Hallo zusammen,
ich (37) brauche einen Rat. Vergangenen Freitag hat mich mein Arzt angerufen, und mir mitgeteilt, dass der Harmonytest (durchgeführt 10+1) auffällig auf 47,xxy (Klinefelter Syndrom) ist.
Letztes Jahr hatte ich eine Missed Abortion bei 12+6 und stehe nun wieder ziemlich unter Schock.
Morgen habe ich einen Termin beim Pränataldiagnostiker. Am Telefon sagte man mir, dass dieser wahrscheinlich eine Plazentapunktion durchführen wird.
Nun bin ich durch meine Recherche etwas verunsichert, ob man nicht doch die Fruchtwasseruntersuchung abwarten sollte.
Die Wartezeit ist allerdings noch unendlich lang.
Aber da ich im Falle einer Bestätigung die Schwangerschaft abbrechen werde, möchte ich wirklich zu 100% sicher sein.
Wie groß ist denn die Wahrscheinlichkeit von Plazentamosaiken, bzw. welche anderen Gründe könnten für false-positive bei Klinenfelter verantwortlich sein, die bei einer Plazentapunktion nicht ins Gewicht fallen würden?
Bisschen spezielle Fragen, aber vielleicht kann jemand aus Erfahrung oder Fachwissen etwas dazu beitragen?
Lieben Dank und viele Grüße
NIPT: Klinefelter —> Plazentapunktion zur Abklärung
Du möchtest ein ansonsten gesundes, lebensfähiges Kind abtreiben?!
Ich kenne 2 Männer mit Klinefelter. Das sind ganz normale, normal aussehende
freundliche, bodenständige Männer.
Informiere dich doch nochmal über diese Einschränkung.
Hallo la-ca,
ich kann dir nur eine Frage beantworten, die du in dieser Form gar nicht gestellt hast, nämlich, mit welcher Wahrscheinlichkeit überhaupt ein falsch-auffälliges Ergebnis vorliegt. Vom NIPT-Internetrechner https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ wird das mit 63% angegeben, also 37% für ein richtig-auffälliges Ergebnis.
Eine Studie, die die Häufigkeit plazerarer Mosaike für XXY untersucht hat, ist mir nicht bekannt. Ich vermute, dass solche Mosaike ziemlich selten sind, denn der Fetus wird durch das zusätzliche X-Chromosom in seiner Lebensfähigkeit ja praktisch nicht beeinflusst (ganz anders als bei den häufigen Mosaiken von T13, T18 und X0 und immer noch spürbar anders als bei T21). Die falsch-positiven Ergebnisse werden daher überwiegend andere Ursachen haben, oft vermutlich auch gar keine identifizierbaren Ursachen.
Wenn du wirklich ernsthaft einen Abbruch erwägst (auch nach Beschäftigung mit den geringen klinischen Auswirkungen von XXY), solltest du in deine Überlegungen auch einbeziehen, dass du spätestens nach 13+6 (vermutlich schon früher) einen Abbruch mit eingeleiteter Geburt benötigen würdest. Insgesamt kann ich dir nur empfehlen, in allen deinen Planungen in engem Austausch mit deinen betreuenden Ärzten zu bleiben, damit du keine Wege planst, die sich als absehbar unrealistisch herausstellen könnten.
Wenn ich noch helfen kann, melde dich gerne (wenn es dir lieber ist, auch per PN).
LG, Barbara
Ich habe ein enges Familienmitglied welches Klinefelter hat, er ist vollkommen normal, hat keine Einschränkungen außer Testosteron Gabe während der Pubertät und Zeugungsunfähigkeit. Ansonsten ist er ein ganz normaler, selbstständiger Mann, der mit beiden Beinen fest im Leben steht. Niemand käme auf die Idee, dass er an einem Gendefekt leidet und es weiß auch eigentlich niemand außer der Familie.
Du kannst mich auch gerne bei Fragen anschreiben, ich kann dir gerne Kontaktdaten zur Klinefelter Vereinigung schicken, wenn du magst.
Ich kann verstehen, dass das im ersten Moment ein Schock ist für jemanden, der noch nie was damit zu tun hatte aber ich bitte dich inständig, informiere dich.
Ein Bekannter lebt sehr gut mit diesem Syndrom (kaum Einschränkungen, allerdings zeugungsunfähig ), er liebt sein Leben, und ich glaube er selbst könnte es nicht verstehen, dass seine Besonderheit ein Abtreibungsgrund ist!