Hallo zusammen, ich habe im Forum schon viel recherchiert, aber habe zu unserem Fall noch nichts Passendes gefunden, habe aber auch gesehen, dass hier ab und an auch mal ein paar Experten mitlesen(z.B-.leu).
Unsere Kleine ist aktuell in der 32. Woche und leider hat sie beidseitig Klumpfüsse und der linke Arm + Handgelenk scheint fixiert zu sein. Ausserdem sind die Beine von der Länge her zwischen dem 3. und 15. Perzentil und die Arme deutlich zu kurz (je nach Knochen etwa 4-6 Wochen "hinterher"). Die Ärzte konnten darüber hinaus bisher keine Auffälligkeiten feststellen (Organe, Wirbelsäule, Kopf, usw.). Meine Freundin hatte in der frühen Schwangerschaft sehr starke Blutungen, ansonsten war die Schwangerschaft bisher relativ ruhig.
Fish-Test und sogar Trio-Exom-Analyse haben keine Auffälligkeiten gezeigt. Wir sind ziemlich ratlos und haben Angst, dass die Kleine noch mehr hat.
Kennt vielleicht jemand solche Auffälligkeiten oder kann ggf. auch sagen, was man noch tun oder prüfen kann?
Wir sind für alle Tipps sehr dankbar!
Röhrenknochen kurz und Gelenke fixiert
Hallo,
es tut mir Leid für eure Erfahrungen.
Ich bin kein Experte, aber wir hatten leider ähnliche Erfahrungen. Femur/Humerus etc. verkürzt, fehlende Knochen, Gelenke in allen Extremitäten versteift, Klumpfüße, fehlende Strahlen. Am ehesten ging es bei uns in Richtung sehr schwerer Femur-Fibula-Ulna-Komplex, der sehr dynamisch ausfallen kann, von "leicht" bis sehr schwer.
Die einseitige Fehlausbildung des linken Arms könnte dafür ein Hinweis bei euch sein. Wahrscheinlich ist die Ulna (Unterarm) betroffen, was ein Zeichen für FFU sein kann, da du ja auch von Problemen/Versteifung des Handgelenks schreibst.
Hattet ihr denn eine Untersuchung bei einem DEGUM III Arzt? Diese haben oft recht viel Erfahrung und können vllt. ebenso die ein oder andere Frage beantworten, vor allem aber auch perspektivisch vermitteln und Tipps geben.
Bei uns war letztendlich genetisch nichts nachweisbar, so dass es sich wohl leider um etwas Spontanes gehandelt hat. Uns wurde aber empfohlen alle 5-8 Jahre noch einmal zu testen.
Ich wünsche euch von Herzen ganz viel Kraft & drücke die Daumen für euren weiteren Weg!
Hallo karlo,
solche multiplen Gelenkfehlstellungen können relativ häufig nicht genetisch zugeordnet werden. Ist das Bewegungsmuster abgesehen von den fixierten Gelenken denn ansonsten unauffällig? Das wäre ein gutes Zeichen.
LG, bitte berichtet wieder,
Barbara
Wir waren bei 2 DEGUM II Ärzten, aber beide haben gesagt, dass es sehr viele Ursachen, Syndrome, usw. gibt und da die Genetik nichts gebracht hat, aktuell keine konkrete Aussage möglich ist. Ggf. dann nach der Geburt.
Die Ärzte meinen, dass der rechte Arm und Hand ok scheinen und die Kniegelenke auch - aber so ganz sicher ist sich da keiner. Die Kleine bewegt sich zumindest ordentlich - wir haben zwar keinen Vergleich, da erstes Kind - aber sie streckt sich und tritt nach unserer Einschätzung sehr fleißig.
So weit die Ärzte das sehen konnten fehlen auch keine Knochen und die Form/Biegung scheint auch normal zu sein.
Die Bewegungsfähigkeit scheint also generell in Ordnung zu sein - wie gesagt, das ist ein gutes Zeichen.
LG, alles Gute und hoffentlich bis bald,
Barbara