Liebe Community,
Ich habe vor ein paar Wochen von meinem Fall berichtet.
Ich hatte bei meinem NIPT-Test einen Hinweis auf Trisomie 15. Die Wiederholung des Tests ergab dasselbe Ergebnis.
Ich war dann vor Ostern zur Fruchtwasserpunktion und habe heute den Anruf von der Humangenetik bekommen.
Die Chromosomen des Kindes sind unauffällig! Es scheint also alles in Ordnung zu sein. Die Genetikerin würde jedoch gerne noch einen letzten Test zum Ausschluss machen um auf Nummer sicher zu gehen. Dafür soll mir Blut abgenommen werden, genaueres erklärt sie mir bei dem Termin den ich nächste Woche habe.
Die Erleichterung ist zunächst groß, die letzten Wochen in Ungewissheit waren die Hölle für mich. Gleichzeitig bin ich wieder verunsichert wegen diesem Test den Sie noch machen möchte. Was soll das für ein Test sein? Ich dachte dass Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchungen sehr sicher sind? Muss ich mir weiterhin Sorgen machen?
Ergebnis Fruchtwasseruntersuchung nach auffälligem NIPT (Trisomie 15)
Hallo Schnupsi,
die Genetikerin will ausschließen, dass beide Chromosomen 15 bei deinem Kind von dem gleichen Elternteil stammen (=uniparentale Disomie). Das kann passieren, wenn eine Trisomie 15 im frühen Embryo korrigiert wird, dabei aber das Chromosom des Elternteils entfernt wird, der nur ein einzelnes Chromosom geliefert hat. Übrig bleiben dann zwei Chromosomen vom gleichen Elternteil, die in der normalen mikroskopischen Chromosomenuntersuchung nicht zu unzerscheiden sind. Das geht nur molekulargenetisch und dazu braucht man Vergleichsmaterial von mindestens einem Elternteil.
Bei einigen Chromosomen macht eine uniparentale Disomie nichts aus, aber beim Chromosom 15 entstehen dadurch bestimmte Entwicklungsstörungen (Prader-Willi-Syndrom, wenn beide Chromosomen 15 von der Mutter stammen, Angelman-Syndrom, wenn beide Chromosomen 15 vom Vater stammen).
Es ist aber ja gar nicht sicher, dass es überhaupt eine Trisomie 15 im frühen Embryo gab. Und selbst wenn, kann sie auch korrigiert worden sein, ohne dass eine uniparentale Disomie entsteht. Du hast also eine gute Chance, dass dieser Test auch unauffällig sein wird.
LG, Barbara
Vielen lieben Dank für deine Antwort. Das klingt einleuchtend!