NIPT bei SSW32 aufgrund von Softmarkern --> Hilfe zum Einordnen, grosse Sorge!

Hallo zusammen
Ich habe mich heute durch das Forum gelesen und mich jetzt doch dazu entschieden, meine Situation hier zu schildern, vielleicht kann ja irgendjemand etwas dazu sagen, was mir ein wenig hilft. Seit 10 Tagen ist es wirklich sehr schwierig..
Meine Situation:
Ich bin 39 Jahre alt und jetzt in der 33. SSW.
Beim Ersttrimestertest in der Pränataldiagnostik war alles ok: Nackenfalte, Nasenbein, was sich die Ärztin sonst noch so alles angeschaut hat. Mit dem combined test wurde ein Risiko für Trisomie 21 von 1:2000 errechnet. Auf den NIPT haben wir darum verzichtet.
Es wurde ein erhöhtes Risiko für Präeklampsie festgestellt, seither nehme ich Thrombo Ass.

In der 20. Woche beim Organscreening war weiterhin alles soweit ok bis auf einen hyperechogenen Darm. Die Pränataldiagnostikerin war nicht sehr verunsichert, sie fragte mich nach Blutungen in der Schwangerschaft, die hatte ich recht früh 2x, so um die 10.Woche. Sie meinte, oft kommt das daher. Es könne auch bei Trisomie21 zu sehen sein, da aber alles gut war bisher, halte sie das für eher unwahrscheinlich. Auch die zystische Fibrose, da weder mein Partner noch ich das haben.

Letzte Woche waren wir, zur Überprüfung des hyperechogenen Darms, zum 30. Wochen screening. Die Ärztin stellte fest, dass das im Darm noch zu sehen war. Zusätzlich verunsicherte es sie, dass das Baby die ganze Zeit schmatzte und Mund- und Zungenbewegungen machte, das habe sie bei Babys mit Trisomie21 gesehen. Dann hat sie sich alles nochmal genau angeschaut, Hirn gut, Herz gut, Nieren gut, beim Nasenbein schreibt sie im Bericht: "das Nasenbein für dieses Gestationsalter etwas hypoplastisch imponierend". Ausserdem sei das Baby "auf der zarten Seite", im Bericht steht beim Gewicht 15. Perzentil.
Alles in allem weisen diese Befunde auf Trisomie 21 hin, meinte sie und empfahl uns/bot uns an, den NIPT doch noch zu machen. Sie meinte dann noch, sie hielte es für nicht so wahrscheinlich, "unter 10%", dass es Trisomie21 sei. Keine Ahnung, woher diese, in den Raum geworfene Zahl, kam
Das haben wir, nun warten wir seit 10 Tagen auf das Resultat, 10-14 Tage soll es gehen..

Für mich ist diese ganze Situation wirklich sehr schwer zu ertragen und ich habe täglich einerseits Angst vor dem Resultat und gleichzeitig auch Sehnsucht nach Gewissheit. Ich hatte bisher zur Gesundheit des Babys keine Unsicherheiten, bis zu diesem Screening letzte Woche.
Meine Gyn, die ich ein paar Tage später traf, meinte, sie fände es schaut alles nach keinen starken Hinweisen aus, ich solle mir nicht zu grosse Sorgen machen. Aber die Sorgen sind sehr gross, ich kann das alles einfach nciht einschätzen..

Wenn es hilfreich ist, kann ich auch genaue Zahlen zu Nackenfalte etc. aus dem EST nennen, müsste sie kurz raussuchen.

Vielleicht sind hier Expert*innen, die mir das ganze irgendwie einordnen können?
Ich danke sehr schon im Voraus!

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Du brauchst dir meiner Erfahrung nach wirklich keine Sorgen zu machen. Die Ärztin hat den NIPT sicher hauptsächlich veranlasst, um sich juristisch abzusichern. Meiner Erfahrung ist bei den allermeisten Kindern ein hyperechogener Darm bedeutungslos und kommt nach Blutungen häufig vor. Er muss auch nicht wieder verschwinden um harmlos zu sein.
Bitte berichte wieder, wenn du das Ergebnis hast. Das wird weitere Schwangere beruhigen, wenn sie in Zukunft auf deinen Thread stoßen.
LG, Barbara

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Danke für deine Antwort! Das beruhigt mich schon ein wenig.
Was ist denn mit dem andern, was sie gesehen hat, Nasenbein und das Schmatzen?
Bei der Größe weiss ich auch nicht, was 15. Perzentil genau bedeutet?

Ja, auf jeden Fall werde ich berichten, wenn ich das Resultat habe, um andere (hoffentlich dann) beruhigen zu können, sofern es wirklich nichts ist. Weil was ich jetzt diese 2 Wochen durchlebe, ist echt nicht schön und es tut mir auch so leid um meine Schwangerschaftswochen, die ich lieber geniessen würde und mich freuen!

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Und der NIPT wurde veranlasst, damit ihr Gewissheit habt oder hätte es für euch irgendeine Konsequenz?

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Hi,

Bei und wurde im Organscreening auch ein echogener Darm gesehen, bei uns war die Verdachtsdiagnose eher Mukoviszidose oder Darmobstruktion. T21 was auch kurz im Gespräch, aber der Darm ist ja ein super super „Softmarker“ außerdem war mein NIPT unauffällig.

Meine Maus ist gesund und munter zur Welt gekommen, am Ende viel viel viel Wirbel um nichts. 🍀

Der NIPT ist ja schnell gemacht und dann habt ihr Sicherheit für T21.

Alles Gute und positiv bleiben

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Bei meiner Tochter hat man in jedem US gesehen das sie den Mund aufmacht und „Schmatzt“.
Sie ist kerngesund zu Welt gekommen.
Bleib bitte ruhig und mach dir keine Sorgen das schadet deinem Baby🫶🫶
Berichte gerne wenn du magst was es ergeben hat🫶

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Wollte auch gerade posten, dass unser Kind beim letzten Schall (30. SSW) auch die ganze Zeit geschmatzt hat. Der Schalltermin war morgens und mein Gyn hat das nur kommentiert mit "Ist gerade beim Frühstück".

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Ja so ist es auch.