Hallo,
ich bin 33 Jahre alt und aktuell in der ssw 12+6 in meiner zweiten Schwangerschaft.
Letzte Woche Donnerstag war ich bei meinem Pränentaldiagnostiker des Vertrauens zur Frühdiagnostik (Ultraschall) und Harmony Test.
Gestern kam der unerwartete Anruf, dass der Harmony Test bei Trisomie 13 auffällig war. Das hat mir ziemlich den Boden unter den Füßen weggezogen.
Der Ultraschall war komplett unauffällig.
Die Trisomie 13 wurde mit 3% angegeben, alles war <1% ist, ist scheinbar unauffällig. Im Text weiter unten im Bericht stand dann eine PPV von 57% mit hoher Wahrscheinlichkeit einer fetalen Trisomie 13.
Kann mir jemand erklären, ob die 3% viel sind und was es mit den 57% auf sich hat?
Vielen Dank
Auffälliger Harmony Test, Unauffälliger Ultraschall
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Hallo Caro,
in deinem Alter liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein auffälliger NIPT für Trisomie 13 richtig ist, sowieso nur bei 15% (Quelle: https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ). Der unauffällige Ultraschall vermindert diese Wahrscheinlichkeit nochmal deutlich, auf vermutlich <1%. Du darfst also sehr zuversichtlich sein, dass sich im weiteren Verlauf der NIPT als falsch herausstellen wird, wie zuletzt z.B. in diesem Thread: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5812354-leu-und-gerne-alle-anderen-hilfe-bitte-trisomie-13-harmony-auffaellig-ets-unauffaellig
Wofür die 3% bzw. 57% im Befund genau stehen, kann ich höchstens sagen, wenn ich den Originaltest mit allen Fußnoten lesen könnte. Du kannst ihn mir gerne per PN schicken, wenn du möchtest.
LG, Barbara
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Vielen dank für deine Antwort.
Das hat mir schon sehr geholfen.
Gestern waren wir nochmal bei unserem Pränentaldiagnostiker und beim sehr ausführlichen Ultraschall wurden wieder keine Auffälligkeiten gefunden.
Am 11.03 soll nun die fruchtwasserpunktion stattfinden, wo wir natürlich wiederum Angst haben, vor dem Ergebnis und ich nach wie vor nicht weiss, ob ich sie wirklich durchführen sollte.
Ich weiss da kann mir niemand bei helfen, ist schon eine blöde Situation.
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Liebe Caro,
ich war im August in der selben Situation wie du! Unauffällige Ultraschalle und NIPT positiv auf T13!
Wir haben uns dann für die Fruchtwasseruntersuchung entschieden um Sicherheit zu haben und der kleine ist gesund.
Es waren nervenaufreibende Wochen! Barbara hat dir schon geantwortet und sie hatte auch mir damals sehr weitergeholfen an mich und dem kleinen Bauchbewohner zu glauben!
Ich schicke dir viel Kraft für die kommenden Wochen! 🍀🍀🍀
Pauli
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Vielen Dank für deinen Erfahrungsbericht.
Die fruchtwasserpunktion steht bei uns nun auch an, wobei ich noch nicht genau weiss, ob ich sie wirklich durchführen lassen sollte. Ich habe natürliche wiederum Angst vor dem Ergebnis und weiss nicht, ob ich nicht einfach auf den Ultraschall vertrauen sollte.
So eine blöde Situation und ich wünschte ich hätte den harmony test nicht gemacht.
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Ja so ging es uns auch. Wir waren naiv und haben uns im Vorfeld nicht mit der Frage auseinandergesetzt: was wenn der Test positiv ist?
Wir hatten auch Angst vor dem Ergebnis der FU. Ich persönlich hätte es nicht geschafft bis zur Geburt zu warten ob alles passt, aber da ist auch jeder anders. Ich war im Untersuchungsmarathon gefesselt und konnte dann ab der FU die Schwangerschaft genießen.
Heute ist der kleine da und der Schrecken der 6 Wochen Ungewissheit fast vergessen.
Ich wünsche euch von Herzen auch so einen Ausgang! 🍀
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Liebe Caro,
es tut mir leid, dass ihr da nun durch müsst.
Man fühlt sich einfach nur hilflos und gefangen in so einer Situation.
Ich lese immer wieder von Fällen in denen eine Wiederholung des Nipts bei einem anderen Testanbieter die erhoffte Entwarnung brachte. Vllt wäre das noch ein Versuch vor der FWU?
Ich wünsche dir von Herzen, dass dein Mäuslein gesund ist.
Ich kann dir nur sagen: du bist nicht allein❤️
Fühl dich gedrückt!
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Eine Wiederholung des Nipt mit einem anderen Hersteller, wurde mir abgeraten, da ja trotzdem das auffällige Ergebnis vorhanden ist. Es würde nichts an der weiteren diagnostik ändern.
Vielen dank, es tut gut zu wissen, dass man nicht alleine nicht.
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Da gebe ich dir recht
Ein positives und ein negatives Ergebnis würden somit gegenüber stehen.
Allerdings sind die Prozentzahlen bezogen auf falsch positiv und falsch negativ völlig andere.
Falsch negativ kommt extrem selten vor.Ich meine man spricht von 99% Sicherheit, dass ein negatives Ergebnis korrekt ist.
War nur eine Idee😊❤️
Ich hatte mich damals auch für die FWU entschieden
Bearbeitet von Tan259
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Liebe Caro
Ich stand vor ein paar Wochen am gleichen Punkt wie du.
Unauffälliger Ultraschall, NIPT auffällig auf Trisomie 18 (Woche 12+3).
Trotz abraten des Arztes haben wir uns auf eigene Faust dazu entschieden, den NIPT bei einem anderen Anbieter zu wiederholen. Mein Bauchgefühl hat mir nämlich dazu auch immer gesagt, dass unser Baby keine Trisomie hat.
Man wollte mich zur Fruchtwasserpunktion "drängen".
Was soll ich sagen? Der zweite NIPT in Woche 13 war unauffällig.
Ich habe sehr viel zu dem Thema gelesen und Falsch-Positive Tests kommen viel häufiger vor als Falsch-Negative (diese sind wirklich sehr selten).
Hatte zwischenzeitlich noch 2 weitere Ultraschall. Alles bestens. Absolut keine Auffälligkeit. Bin aktuell bei 20+1
Für mich war das Thema nach dem zweiten Test abgeschlossen da dieser viel mehr fetale DNA enthielt als der erste (denke der Fehler basiert vermutlich darauf).
Ich wünsche dir nur das Beste. Ich weiss genau, wie es sich anfühlt in dieser Situation zu sein.
Liebe Grüsse
Debi
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Ich wollte ein kurzes Update geben:
Am 11.3 hatte ich die FU, heute kam das Ergebnis vom FISH Test, mit dem Ergebnis - alles unauffällig -.
Wir haben uns gegen eine Langzeit Kultur entschieden. Damit ich das Thema abgeschlossen.
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Das freut mich sehr❤️❤️❤️
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Mich auch!
LG, Barbara