Hallo,
Da ich nun selber oft euer Forum nach aufbauenden oder auch klarheitschaffenden Beiträgen durchsucht habe, möchte ich euch mit auf unsere Reise nehmen:
Wir waren vor wenigen Tagen in der 21. SSW zur Feindiagnostik, um zu hören, dass alles gut sei und um aktuelle scharfe US-Bilder zu bekommen. Im Vorfeld lief meine Schwangerschaft komplett nach Bilderbuch ab.. Fast keine Beschwerden und auch die normalen Ultraschalluntersuchungen brachten uns jedes Mal nur positives Feedback - zeitgemäße Entwicklung, Herztöne und Versorgung im Normbereich, etc.. Dementsprechend positiv Erwartungen hatten wir bzgl. der Pränataldiagnostik.
Nun hatten wir letzte Woche das Organscreening, was uns total verunsichert und aus der Bahn geworfen hat.
Zunächst ging alles wie gewohnt sehr positiv los. Die FÄ berichtete genau was sie machte und bestätigte uns sehr häufig, dass dies und jenes unauffällig sei und keinerlei Fehlbildungen erkennbar sind.
Am Ende sagte sie uns allerdings, dass sie Softmarker entdeckt hätte.
Diese allein sind nicht schlimm, denn sie haben keinen Krankheitswert. Insgesamt waren es aber drei Softmarker, die gefunden wurden (Plexuszysten beidseitig, White Spot und hyperechogener Darm).
Eigentlich war die FÄ auch da noch positiv und sagte, dass es nur für eine erhöhtes Risiko einer genetischen Erkrankung stehen würde.
Erst waren wir also auch noch positiv und haben uns nur für eine Infektserologie und den NIPT- Test, aber gegen eine Fruchtwasserentnahme entschieden.
Zu Hause fing dann das Gedankenkarussel an zu laufen. Ich habe geweint, gehofft, viel gelesen, etc. Alles hat uns total verunsichert. Auch wenn der NIPT-Test nun negativ ausfällt, kann ja noch etwas anderes genetisches außer T13, T18 und T21 vorliegen.
Ich habe noch einmal mit meiner Hebamme gesprochen, und mich dann letztendlich entschieden die FWU doch zu machen.
Seitdem ich bzw. wir diese Entscheidung getroffen haben, bin ich beruhigter, denn bald haben wir Gewissheit und wissen bis zum Ende der SS, ob und was vorliegt, oder ob vielleicht doch alles in Ordnung mit unserem Baby ist..
Jetzt heißt es warten:
Bis Mitte kommender Woche erhalten wir das Ergebnis der Blutuntersuchung. In drei Tagen wird die Fruchtwasserentnahme durchgeführt und dann dauert es noch etwa 14 Tage bis uns davon die ersten Ergebnisse vorliegen.
Unsere Gedanken sind total ambivalent: Mal denken wir: Es wird schon nichts sein, da ja sonst alles gut verläuft; Dann denken wir: Da muss doch etwas sein, wenn gleich drei Softmarker vorliegen..!?
Ich berichte, wie es weitergeht und freue mich, wenn ihr eure Erfahrungen mit uns teilt (egal, ob positive oder vielleicht auch negative). Wir nehmen unseren Knirps so wie er ist, möchten aber im Vorfeld Gewissheit.
Liebste Grüße!
Unsere „Reise“ mit drei Softmarkern
Hallo Lalelu,
es kommt immer auch darauf an, welche Softmarker es sind und ob sie zusammenpassen. Eure Softmarker gehören zu den häufigsten und sie passen nicht zusammen. Deshalb wäre ich entspannt. Hast du vielleicht auch die Messwerte zu BPD, KU, AU und FL?
Du schreibst "dann dauert es noch etwa 14 Tage bis uns davon die ersten Ergebnisse vorliegen". Ok, also die "ersten" Ergebnisse. Und wann kommen die letzten? Bitte stellt euch auch darauf ein, dass ihr auch hinterher nicht unbedingt Gewissheit habt, je nachdem, was alles untersucht wird. Wenn ihr wollt, kann ich euch gerne entsprechende Threads verlinken, in denen (bei nachgeburtlich gesunden Kindern) durch die FWU mehr Fragen aufgeworfen als beantwortet wurden.
Ich persönlich würde es daher bei einem NIPT auf Trisomie 21 (13, 18) belassen.
LG, Barbara
Vielen lieben Dank für deine ausführliche Antwort!
Die gefragte Messwerte kann ich dir nennen:
BPD 49,2mm (39%)
KU 176,9mm (46%)
AU 170,5mm (99%)
FL ist vermutlich Femurlänge oder?
Da steht Femur 33,3mm (68%)
Sagen die Werte dir was?
Die FÄ, sagte dass das alles in Ordnung sei.
Zum Bauchumfang hat sie nichts gesagt, scheint mit den 99% aber ziemlich groß zu sein..!?
Dein Kind scheint insgesamt eher auf der großen Seite zu sein, mit einer Femurlänge von 68%. Bei Trisomie 21 und den meisten chromosomalen Syndromen ist die FL unter der 50. Pc.. Deshalb bin ich jetzt noch entspannter.
Du könntest deinen Blick mehr von den vorhandenen Softmarkern weglenken auf die vielen Softmarker, die bei deinem Kind NICHT vorhanden sind und daher gegen eine Beeinträchtigung sprechen.
LG, Barbara
Meine Tochter hatte White Spot, Herzfehler und nachgeburtlich eine 4 Fingerfurche an beiden Händen. Sie ist gesund. Der Herzfehler macht keine Probleme und musste nicht operiert werden. Ich drücke ganz fest die Daumen.
Vielen lieben Dank.
Es ist immer wieder beruhigend zu hören, wenn am Ende alles gut ausgegangen ist :)
Hallo,
wie ist es bei euch weitergegangen?
So nach langer Zeit möchte ich euch ein Update geben:
Wir haben direkt nach der ersten Feindiagnostik den Nipt- Test, eine Infektserologie und ein paar Tage später eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen lassen. Nach knapp einer Woche erhielten wir das Ergebnis der Blutuntersuchungen:
Es lagen keine Infektionen vor und auch die Tests auf Trisomie 13, 18, 21 waren unauffällig.
Dann mussten wir etwa 14 Tage auf das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung warten. Ergebnis: unauffälliger Chromosomensatz. Es sind alle 46 Chromosomen da - keins zu viel, keins zu wenig.
Das war für uns natürlich sehr erleichternd und wir haben uns entschieden, das Fruchtwasser nicht noch tiefergehend untersuchen zu lassen.
Vier Wochen nach der ersten Feindiagnostik, bei der die drei Softmarker entdeckt wurden, haben wir eine weitere Feindiagnstik machen lassen. Auch hier positive Nachrichten:
Weder die Plexuszysten, der hyperechogene Darm noch der White Spot waren jetzt noch erkennbar.
Es scheint so, als waren die Softmarker nur eine Laune der Natur und haben tatsächlich nicht für das Vorliegen einer genetischen Erkrankung gesprochen.
Wir sind natürlich sehr froh und können die weitere Schwangerschaft jetzt wieder sorgenfrei genießen!
Vieen Dank für dein Update und weiter alles Gute!
Bitte berichte auch nochmal nach Geburt.
LG, Barbara
Danke,
Das werde ich tun 👍☺️