Risiko für Trisomie 21

Hallo,
Am Freitag Abend hat mich das Krankenhaus angerufen ich soll dringend vorbei kommen wegen meinem Befund von der Nackenfaltenmessung und den dazugehörigen Bluttest. Die Untersuchung wurde bei mir bei 13+0 gemacht. Ich bin 33 Jahre alt.

Der Ultraschall war unauffällig und die Nackenfalte war 1,60mm.

Allerdings liegt das Risiko für Trisomie 21 laut Labor und Hintergrundfaktoren bei 1:458

Sie FL ist mit 8,9mm im unteren Rahmen
Mein hCG 31,400 IU/l
PAPP-A 2,099 IU/l

Bei diesen Kombinationen ist die Wahrscheinlichkeit hoch dass mein Kind Trisomie21 hat.

Hat jemand Erfahrungen, würde mich gerne austauschen, vergleichen oder mehr darüber erfahren.

Für mich steht klar, dass ich mein Baby genauso nehme und liebe wie es ist, allerdings tut mir die Ungewissheit nicht gut und es schränkt mich im Alltag ein. Das warten ist einfach so belastend.
Ein NIPT Test steht für Mittwoch an.

Danke 🫶🏼

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Liebe flowerpower,

diese Wahrscheinlichkeit als "hoch" zu bezeichnen, finde ich ziemlich dramatisierend. Sie beträgt ca. 0,2%, d.h. du hast umgekehrt eine Wahrscheinlichkeit von 99,8% für ein Kind ohne Trisomie 21. Zudem ist die rein altersbedingte Wahtscheinlichkeit für eine 33jährige Schwangere bei 13+0 ca. 1:400, also sogar ein bisschen höher als jetzt nach deinem ETS. Anders ausgedrückt: das ETS hat die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 leicht gesenkt, nicht erhöht.

Zu hCG und PAPP-A kann ich so nichts sagen, dazu bräuchte ich die Umrechnungen in MoM oder DoE.

Du kannst zuversichtlich sein, dass der NIPT dir Entwarnung signalisieren wird.
LG, Barbara

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Danke für die schnelle Antwort.

Sorry falls ich nicht die richtigen Worte gefunden habe.

Habe eben gelesen dass ein erhöhter hcg wert und dafür ein niedriger papp-a oft bei Trisomie 21 vorkommt.

Lg

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Liebe flowerpower,
sorry, ich hatte nicht dich mit "dramatisierend" gemeint, sondern dich so verstanden, dass dir das von der Pränatalpraxis so gesagt worden sei.
Deine biochemischen Blutwerte sind bezogen auf Trisomie 21 nicht groß aufregend. HCG ist mit knapp 1,2 MoM nur minimal über dem idealen Durchscnittwert von 1,0 MoM und auch PAPP-A ist mit 0,66 MoM nicht sonderlich niedrig. Typisch für Trisomie 21 wären HCG-Werte von ca. 3 MoM und PaPP-A von ca. 0,3 MoM.
Allerdings sorgt dein PAPP-A zusammen mit dem Plazenta-Wachstumsfaktor PLGF von 0,46 MoM für ein etwas erhöhtes Risiko (1:66) für eine späte Präeklampsie, also für eine Plazentastörung. Deshalb solltest du ASS zur Vorbeugung bekommen - ich hoffe, das ist erfolgt? Insgesamt erscheinen aber auch die Werte für Präekplampsie nicht hochdramatisch, so dass du dir mit ASS darüber keine großen Sorgen machen solltest.
LG, Barbara

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