Hallo,
In der 13. SSW haben wir ein auf Trisomie 21 auffälliges NIPT-Test Ergebnis (fetalis) erhalten. Allerdings mit der Einschränkung, dass ein plazentares Mosaik vorliegt. Am gleichen Tag hatten wir den Feinultraschall, der völlig unauffällig war. Ich bin 42 Jahre alt, daher liegt das Risiko für Trisomie 21 laut Feindiagnostiker trotzdem bei 1:130.
Nun hat uns keiner weiter wirklich aufgeklärt, hinsichtlich des plazentaren Mosaiks. Ausser, dass es eine häufige Ursache für falsch-positive Tests ist. Hat hier jemand Erfahrung mit plazentarem Mosaik? Wie ändern sich unsere Wahrscheinlichkeiten aufgrund des plazentaren Mosaiks?
Wir werden eine Fruchtwasseruntersuchung machen, aber leider geht das erst in 3 Wochen und dann dauert es ja noch mal 2 Wochen bis zum Ergebnis.
Für unsere Nerven wäre es gut, eine Tendenz zu haben. Aktuell wiedersprechen sich beide Screenings ja. Mit 0,8 % Chance auf Trisomie 21 laut Feindiagnostik und 99% Chance auf Trisomie 21 laut NIPT.
Dürfen wir hoffen aufgrund des plazentaren Mosaiks oder eher nicht?
Danke vorab für alle Kommentare!
Herzliche Grüsse!
Plazentares Mosaik, NIPT-Test auffällig auf Trisomie 21
Wie kann ein NIPT Test die Einschränkung auf das plazentare Mosaik aufzeigen? Ich dachte das kann nur die FU?
Die andere Frage beantworte ich lieber nicht, da ich kein Arzt bin, wünsche dir aber alles Gute! Daumen sind gedrückt …
Da das analysierte Material im Blut der Mutter ja aus der Plazenta stammt, gehe ich davon aus, dass dieses ein Mosaik aufweist. Ob sich das nun nur auf die Plazenta beschränkt, das kann man meines Wissens nach eben nicht sagen mit dem NIPT-Test. Meinem Verständnis nach, kann bei einem plazentaren Mosaik auch der Fötus ein Mosaik haben oder eben nur eine der zwei Zelllinien oder eine ganz andere. Aber welche Wahrscheinlichkeiten hängen da jeweils dran? Ist eins der drei wahrscheinlicher als das andere? Oder ist die Wahrscheinlichkeit gleich verteilt?
Im Befund steht jedenfalls 'plazentares Mosaik'. Daher wissen wir es.
Falls sich da jemand genauer auskennt, freue ich mich auf weitere Hinweise.
Wenn man im NIPT eine Vermehrung 21-er Sequenzen findet, aber weniger, als man bei einer Trisomie 21 in allen Zellen erwarten würde, kann man das als Hinweis auf ein Mosaik werten.
Ich denke daher schon, dass ihr Hoffnung auf ein Mosaik haben dürft, allerdings müsst ihr damit rechnen, dass dieses Mosaik auch beim Kind vorliegen könnte (bei Trisomie 21 ist das wesentlich wahrscheinlicher als bei Trisomie 18 oder 13). Insofern solltet ihr euch evtl. schon Gedanken machen, wie ihr mit einem Mosaikbefund in der Fruchtwasserpunktion umgehen würdet.
Ihr könntet schon jetzt eine genetische Beratung und am besten auch eine psychosoziale Beratung zu diesem Thema einfordern, damit ihr euch darauf einstellen könnt, welche Aussagen möglich sind und welche nicht und welche Mosaikbefunde für euch akzeptabel wären und welche nicht.
LG, bitte berichtet wieder,
Barbara
Danke dir für diese Einschätzung!
Warum geht eine FU erst in 3 Wochen? Ich dachte, die sei ab der 14. SSW möglich. Zumindest planen wir das so.
Hallo,
wie ist es bei euch weitergegangen?
Liebe Grüße
Hallo
Ich bin das zweite Mal schwanger und habe heute auch von meiner Frauenärztin gesagt bekommen, dass ein plazentares Mosaik vorliegt. Trisomie 16. Jetzt muss ich auch abwarten auf nächste Woche, wenn ich den Feinultraschall habe und dann später wird es die Fruchtwasserpunktion geben.
Das eigentlich verrückte ist aber, dass ich vor 3 Jahren all das schon mal hatte. Heute habe ich eine wunderbare und kerngesunde etwas über 3 Jahre alte Tochter. Bei ihr wurde Trisomie 18 vermutet, zu 93%. Hat sich nach der Fruchtwasserpunktion nicht bestätigt.
Bleib erstmal positiv, warte alle Tests ab und ich hoffe ganz fest, dass alles gut ausgehen wird bei dir und du bald ein gesundes Kind in den Armen halten kannst.
Hallo,
Wir hatten vor zwei Tagen die Fruchtwasseruntersuchung und konnten den FISH-Test nutzen. Das Ergebnis hat den Bluttest bestätigt, es ist eine Trisomie 21.
Für alle, die vielleicht auf diesen Beitrag stossen: versucht möglichst früh, die humangenetische Beratung zu bekommen.
Bei uns war sie leider nur kurz vor der FU-Untersuchung. Jedoch war das dass hilfreichste Gespräch, da er auf unsere Fragen eingegangen ist und sehr gründlich erklärt hat.
Zwischenzeitlich hatte ich auch noch mal einen Termin in meiner Frauenarztpraxis. Da muss ich im Nachhinein sagen, das viel mehr Hoffnung gemacht wurde als angebracht. Leider sind die Ultraschallbefunde oft unauffällig bei Trisomie 21 und auch das plazentare Mosaik hat am Ende keine Rolle gespielt. Der Humangenetiker meinte, das trotzdem auch alles möglich sei im Rahmen der Wahrscheinlichkeiten. Also von voller Trisomie (am wahrscheinlichsten) bis alles gesund (am unwahrscheinlichsten, aber in sehr seltenen Fällen möglich).
Aus meiner Sicht ist es viel besser, die Wahrscheinlichkeiten ernst zu nehmen, um die Zeit zwischen NiPT und FU zu nutzen, um sich klar zu werden, welche Entscheidung man trifft und sich auch schon mit den Konsequenzen der Entscheidung auseianderzusetzen. Diese ist hochpersönlich und jeder sollte die Chance haben, sich die Informationen einzuholen, die er dafür braucht und auch die Zeit, um emotional klarzukommen. Also holt euch alle Unterstützung, die ihr braucht und alle Informationen, sprecht schamfrei über alles, was euch beschäftigt (mit den richtigen Leuten!! ... ich habe den Eindruck, dass in manchen Foren doch recht wertend kommentiert wird, was sehr schade ist - was man mit der Diagnose macht, ist und bleibt eine persönliche Entscheidung, die viel mit den eigenen Umständen zu tun hat, da kann und sollte kein Fremder reinreden).
Danke an der Stelle noch mal an Leu/Barbara für deine Einschätzung! Auch wenn sie niederschmetternd war, so war sie doch richtig und notwendig.
Alles Gute an alle, die in gleicher oder ähnlicher Situation sind und deswegen hier landen.
Hallo,
Es tut mir sehr leid, dass sich die T21 bestätigt hat.
Ich war schon in der gleichen Situation. Ich kann dir nur zustimmen, dass das Gespräch in der Humangenetik am hilfreichsten war. Leider fand es bei uns sogar erst nach der FU statt; als die Ergebnisse sicher waren. Erst dort haben wir erfahren, dass wir auch davor schon hätten kommen dürfen. Hätten wir es gewusst, hätten wir das Gespräch viel früher gesucht.
Der Humangenetiker meinte auch, er könnte uns Kontakt zu betroffenen Familien vermitteln. Zuvor bei anderen Beratungsstellen hieß es, das sei nicht möglich.
Viel Kraft euch!