Praenatest UND Fruchtwasseruntersuchung auffällig …

Praenatest UND Fruchtwasseruntersuchung auffällig

Hallo ihr Lieben,
wir haben anfangs den Praenatest machen lassen (auch die seltenen Selbstzahlertests) und dieser hat leider bei Chromoson 4 eine Duplikation gefunden. Wir haben dann vor knapp 2 Wochen eine Amniozentese machen lassen und leider kam das Ergebnis am Donnerstag: eine schwerwiegende Chromosomenanomalie beim 4. Chromosom. Das Baby soll entweder schwerst körperlich und/oder geistig eingeschränkt sein. Wir sollen überlegen, ob wir einen Spätabbruch erwägen.
Ich bin absolut im Schock, ich kann kaum denken...
Das für mich nicht verstehbare an der ganzen Sache ist, dass alle Ultraschalluntersuchungen bisher unauffällig waren, es wächst, es bewegt sich, das Herz schlägt und es hat Inhalt im Magen, trinkt also...
Wir kann es schwerst eingeschränkt sein??? Ich bin echt am Ende...
Wir haben nächste Woche einen weiteren Termin zur Feindiagnostik fürs 2. Screening. Ich muss einfach etwas sehen, etwas greifbares um so eine Entscheidung fällen zu können. Ich kann es mir einfach nicht vorstellen 😭

Hallo Sandra,
welche Region soll denn am Chromosom 4 dupliziert sein? Gibt es ein Array-Ergebnis?
Eine gute Anlaufstelle für seltene Chromosomenanomalien ist https://www.leona-ev.de/bereiche/schwanger/kontaktvermittlung/ . Melde dich doch dort einmal. Die Beschreibung "entweder schwerst körperlich und/oder geistig eingeschränkt" hört sich auch maximal schwammig an. Damit würde ich mich auch nicht zufrieden geben.
Wenn ich akut noch etwas helfen kann, schreib mir eine PN.
LG, Barbara

Hallo Barbara,

vielen Dank für Deine Antwort. Ja mit dieser schwammigen Aussage kann und will ich so eine schwere Entscheidung nicht treffen. Allerdings habe ich auch bisher "nur" mit meiner Gynäkologin sprechen können, die den Endbefund zugefaxt bekam. ich selber habe weder den Befund gesehen noch mit dem Humangenetiker, der die Punktion gemacht hat sprechen können. Das brauche ich noch auf alle Fälle.
Den Befund des NIPT habe ich hier: Es heisst dort dup(4)(q38.3q35.2), für mich mit Google übersetzt Duplikation am Chromosom 4 am langen Arm innerhalb der Banden 28.3 bis 35.2 - eine teilweise partielle Trisomie.
Und man sagte mir halt am Telefon, dass die Fruchtwaseruntersuchung dieses Ergebnis bestätigt.
Man könne von schwerwiegenden Defekten ausgehen, aber niemand wird sagen können, was das genau für dieses Kind bedeutet, weil es dazu kaum Studienlage geben soll. Von geringer Intelligenzminderung bis schwerste geistige und oder körperliche Einschränkungen kann es alles sein... Das macht es für mich so schwer greifbar, vor allem da alle Sonos bisher unauffällig waren. Ich muss dazu aber auch noch schreiben, dass man mir sagte ich sei schwer zu schallen, da ich etwas Speck am Bauch habe und meiner Plazenta an der Vorderwand der Gebärmutter ebfindet. Und man sagte mir auch, dass das die gesamte SS schwer zu schallen sei. Es ist zum verrückt werden...

Liebe Sandra,
wenn die FWU exakt diesen Karyotyp bestätigt hat, kannst du zumindest bei Leona fragen, ob sie Kinder mit dieser Duplikation kennen. Es gibt auch eine englischsprachige Broschüre zu 4q-Duplikationen im Internet: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%204/4q%20duplications%20FTNW.pdf . Es müssen offenbar nicht zwingend Organfehlbildungen auftreten und auch die geistige Einschränkung muss nicht schwer sein. Z.B. Laufen und Sprechen scheint für die Mehrzahl der Kider erreichbar zu sein, wenn auch verzögert.
LG, Barbara

Kind

Ich habe kurz gegoogelt und einen Fallbeschrieb eines Kleinkindes mit leichten, optischen Auffälligkeiten die recht typisch allesamt für Gendefekte gefunden. Das Kind hatte noch eine Anomalie im Nasen inneren. Nix wildes. Und war mit 2.5 leicht entwicklungs verzögert.
Da mache ich ein grosses Fragezeichen an die Aussagen die du bisher bekommen hast,
Das dort beschriebene Kind kriegt man gut und toll gross.
https://www.researchgate.net/publication/8479112_De_novo_interstitial_duplication_4q281q35_associated_with_choanal_atresia

Eines meiner Kinder hat eine seltene Deletion die mit einem Syndrom verknüpft ist. Die Bandbreite dieses Syndrom ist recht breit. Fehlbildungen und bei schweren Ausprägungen auch mittelgradige geistige und körperliche Einschränkungen.
Meine Kleine ist 6 mittlerweile. Zierlich. War sprachlich leicht verzögert, hat das aber voll aufgeholt. Die Zehennägel sind etwas gebogen, etcpp.
Sie entwickelt sich super. Normale Schule. Lehrers Liebling.
Du würdest weder sehen noch merken dass ich da ein Kind mit Gendefekt habe. Tut auch keiner. Weiss keiner und es hat noch nie jemand auch nur den Verdacht geäussert. Sie entwickelt sich besser als ich es je zu träumen gewagt habe.
Leicht verzögert an der Sprache war sie. Ja. Aber... Das haben wir bereits im Griff...

Genetische Beratung. Es gibt meist Fallsammlungen, die grob Wahrscheinlichkeiten hergeben.
Und da ist wichtig: nicht alles was kann muss kommen.
Vertraut da eurem Gefühl. Und dem Genetiker. Die geben euch ein gutes Bild.
Mir haben sie viel Angst genommen. Und unser Kind macht es super. Ich mache mir keinerlei Sorgen um sie.

Bearbeitet von Kind

Hi, ich bin nur per Zufall auf den Beitrag gestoßen und kenne mich mit dem ganzen nicht aus. .mich würde aber interessieren woher du weißt das eines deiner Kinder eine Deletion hat. Wenn man es ihr nicht ansieht und auch die sprachliche Verzögerung wäre bei einem "gesunden" Kind ja nichts außergewöhnliches.
Du brauchst natürlich nicht antworten, will niemandem zu nahe treten 😊

Kind

Das Kind hat eine Fehlbildung, die idR isoliert auftritt aber manchmal mit Trisomien einhergeht. Die Diagnose wurde am Uniklinikum gemacht und die sind volle Meile gegangen und haben einen Array Test laufen lassen. Dabei kam es raus.
Wären wir woanders zur Diagnose gewesen, man hätte gar nicht den Aufwand betrieben und wir hätten ein Kind mit einer häufigen, bekannten, gut behandelbaren Fehlbildung - und es wäre auch nichts anders als jetzt. Die Fehlbildung ist nicht mal offiziell mit der Deletion konnotiert. Ein absoluter Zufallsbefund also.