Hallo Mädels, hatte heute meinen Ersttrimesterscreening bin aktuell 12+4
die Nackenfalte war 2.6 mm laut der Ärztin sehr stark auffällig aber vor 2 Wochen war der noch auf 5 mm und sie konnte heute den Ductus Venosus nicht darstellen. Im Brief steht was von Verdacht auf komplexem Herzfehler und Chromosenstörung 😞 Am Montag wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.
Kennt ihr euch vielleicht damit aus, hatte das jemand schonmal?
Nackenfalte
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Hey,
wurde dir kein NIPT angeboten? Das ist ein Bluttest, der auf Trisomien testet.
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Laut der Ärztin würde bei mir der NIPT nichts bringen wegen meiner Vorgeschichte. Habe mein erstes Kind an einer neu mutierten Variante von einem Gendefekt verloren und den würde man eben nicht in den NIPT sehen
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Hallo Elasrbl,
95. Perzentile bedeutet, dass 5% aller gesunden Kinder eine noch größere NT haben. Also "sehr stark auffällig" ist das nicht. Alles andere sind entweder Softmarker oder nur ein Verdacht. Was hatte dein erstes Kind denn für eine Mutation? Hatte es auch einen Herzfehler?
LG, Barbara
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Das erste Kind hatte was mit einer Chromosomstörung 16 und 18 und ein hypoplastisches Linksherzsyndrom.
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Und warum wurde davon ausgegangen, dass die Chromosomenstörung neu entstanden war? Gerade wenn die Enden von zwei verschiedenen Chromosomen beteiligt sind (reziproke Translokation), weist das eigentlich auf eine mögliche Vererbung hin.
LG, Barbara