Hallo zusammen,
Ich bin 35 und erwarte mein zweites Kind. Aktuell bin ich bei 14+4 und letzte Woche kam der Anruf von meiner Gyn und sie meinte, dass der Harmony Test eine Wahrscheinlichkeit von 59% für eine Trisomie 13 aufweist. Alle US waren unauffällig, die NT lag bei 1,2 mm und auch sonst sahen die Organge gut aus .Ich bin aktuell noch im Urlaub. Hier habe ich einen zweiten Test machen lassen- auf das Ergebnis warte ich noch. Hat jemand jemand in diesem Fall einen zweiten Test machen lassen und waren die Ergenisse unterschiedlich? Am Montag geht es dann erstmal zur Feindiagnostik. Am Telefon wurde gesagt, dass dann eine FWU direkt mitgemacht werden soll. Ich würde aber erstmal den zweiten Test abwarten wollen.
Mein Frage bezieht sich auf die 59% Wahrscheinlichkeit - wie ist dieser Wert zu verstehen? Entweder wurde in der Blutanalyse in der DNA ein zusätzliches Chromoson entdeckt, oder nicht. Was bedeuten die 59%? Dass es „vielleicht“ ein zusätzliches Chromosom gibt? Das von 100 Zellen 59 betroffen sind?
Ich dsnke euch vorab schon einmal für eure Antworten.
LG
Melissa
NIPT/Harmony Trisomie 13 auffällig US unauffällig
Müsste eigentlich so zu verstehen sein, dass von 100 Frauen die im NIPT ein positives Ergebnis auf T13 bekommen, nur 59 tatsächlich betroffen sind (PPV). Weiß allerdings nicht, auf welcher Statistik dieser Wert bei dir beruhen soll. Nach dem allgemein verfügbaren Rechner jedenfalls (https://ppv.geneticsupportfoundation.org/) ist bei dir die PPV sogar nur bei 21%!
In Kombination mit dem unauffälligen Ultraschall denke ich, ist das bei dir so gut wie sicher ein false-positive, und mit deinem Kind alles in Ordnung.
Liebe Melissa,
fühl dich gedrückt. Ein positiver Bericht von mir.
Wir waren im Sommer in derselben Situation. Positiver NIPT auf T13 und unauffälliger Ultraschall.
Der PPV war vom Testanbieter auf etwas über 60% angeführt, während der PPV vom Online Rechner unter Berücksichtigung des Alters (wir hatten eine Eizellspende) den PPV auf nur knappe 20% schätzte. Wir haben keinen zweiten Test mit einem anderen Anbieter machen lassen, sondern direkt die Fruchtwasseruntersuchung gemacht und der NIPT war falsch positiv. Unser kleiner Schatz ist gesund und schläft grad neben mir.
Ich drücke dir fest die Daumen, dass es auch bei euch ein falsch positiv ist.
Bzgl. PPV und wie der berechnet wird, kann ich leider keine Infos geben.
Alles Liebe und berichte weiter
Pauli
Lieben Dank für eure schnellen Rückmeldungen, ich bin so dankbar, dass es dieses Forum gibt. Ich habe mich schon etwas reingelesen und auch viel über den PPV und finde es total verwirrend, wenn der Hersteller selber nur so eine geringe falsch-positiv Rate angibt:
„Der Harmony® Test weist eine im Vergleich zu anderen NIPT-Verfahren sehr niedrige Falsch-Positiv-Rate auf. So beträgt z. B. die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 ca. 1:2500 (0,04 %, Daten der Stokowski-Studie1). Die Falsch-Positiv-Raten für die Trisomien 13 und 18 sind noch geringer (Trisomie 18: 0,01 %, Trisomie 13: 0,02 %).“
https://www.cenata.de/fuer-aerzte/aspekte-der-beratung/#:~:text=Die%20Falsch%2DPositiv%2DRaten%20für,hohen%20Positiven%20Vorhersagewert%20(PPV).
Ich werde auf jeden Fall berichten.
Hallo Melissa,
das liegt am Unterschied zwischen Falsch-positive Rate=FPR (wie oft der Test bei Nicht-Betroffenen trotzdem falsch-positiv anzeigt) und positiv-prädiktivem Wert=PPV (wie wahrscheinlich ein auffälliges Ergebnis richtig - oder eben im Gegenteil falsch - ist).
Klingt auf den ersten Blick ähnlich, sind aber völlig verschiedene Dinge.
Beispiel aus dem Alltagsleben:
FPR: die Wahrscheinlichkeit, dass morgen abend um Punkt 23 Uhr jemand an deiner Tür klingelt, der gar nicht zu dir will (sondern sich z.B. in der Klingel geirrt hat oder einen Klingelstreich verübt): ziemlich wenig wahrscheinlich, ca 0,02%
PPV: es ist 23 Uhr und es hat gerade geklingelt. Wenn du jetzt öffnest, ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Klingler gar nicht zu dir will, viel höher. Vielleicht 41% (PPV=59%)?
Ich hab dazu mal eine Tabelle gepostet. Mal schauen, ob ich sie noch finde.
LG, Barbara
Es geht schneller, wenn ich die Tabelle neu einstelle. Sie dreht sich hauptsächlich um den Punkt, dass der PPV stark von der Ausgangswahrscheinlichkeit einer Trisomie abhängt.
Ich wusste garnicht dass der harmony Test Prozente angibt. Ich habe damals ein „auffällig auf T…“ bekommen, das war’s. Aber keine prozentuale Wahrscheinlichkeit. Dem folgte eine FU und das hat die Diagnose bestätigt. Bei ziemlich unauffälligem US übrigens. Die Ärzte haben mir noch bis zur FU Hoffnung auf falsch positiv gemacht. Aber ich bin auch schon Ü40.
Hallo Melissa,
bei mir stand beim Fetalis NIPT nur Auffällig auf Trisomie18.
Dann haben wir noch den Harmony Test gemacht da der Ultraschall unauffällig war. Beim harmony Test stand bei mir 99.99% Aufälligkeit Trisomie 18.
Bis zur 18.ssw war der Ultraschall bis auf etwas zu klein immer unauffällig so das die Ärzte bis zur FU in der 18ssw davon ausgegangen sind das entweder beide Tests falsch positiv waren, oder die trisomie nur in meiner Plazenta ist und das Baby gesund.
Leider hat sich die trisomie 18 dann in der 18ssw nach der FWU bestätigt 😢
Ich hoffe das es sich bei dir nicht bestätigt und dein Baby gesund ist.
Ich drücke dir ganz fest die Daumen.
Liebe Grüße Sandra
Liebe Sandra,
allerdings war dein Kind ja doch von Anfang an deutlich zu klein, so dass der Ultraschall eben doch nicht komplett unauffällig war. Und bei 17+0 waren dann auch Trisomie 18-typische Organfehlbildungen im Feinultraschall zu sehen, auch schon vor der Punktion. Wenn das bei Melissa anders ist, sind auch ihre Chancen deutlich besser.
LG, Barbara
Ja genau.
Leider ab der 18ssw also genau 17+0 waren schlimme Organfehlbildungen im Ultraschall zu sehen.
Vorher im Ultraschall ab ETS zu klein.
Ich meinte damit das die Organfehlbildungen erst später im Ultraschall zu sehen waren.
Wenn dein Baby bisher zeitgerecht entwickelt ist könntest du sehr gute Chancen auf einen falsch positiven NIPT haben.
Ich hoffe sehr das alles bei dir gut ausgeht.
Daumen sind gedrückt!!
Liebe Melissa,
ich hatte erst am 12.03 hier in der Kategorie zu dem Thema einen Beitrag gepostet, vielleicht gibt ihr euch etwas Hoffnung ganz ganz liebe Grüße 💕💕
Bei Fragen gerne auch PN
Hallo zusammen,
Ich wollte euch einen kurzen Zwischenstand mitteilen. Ich habe heute das Ergebnis des ersten Harmony Test gesehen, da ist die Auffälligkeit mit >99% angegeben. Bei der Interpretation weiter unten ist dann der PPV mit 59% angegeben. Laut dem Onlinerechner hingegen liegt der PPV bei 22%.
Ich war heute auch bei der Feindiagnostik und der US war weiter unaufällig.
Ich war dann auch positiv überrascht, dass die Ärztin jetzt selber vorgeschlagen hat den zweiten Test abzuwarten bevor wir die FU machen, weil ich heute bei 15+1 bin und es der erste Tag ist, ab dem man die FU machen darf.
Hallo Melissa, auch im Urlaub hat dich diese Wahrscheinlichkeit weiter beschäftigt. Hast du das Ergebnis vom zweiten Harmonytest schon bekommen? Heute war die Feindiagnostik. Die FU hast du wahrscheinlich nach Barbara’s Antworten nicht machen lassen, oder?! Du als Frau bestimmst jedenfalls 👍
Ärzte wollen sich absichern und raten deshalb oft zu weiteren Untersuchungen auch wenn die Wahrscheinlichkeit für einen positiven Befund sehr, sehr gering ist.
Wie alt ist dein großes Kind? Wie geht’s deinem Mann mit allem? Oft sind Männer ein bisschen cooler und wirken beruhigend auf uns Frauen ein.
Liebe Grüße zu dir 👋
Hallo Alma, lieben Dank für deine Nachfrage!
Also heute hat sich wirklich viel bei mit egtan und es hat eine positive Wendung genommen.
Heute morgen habe ich zuerst die Ergebnisse vom ersten Test abgeholt und da war der Wert Trisomie 13 mit >99% angegeben. Unten bei der Interpretation stand, dass mit Einbeziehung meines Alters sich ein PPV von 59% ergibt .
Danach gings zur Feindiagnostikerin und bei der Patienenannahme wurde mir die FU ans Herz gelegt und mir auch bereits Magnesium gegeben. Dann ging es zur Ärztin und sie sagte mir, dass im US alles unaufällig ist, aber nur die FU hier Gewissheit bringen könnte. Ich erzählte ihr dann, dass ich auf die Ergebnisse vom zweiten Test warte und da hat sie schon selber vorgeschlagen mit der FU noch zu warten, weil es auch noch etwas früh dafür wäre( bin aktuell bei 15+1). Ich war dann selber überrascht, dass sie nicht zur FU gedrängt hat.
Zu Hause angekommen, kamen auch schon die Ergebnisse vom zweiten Test: alles unauffällig! 😊 der Test ist übrugens von Veritas und gibt eine Sensivität von >99% an ( Harmony „nur“ 93), es ist ein spanisches Unternehmen- in Deutschland werden diese Test von Verutas garnicht abgeboten soweit ich weiß. Hier würde mich auch interessieren, warum das so ist…
Ich könnte Luftsprüngr machen und bin überglücklich!
Mein „großer“ ist übrigens 3. Was die Nervosität angeht, war mein Mann nervöser als ich. Es klingt jetzt vielleicht etwas schnulzig, aber tief in mir hatte ich die ganze Zeit das Gefühl, dass alles ok ist.
Ich danke euch nochmal für eure Unterstützung und eure lieben Worte!
Liebe Melissa, das mit dem unauffälligen zweiten Testergebnis ist ja wirklich eine super positive Wendung. Und dass die Ärztin so besonnen agiert und dich nicht zur FU gedrängt hat – wie beruhigend für dich! Du bist bei ihr in guten Händen.
Dein Mann kann jetzt auch wieder durchatmen. Ja, manchmal hat frau das richtige Gefühl und Bauchgefühl 💖
Ich freue mich so sehr mit dir und wünsche dir eine schöne weitere Schwangerschaft.
Alles Liebe dir und deiner Familie!
Hallo zusammen,
ich war am Montag bei meiner Gyn und sie hatte jetzt vorgeschlagen nochmal bei Harmony testen zu lassen. Macht ein dritter Test Sinn? Da ich jetzt eine Überweisung erhalten habe, werde ich ihn auch mitnehmen.
Sie hat mit trotzdem die FU nahegelegt, damit ich das Thema in meinem Kopf vom Tisch habe.
Morgen habe ich einen Termin bei der Humangenetikerin, kann mir jemand sagen, was mich da erwarten wird?
Ich bin jetzt wieder total verunsichert…
LG
Melissa