Downyndrom trimestertest

Hallo ,
Ich wollte mal ihnen fragen ob es sehr hohe Risiko ist auf downsyndrom.
Die Ärztin hat uns empfohlen auf einem Fruchtwasserspritze oder nipt-test und wir wissen nicht ob wir es machen sollen.
Die werte sind
HINTERGRUNDRISIKO 1:1041
ADJUSTIERTESRISIKO 1:15

Ich bitte um Antwort
Lg Oegri

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Frag am besten im Pränataldiagnostik Unterforum hier nach :-) Da kann dir -leu als Humangenetikerin mehr zu deinen Blutergebnissen sagen.

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Dein HCG-Wert ist überdurchschnittlich hoch für die 14. SSW. Das kann ein Hinweis sein, reicht aber nicht für die Diagnose von Trisomie 21 aus. Der NIPT kann helfen, reicht aber auch nicht für die Diagnose aus. Die muss basierend auf einer invasiven Biopsien erfolgen.

Bevor ihr weitere Schritte unternehmt, solltet ihr euch darüber klar werden, was ihr im Falle einer tatsächlichen Trisomie 21 Diagnose machen würdet. Wenn ihr das Kind so oder so behalten möchten, dann gibt es keinen Grund für weiterführende Diagnostik.

Alles Gute euch!

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Kurzer Nachtrag: Weiterführende, nicht invasive Diagnostik später in der Schwangerschaft wäre allerdings wichtig. Das große Organscreening kann mehr Einblick in gewisse Fehlbildungen geben, wodurch sich das Haus, was euch bei der Geburt begleiten wird, optimaler betreuen kann.

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Gibt es denn Grund zur Sorge im US?

Von der Fruchtwasseruntersuchung rate ich ab. Eine Freundin hat dadurch ihr gesundes Kind verloren wegen unnötig gemachter Angst

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Ich würde den NIPT Test machen und keine FU.

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Ich hatte auch ein errechnetes Risiko von 1:15.
Die Frage ist, welche Konsequenzen hätte ein positives Ergebnis bei euch?
Für uns hätte es keine Konsequenzen gegeben, aber ich wäre gerne darauf "vorbereitet" gewesen, also haben wir den nipt gemacht und anschließend die Feindiagnostik. Beides gaben Entwarnung und Mini wird dieses Jahr 6 J alt.

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Die Arztin hat es uns gesagt das schwangerschafthormon sehr hoch war und der anderen niedrig

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Das ist wirklich sehr hoch. Man sagt, die Norm wäre ca bei 1,0.
Ihr müsst leider jetzt überlegen, was für euch am Besten in Frage kommt. Ich würde das nach Konsequenzen entscheiden, so blöd, wie sich das auch anhören mag.
Ich wünsche euch auf jeden Fall alles Gute und viel Kraft für die kommende Zeit.

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Stillgelegt, da Doppelpost

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