Liebe Barbara,
ich wurde innerhalb der Kinderwunsch-Community darauf hingewiesen, dass du mir möglicherweise weiterhelfen kannst.
Ich bin in der 22. SSW nach ICSI (genauer nach Kryo), mein Mann ist 38, ich bin 28.
Am Montag stellte meine FÄ eine singuläre Nabelschnurarterie fest und überwies mich zum Pränataldiagnostiker. Dieser bestätigte die singuläre Nabelschnurarterie und fand zusätzlich noch einen white spot im linken Herzventrikel. Alles andere war absolut unauffällig, alle Organe sehen top aus, das Gehirn ist unauffällig, Nasenbein mit 5,9mm darstellbar. Mein Mann und ich sind überdurchschnittlich groß und auch unser kleines Mädchen hat lange Arme und Beine. Blutfluss im Ductus venosus überdurchschnittlich gut, also wirklich alles andere sah mehr als klasse aus.
Der Feindiagnostiker hat mich aber trotzdem dazu gedrängt den NIPT oder eine FU machen zu lassen. Am Ende haben wir uns für den NIPT entschieden.
(Wir haben im ersten Trimester kein ETS gemacht bzw. keine Risikoberechnung, lediglich die Nackenfalte messen lassen und die lag in der 11. SSW bei 0,8mm und auch alles andere war damals unauffällig. Den NIPT haben wir damals nicht gemacht.)
Wie hoch schätzt du unsere Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 13/18, vor allem aber auf Trisomie 21 ein? Der Feindiagnostiker hat sehr viel Angst geschürt, sodass wir den Ist-Zustand gar nicht mehr objektiv betrachten können und bis das Ergebnis vom NIPT kommt, dauert es leider noch.
Vielen Dank im Voraus 💛
Zwei Softmarker- was nun?/Frage an Leu
Liebe waiting.wishing,
für Trisomie 13 oder 18: praktisch ausgeschlossen
für Trisomie 21: ca. 1:900
Die singuläre NSA ist kein offizieller Softmarker für Trisomie 21 und der white spot nur ein sehr weicher. Daher entspricht die Wahrscheinlichkeit nahezu deiner altersbedingten Ausgangswahrscheinlichkeit für die 22. SSW.
Macht euch keine Sorgen und wartet mit möglichst viel Ruhe den NIPT ab. War es ein "Standard" NIPT auf T21, 13, 18?
LG, Barbara
Liebe Barbara,
vielen Dank für deine ausführliche Antwort. Das beruhigt mich schon deutlich.
Ich weiß leider nicht, ob wir nur den Standard NIPT gemacht haben, aber ich gehe davon aus. Die Rede war nämlich nur von 13/18/21. Würdest du empfehlen auch noch auf etwas anderes zu testen?
LG und vielen Dank noch einmal! 💛