Hallo zusammen,
Ich bin neu hier und verzweifelt!
Kurz zu mir: ich bin 39 und erwarte mein erstes Kind (SSW 13).
Mir wurde in SSW 9 Blut für den NIPT Test abgenommen. Nichtsahnend welche Konsequenzen es hat, habe ich mich entschieden alle Parameter testen zu lassen um aufgrund meines Alters auf Nummer sicher zu gehen.
Letzte Woche dann der Anruf das ein auffälliger Befund vorliegt: Hinweis auf Trisomie 15!
Wir waren am Boden zerstört, haben Überweisungen für gen. Beratung und Choriozottenbiopsie bekommen und gleich Termine gemacht.
Durch Recherchen und die gen. Beratung kam heraus das es sich um eine sehr seltene Mutation handelt über die kaum etwas bekannt ist und größtenteils schon im ersten Trimester zu einer Fehlgeburt führt. Die wenigen Bekannten Fälle bei der es zu einer Geburt kam, waren schwerst körperlich und geistig Behindert.
Aufgrund dessen und weil meine Schwangerschaft bisher normal verlaufen ist, hat uns die Genetikerin sofort zur Feindiagnostik geschickt. Sie konnte sich einfach nicht vorstellen dass das wirklich der Fall sein sollte und auch wir haben seitdem viel über falsch positive NIPT Tests gelesen.
Im Ultraschall war alles in Bester Ordnung!
Wir haben dann die Choriozottenbiopsie nicht machen lassen. Ich hatte einfach Angst das etwas passiert und uns wurde erklärt das die Plazenta genetischen anders sein kann als das Baby.
Nun ist die Frage ob man eine Fruchtwasseruntersuchung machen sollte. Auch davor habe ich große Angst! Ich habe Angst am Ende ein völlig gesundes Kind zu verlieren! Da werde ich meines Lebens nicht mehr froh!!!
Die Überlegung war jetzt noch den Test mit einem anderen Anbieter zu wiederholen. Ursprünglich habe ich den PränaTest machen lassen. Die Genetikerin hat Harmony da, allerdings macht diese Firma nur 21, 13 und 18, sodass ich jetzt nur den PränaTest wiederholen könnte.
Hat jemand Erfahrungen mit der Wiederholung dieser Test (gleicher oder anderer Anbieter)?
Wie sicher ist es, dass die anderen Chromosomenstörungen tatsächlich unauffällig sind? Kann es da zu diskrepanzen gekommen sein und es liegt vllt eine ganz andere Störung vor, oder kann man sich daruf weitgehend verlassen?
Danke für eure Hilfe!
NIPT auffällig (Hinweis auf Trisomie 15), Ultraschall unauffällig, Angst vor FU! Test wiederholen?
Hallo Schnupsi,
tatsächlich gab es hier im Forum schon Beiträge, in denen die Wiederholung eines auffälligen NIPT unauffällig war - sowohl beim gleichen als auch bei anderen Anbietern (z.B. xDebi93 in diesem Thread: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5867871-auffaelliger-nipt-t18-leicht-auffaelliger-us-cvs ).
Allerdings solltest du dich zunächst einmal fragen, was eigentlich die Konsequenzen aus einer Wiederholung sein sollten. Mein Eindruck ist, du willst eigentlich überhaupt keine Punktion wagen, solange dein Kind im Ultraschall unauffällig aussieht, ist das richtig? Dann würde ich dir von einer Wiederholung eher abraten. Man sollte einen medizinischen Test nie "zur Beruhigung" machen, egal ob zum ersten Mal oder als Wiederholung. Es kann nämlich immer alles ganz anders kommen. Erst wenn man auch mit einem auffälligen Ergebnis konstruktiv umgehen kann, ist die Durchführung eines Tests im individuellen Fall richtig.
Ich denke nicht, dass du aufgrund deines Ergebnisses einen falsch-unauffälligen Befund für Trisomie 21 befürchten musst. Trisomie 13 oder 18 kommt bei unauffälligem Feinultraschall ja ohnehin praktisch nicht infrage.
LG, bitte berichte weiter
Barbara
Liebe Barbara,
Danke für deine Antwort!
Ich würde, trotz der Angst, wahrscheinlich trotzdem die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Einfach um Gewissheit zu haben und den Rest der Schwangerschaft wieder genießen zu können. Die Situation ist einfach quälend, ich glaube das würde ich bis zum Ende der Schwangerschaft nicht ertragen. Bei einem erneuten unauffälligem Test, würde ich es aber wahrscheinlich nicht machen.
O.k., dann mach die Wiederholung.
LG, Barbara
Liebe Schnupsi,
ich kann gerade sehr gut nachempfinden wie du dich fühlst.
Ich habe letzte Woche in der 13.SSW auch erfahren, dass unser Harmony Test ein hohes Risiko auf T13 aufweist.
Seitdem kann ich die Schwangerschaft kaum genießen ☹️
Wir waren direkt in der Uniklinik haben von unterschiedliche Professoren feindiagnostische Ultraschalluntersuchungen bekommen und direkt am nächsten Tag eine Chorionzottenbiopsie machen lassen.
Wir wollten Gewissheit haben, trotz unauffälligen Ultraschalluntersuchungen.
Morgen bekommen wir das Ergebnis ….
Die Chorionzottenbiopsie war überhaupt nicht schlimm, ich würde es jederzeit wieder machen.
Bei Fragen melde dich gerne
Liebe Grüße 💐
Liebe Devan,
Danke für deine Antwort!
Man wünscht es zwar niemandem, aber es tut trotzdem gut zu wissen das man nicht die Einzige in dieser Situation ist!
Ich hoffe von ganzem Herzen das sich der Verdacht bei dir nicht bestätigt und drücke ganz fest die Daumen!
Ich würde mich freuen wenn du bescheid gibst was raus gekommen ist.
Viel Glück!🍀
Falls du es noch nicht entdeckt hast: Devan hat jetzt ein unauffälliges Ergebnis der Biopsie berichtet.
LG, Barbara