HarmonyTest unauffällig aber ETS immer an der grenze …

HarmonyTest unauffällig aber ETS immer an der grenze

Hallo
Ich bin echt fertig und weiß nicht was ich tun soll.
Also mein HarmonyTest vor zwei Wochen war unauffällig. Ich bin 43 dazu und war schon in Sorge, das was ist.
Jetzt war ich am Mittwoch zur ETS
1:150 kam raus bei der Trisomi und die Nackenfalte wäre auch zu dick mit 2,1.
Die Ärztin rät mir zur Plazentapunktion.
Das Risiko einer Fehlgeburt wäre nur sehr gering, meint sie. Ich lese hier was anderes. Genaues Angaben findet man aber nicht.
Ach und der PAPP-a wäre wohl auch knapp unterhalb der Grenze zur Sorge
Was würdet ihr tun?

Hallo Heimai,
erstmal Glückwunsch zum unauffälligen Harmonytest, der die Aussagekraft eines ETS für die getesteten Trisomien weit übersteigt. Laut Internetrechner ist die Wahrscheinlichkeit für einen falsch unauffälligen NIPT bei deinen Vorgaben (ETS 1:150) 0,0054%, also knapp 1:20.000. Das ist garantiert um ein Vielfachen geringer als das Komplikationsrisiko der Punktion. Wenn es unbedingt sein müsste, würde ich sowieso die Fruchtwasserpunktion der Chorionzottenbiopsie vorziehen, in deinem Fall mit niedrigem PAPP-A ganz besonders. Ein niedriges PAPP-A ist Ausdruck einer untedurchschnittlichen Plazentaleistung, kann also also auch Anzeiger für eine spätere Plazentainsuffizienz sein. Und einer ohnehin unterdurchschnittlich funktionierenden Plazenta auch noch ein Stückchen wegzunehmen, halte ich für keine gute Idee.
Wenn du noch vor SSW 14+0 bist, würde ich dir statt dessen ein Präeklampsiescreening empfehlen. Oder hast du das schon bekommen? Jetzt kann man nämlich noch mit ASS einer Plazentaschwäche entgegensteuern, wenn das notwendig wäre.
LG, Barbara

Also aktuell bin ich in der 14 Woche, 13 + 1
Den Präklamsietest hab ich gleich mitgemacht. Ich muss 150mg ASS einnehmen. Das ist ja die weitere Angst. Kann das nicht zu schlimmen Blutungen bei der Punktion führen?
Mein Bauch sagt das alles gut ist aber die Ärztin hat mir echt Angst gemacht
Der Ultraschall war gut.
Wie gesagt, der Bluttest beim ETS war immer knapp an der Grenze aber nie schlecht
Danke übrigens für euere netten Antworten, die geben mir Hoffnung

Gut, dass du schon ASS bekommen hast! Wie niedrig war denn der PAPP-A Wert konkret (in MoM oder DoE)?
Bei einer Punktion würde man am Punktionstag das ASS für 24 h weglassen. Das geht schon.
Eine NT von 2,1 mm liegt minimal über dem Durchschnitt, aber innerhalb des meist als "Normbereich" bezeichneten Fensters. Wenn du das Gefühl hast, aufgrund deiner Alleinerziehend-Situation alle verfügbaren Diagnostikmöglichkeiten nutzen zu müssen, würde ich dir am ehesten empfehlen, in der 16.-17. SSW noch einen Feinultraschall zu machen und daran zu entscheiden, ob du noch eine Fruchtwasserpunktion anschließt oder nicht.
Alternativ könntest du noch einen erweiterten NIPT (z.B. Praenatest auf CNV und RAA) machen, der auch andere Chromosomenabweichungen als die häufigsten Trisomien abdeckt. Aber der ist erstens nicht ganz kostengünstig (ca. 250 €) und wird zweitens der Pränatalärztin vermutlich auch nicht genügen - es hört sich so an, als wolle sie dir auf jeden Fall das Maximalpaket verschaffen.
Ich denke aber, dass du eine sehr gute Chance für ein gesundes Kind hast.
LG, Barbara

Bearbeitet von -leu-

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Wenn der Harmony unauffällig war, würde ich persönlich nichts weiter machen. Falsch negative Ergebnisse sind unter 1% Wahrscheinlichkeit.

Hey 👋

kommt drauf an, was es für euch bedeuten würde. Was wäre denn, wenn was ist? Wär das ein Grund, die Schwangerschaft zu beenden?
Ganz wertfrei gesehen. Ihr solltet euch erstmal klar machen, was das Ergebnis für euch bedeuten würde.

So und nun weiter, ich hab schon wirklich oft davon gehört, dass die Nackenfalte auffällig war und am Ende war rein gar nichts. Der Nipt Test ist sehr sehr zuverlässig, wenn große Bedenken da sind, würde ich nochmal einen zweiten veranlassen. Ich persönlich ! Würde keine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, da wär das Risiko, das was passiert ja höher, als das der Test falsch liegt.

Mach dich nicht verrückt , mach einfach wenn noch einen Harmony Test und gut is.

Naja für mich persönlich wäre es schon schlimm wenn das Kind krank wäre.
Der Vater vom Kind ist leider nicht mehr da.
Alleine ein Kind mit Behinderung großziehen stell ich mir schon schwer vor.
Ist denn die Nackenfalte wirklich mit 2,1 zu groß?
Da scheiden sich auch die Geister.

Ich war so zuversichtlich,das nichts ist als meine FA das Ergebnis vom Harmony als unauffällig verkündet hat und jetzt kommt eine andere und macht alles kaputt 😞

Das wunder mich sehr. 2,1 ist im Normalbereich. Mein Kind hat 2,0 und der Arzt nannte das perfekten Durchschnitt. Das Risiko erhöht ist es erst ab 3mm, wobei ab 2,5mm weitere Tests empfohlen werden, zur Sicherheit.

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