose urologische Varianz die nicht behandelt werden muss und praktisch keinen Ärger macht.
Kind ist klein und zierlich, von der Grösse her auf der Skala aber sehr leicht. Stärkere Trinkschwäche am Anfang. Leichter Microzephalus.
War ein Late Talker aber motorisch sehr sehr gut.
1/3 haben Herzfehler, Netzhautprobleme sind häufig.
Der Kelch ging an uns vorbei. Auch Skelettdeformationen hat sie keine. Geistige Entwicklung unauffällig, trotz den eher kleinen Kopfes. Sie liebt Rätselbücher und basteln.
Ich hab sie zurückgestellt weil nahe am Stichtag und so klein. Nächstes Jahr steht die Einschulung an. Regel-Schule. Logo haben wir ob der Spalte. Die ist operiert, da kommen später nochmal OPs aber für dem Moment ist Ruhe.
Das hätte ich mir - als die Diagnose kam - nie träumen lassen.
Ich stehe im Austausch mit einer Mama deren Sohn den selben Gendefekt hat. Da wurden in der Schwangerschaft erweiterte Ventrikel festgestellt. Das Kind ist auch klein und zierlich. Schlafen ist dort ein Thema. Sonst entwickelt sich auch dieses Kind sehr gut was ich vorher nie gedacht hätte.
Schaut mit dem Herz. Das hat im Moment die größten Auswirkungen. Schaut was bei der Analyse raus kommt und was auf diesen Wahrscheinlichkeits-Zetteln rauskommt die sie haben. Die werden sie euch erklären müssen. Und nicht alles was da drauf steht wird euch immer und in voller Ausprägung treffen. Beides grenzt den Korridor schon mal ein.