Liebe Barbara,
unsere Tochter hat die milde HPA, nach der Diagnose stand für mich eigentlich fest, keine weiteren Kinder zu bekommen, jedoch ist ein weiterer Kinderwunsch sehr groß. Wir haben im August erst einen weiteren Termin bei der Humangenetik, vielleicht kannst du uns schon vorher helfen.
Es gibt ein Wiederholungsrisiko von 25% das weitere Kinder erkranken. Gibt es eine Untersuchungsmöglichkeit, die aussagt wie hoch das Risiko ist, das ein weiteres Kind die milde HPA oder die klassische PKU bekommen kann? Mein Mann ist Anlageträger der milden HPA, ich der klassischen PKU. Ich habe natürlich große Sorge, dass ein weiteres Kind die klassische PKU bekommen könnte.
Ab wann ist eine Chorionzottenbiopsie möglich, könnte man mit dieser die Krankheit erkennen?
Frage an Leu
Hallo Jule,
ich denke, dass ihr damit rechnen könnt, dass ein weiteres betroffenes Kind auch "nur" milde HPA hätte. Eure Varianten ändern sich ja nicht und die Kombination der Varianten von dir und deinem Mann scheint "milde HPA" zu ergeben (was auch logisch ist, da die mildere Variante in der Regel den Phänotyp festlegt). Also braucht ihr aus meiner Sicht auch keine Chorionzottenbiopsie.
LG, Barbara
Danke für deine Antwort 
Ich habe immer so die Vorstellung, dass die "härtere/schlimmere" Variante sich einer "milden" durchschlägt.
Was bedeutet Phänotyp?
Hallo Jule,
wörtlich übersetzt heißt Phänotyp Erscheinungsbild. Im Falle deiner Tochter sind es die Phenylalaninwerte.
Die mildere Variante setzt sch deshalb durch, weuil sie das Enzym mit der höheren Restaktivität produziert. Und es reicht eine Genkopie mit höherer Restaktivität, damit ein größerer Teil des Phenylalanins verstoffwechselt werden kann.
LG, Barbara
Hallo Jule
ich bin 40 Jahre alt, habe selbst die klassische PKU und 3 Kinder.
Alle 3 haben keine PKU, sind aber schlussfolgernd alle Erbträger dafür.
Da wir unseren Kinderwunsch unabhängig meiner PKU verfolgt haben, wissen wir bis heute nicht, ob mein Mann überhaupt Erbträger ist, oder ob wir „einfach nur 3 mal Glück hatten“.
Ich wollte dir auch nur das Angebot da lassen, dass du dich gerne melden kannst, falls ihr bzgl PKU Fragen habt, Erfahrungen sucht o ä
Viele Grüße
MH3
Huhu, danke für deine Antwort. Ich habe dir mal geschrieben.