Hallo
Ich bin gerade in der 15. ssw und bei der ersttrimesterscreening wurde die Nackenfalte 4,8 mm gemessen und das Baby hat ein leichtes Hautödem. Dann habe ich auch Cvs und Array Test gemacht Langzeitbefund von cvs ist unauffällig. Doch die Ärztin sagte, dass man durch den Array Befund schon auslesen konnte, dass ich und mein Mann Blutverwandt sind ( die Mütter sind Cousinen) und das es eine autosomale Erbkrankheit gibt. Sonst hat sie nichts gesagt. Nächste Woche wird ein Frühorganscreening geben.
hcg wert ist bei mir 0,27 MoM
papp-a wert ist 0,63 MoM
Ich stresse mich seit Tagen total. Weiss nicht was auf mich zukommt. Vielleicht gibt es unter euch Leute, die sowas mal erlebt haben oder sich mit diesen Werten auskennen.
Nackenfalte
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Hallo beru,
die Werte von hcg und papp-a sagen bei unauffälligem Karyotyp nichts Wesentliches aus und die NT beweist auch nicht mit Sicherheit eine Erkrankung. Wenn du willst, frag die Ärztin, um welche autosomale Erbkrankheit es sich handelt oder ob das bisher nur eine Vermutung wegen der Blutsverwandtschaft ist. Wenn es ein feststehender Befund ist, kannst du eine genetische Beratung bei einem Facharzt für Humangenetik darüber einforden. Danach siehst du dann hoffentlich klarer.
LG, Barbara