Hallo zusammen,
ich bräuchte eine kurze Einschätzung eurerseits bzgl unserer aktuellen Situation und evtl auch Erfahrungen mit einer Chorionzottenbiopsie.
Leider war unser NIPT leicht auffällig bzgl T18. Die genaue Wahrscheinlichkeit kenne ich leider nicht, da ich etwas zu sehr durch den Wind war um nachzufragen.
Problem beim NIPT war auch, dass nur 2% fetale DNA vorlagen. Durchgeführt wurde der NIPT in der 12. SSW (11+6).
Daraufhin wurde in 13+2 ein erneuter US von der Pränataldiagnostikerin durchgeführt und eine leichte Auffälligkeit bzgl der Kopfform vorne, leichte Unsicherheit bzgl des Nasenrü kens und ggf bzgl der Gehirnentwicklung (2 statt 3 Schichten klar erkennbar, jedoch war sie etwas unsicher und meinte, dass das auch 3 sein könnten) festgestellt. Zudem waren die Herztöne evtl etwas schwächer, jedoch kam sie da nicht gut ran. Auch hat es sich immer etwas gekrümmt, sodass die SSL etwas zu klein wäre und sie uns theoretisch um 2 Tage nach hinten datiert hätte.
Alle weiteren Dinge (zB Plazentazugänge, Gliedmaßen, Nackenfalte, Bauch, etc.) waren unauffällig.
Im vorherigen US (10+6) war alles unauffällig. Lediglich die Größe war von Anfang an knapp 5 Tage kleiner als der rechnerische Termin. (Schon ab dem 1. US bei der Gynäkologin in 6+0. Seitdem ist’s aber gleichmäßig gewachsen.)
Nun haben wir uns für eine Chorionzottenbiopsie entschieden, um den Befund final abklären zu lassen und eine sichere Diagnostik zu haben, auf deren Basis ggf. weitere Schritte eingeleitet werden können.
Für die CVS spricht vor allem das schnelle Ergebnis und die Tatsache, dass es bereits jetzt und nicht erst in ca 2 Wochen durchgeführt werden kann (wie eine Fruchtwasseruntersuchung).
Hat jemand Erfahrungen damit gemacht und kann mich bzgl des Eingriffs etwas beruhigen? Ich bin einfach etwas nervös sind würde mich über kurze Erfahrungen zu einer CVS freuen.
Die Wahrscheinlichkeiten für falsch-positive / richtig-positive Tests in Abhängigkeit von meinem Alter kenne ich, da bin ich realistisch. Natürlich hat man noch Hoffnung, aber ob es eine Trisomie 18 ist oder nicht steht sowieso schon fest und kann nicht beeinflusst werden.
Vielen lieben Dank!
Auffälliger NIPT (T18) + leicht auffälliger US —> CVS
Hallo Silent Ray,
fühl dich ganz arg gedrückt. Wir waren vor genau 2 Jahren in einer ähnlichen Situation. Bei uns war der Nipt (falsch)positiv auf T13.
Ich hatte in der 13. SSW die Chorionzottenbiopsie.
Der Eingriff an sich war unangenehm (Nadelstich) aber nicht halb so schlimm, wie gedacht und ich habe mich währenddessen sehr gut betreut gefühlt. Es wurde nebenbei alles per Ultraschall geprüft und danach auch sehr aufmerksam geschaut, ob es dem Kind gut geht.
Wir hatten das große Glück, dass wir am nächsten Tag schon ein negatives Ergebnis vom Schnelltest bekommen haben und wieder hoffen durften. Die Langzeitkultur hat allerdings 3,5 Wochen gedauert.
Ich drück euch von ganzem Herzen die Daumen, dass ihr bald Gewissheit bekommt und es nur ein Testfehler war 🍀🍀🍀
LG Lady
Hallo Lady,
vielen Dank für deinen Erfahrungsbericht bzgl der Chorionzottenbiopsie. Ich bin wirklich nervös bzgl des Eingriffs und das hat schonmal etwas geholfen.
Es ist sehr schön zu hören, dass euer Testergebnis falsch-positiv war und sich durch die CVS nicht bestätigt hat!
Unser Schnelltestergebnis wird voraussichtlich Montag kommen und dann sehen wir weiter.
Liebe Grüße
Silent Ray
Liebe SilentRay,
es tut mir sehr leid.
Ich kann dir zur Chorionzottenbiopsie ansich nichts sagen.
Allerdings ist beim Nipt eine mögliche Fehlerquelle ein Plazentamosaik. In diesem Fall wäre das Erfebnis der Chorionzottenbiopsie eben auch falsch positiv, weil keine kindlichen Zellen untersucht werden
Mir hatte damals seitens der Klinik diese Aufklärung gefehlt. Ich hatte mich dann selbst informiert und die CVS abgelehnt und auf die FWU gewartet. Mein Test war damals falsch positiv auf T18. Baby ist mittlerweile 5 Mon und kerngesund
Fühl dich gedrückt🍀
Vielen lieben Dank 
Die Aufklärung bzgl. des Mosaikbefundes haben wir direkt erhalten und auch mit dem Hinweis, dass dann doch noch eine Fruchtwasseruntersuchung sinnvoll wäre. Das wäre laut Pränataldiagnostikerin das schlechteste Ergebnis der CVS. 
Fühl dich gedrückt, diese Unsicherheit und das Warten ist wirklich kaum auszuhalten, da kann ich mich gut dran erinnern. Wir hatten vor 3 Jahren Auffälligkeiten im Ultraschall und aufgrund dessen dann auch eine CVS durchführen lassen. Der Eingriff an sich war wirklich gar nicht so schlimm, wie ich mir das vorgestellt hatte. Es war zwar unangenehm, aber hat nicht weh getan. Die Ärzte haben auch währenddessen immer per US kontrolliert, ob mit dem Baby alles in Ordnung ist. Ich hatte nach dem Eingriff ein wenig Probleme mit dem Kreislauf und musste mich dann nochmal eine halbe Stunde hinlegen und bekam einen Riegel, also mach lieber ganz langsam mit dem Aufstehen danach.
Ich hoffe ihr bekommt schnell das Ergebnis und hoffe mit euch, dass der NIPT falsch positiv war 🙏
Danke dir! Das macht mir für den morgigen Eingriff schonmal Mut. 😊👍🏻
Mein Mann begleitet mich morgen und sorgt dafür, dass ich danach unversehrt nach Hause komme.
Sobald ich etwas zum Ergebnis weiß, melde ich mich hier auf jeden Fall nochmal.
Das ist gut! Bei mir war es während Corona und mein Mann durfte mich nicht begleiten 😢 ich drück dir die Daumen 🍀
Liebe SilentRay
Ich hatte vor ein paar Wochen ebenfalls einen positiven NIPT auf Trisomie 18. Bei mir wurden ebenfalls nur 2% kindliche DNA gefunden (Genetica Labor).
Nach vielen Recherchen habe ich rausgefunden, dass nur wenige Labor mit 2% überhaupt testen. Zu wenig kindliche DNA kann das Ergebnis verfälschen.
Ich fand das komisch und hab mich danach dazu entschieden den Test auf eigene Kosten bei einem anderen Anbieter zu wiederholen. Ich habe mich gegen eine Chorizottenbiopsie entschieden, da es auch sein kann, dass die Trisomie nur in der Plazenta vorliegt und somit die Chorizottenbiopsie auch auffällig wäre.
Siehe da, ein komplett unauffälliger Befund mit deutlich mehr kindlicher DNA. Die Fruchtwasseruntersuchung hab ich danach abgelehnt.
Wie ich hier im Forum feststellen musste, gibt es diese Falsch-Positiven Tests recht häufig (und das sind nur die jenigen die überhaupt posten).
Ich wünsche dir auf jeden Fall nur das Beste und viel Kraft. Ich weiss was du da gerade durchmachst.
Liebe Grüsse
Debi
Liebe Debi,
vielen Dank für deine Nachricht.
Mir wurde auch angeboten den NIPT 2 Wochen später zu wiederholen (Kosten übernimmt die Krankenkasse), da dann mehr DNA vorhanden sein müsste.
An besagtem Tag (an dem auch die CVS geplant war) wurde noch mal ein detaillierter US gemacht. Dort waren erneut Auffälligkeiten zu sehen und zwar sehr gravierende (offener Rücken, zu kleine SSL, Herzfehler, Gehirnhälften nicht getrennt), sodass die Pränataldiagnostikerin meinte, dass sie die CVS nicht machen würde und auch keinen erneuten NIPT. Der erneute NIPT würde ihrer Meinung nach auch bei mehr DNA kein anderes Ergebnis bringen und sofern wir nicht unbedingt ganz schnell ein diagnostisches Ergebnis wollen, wäre die Fruchtwasseruntersuchung die deutlich angenehmere Untersuchung im Vergleich zur CVS. Die Auffälligkeiten wären jedoch so groß, dass das Kind ziemlich sicher eine Trisomie 18 hat oder auch ohne nicht lebensfähig wäre, da die Summe der Fehlbildungen zu gravierenden ist und insbesondere das Gehirn viel zu große Schäden hätte.
Wir haben uns also für die Fruchtwasseruntersuchung entschieden (angenehm fand ich das jetzt auch nicht, aber ok). Das Ergebnis des Schnelltests besagt Trisomie 18, also ist es das wohl. Die Diagnostik (also CVS oder FU) ist notwendig, um einen Spätabbruch durchführen lassen zu können. Ein auffälliger NIPT reicht aufgrund der Fehleranfälligkeit nicht aus. Die Fehlbildungen alleine hätten bei uns allerdings auch schon für ein entsprechendes Gutachten ausgereicht. Wir wollten jedoch die „Sicherheit“, auch weil das für spätere Schwangerschaften potentielle Folgen hätte, wenn es ohne Trisomie zu solchen Auffälligkeiten kommt.
Viele Grüße
SilentRay
Es tut mir sehr leid, dass es sich bei euch nun bestätigt hat☹️ ich wünsche euch viel Kraft für alles Weitere❤️😥
Guten Abend 😊
Ich bin in einer ähnlichen Situation habe auch ein Beitrag gepostet.
Schau mal dieser Beitrag hat mich sehr beruhigt
https://www.swr.de/wissen/welt-down-syndrom-tag-der-nicht-invasive-praenataltest-und-die-kritik-daran-100.html
Alles Liebe 💐
Danke dir. Wir haben inzwischen unser Ergebnis erhalten.
Dennoch ist es sicherlich für andere Frauen in vergleichbarer Situation wertvoll auch andere Berichte zu lesen.
Hallo Devan,
wie du vielleicht bereits gelesen hast, haben wir unsere bestätigte Diagnose inzwischen erhalten. (Nicht-invasive und Invasoren Methoden kamen zu dem Ergebnis, ebenso mehrere US-Untersuchungen)
Mir war im Vorfeld bekannt, dass Tests fehleranfällig sind. So ist es mit jedem Test, den man macht in jeder Lebenslange und für so ziemlich alles. Leider finde ich daher den von dir verlinkten Beitrag extrem schlecht, denn er geht keineswegs auf die verschiedenen Möglichkeiten fehlerhafter Tests ein und was dies bedeutet. Auch die Wahrscheinlichkeiten für bestimmte Fehler im konkreten Fall (zB verschiedene Trisomien) wird weder genannt, noch überhaupt erwähnt. Daher finde ich ihn leider eher verwirrend als wirklich helfend oder beruhigend.
Dennoch hoffe ich, dass es bei dir anders (bzw besser!) ausgeht als bei mir!
Viele Grüße