Hallo ihr lieben,
ich bin in der 17. SSW und total durch den Wind…in der 13. SSW haben wir die ersttrimester screening gemacht und da wurde eine verdickte Nackenfalte (4.6 mm) entdeckt. Wir haben den NIPT Test gemacht für die trisomie 13,18 und 21 die erfreulicherweise negativ war, aber unserer Arzt hat uns beraten, trotzdem eine invasive Diagnostik zu machen, zur Ausschluss andere genetischen Krankheiten. Wir haben uns für eine Chorionzottenbiopsie entschieden, weil ich nicht so lange für die Fruchtwasserpunktion warten wollte…nach 1 Woche kamen die Ergebnisse…sie konnten nur eine schnelltest auf Chromosomen 13,16,18,21 und auf die sexuelle Chromosome durchführen, diese waren zum Glück unauffällig, aber keine andere Analyse war möglich sowie keine Zellenkulturen konnten angelegt werden weil zu wenig Zottenmaterial entgenommen war…jetzt empfiehlt uns der pränatal Diagnostiker auch eine Fruchtwasserpunktion…ich weiss nicht, ob ich auch diese Risiko annehmen kann…ich war schon bei der CZB sehr besorgt, dass etwas an mein Baby passiert konnte und habe eine schreckliche Zeit gehabt…jetzt ist aber mit der Unsicherheit und Ungewissheit nicht viel besser…dass diese Sache mit dem zu wenigem Zotten passiert ist macht mir noch mehr angst (die Genetikerin hat gesagt, dass sie es zum erstes Mal erfahren hat, dass man zu wenig Zotten nimmt, und der pränatal Diagnostiker hat eigentlich viele Erfahrung, ich verstehe es nicht, wie es passieren konnte, habe ich vielleicht nur Pech?) Das Baby (ein Mädchen🩷) sieht in Ultraschall gesund aus, aber die Nackenfalte ist noch verdickt und der pränatal Diagnostiker meint, dass viele Fehlbildungen noch nicht zu sehen sein können. Kann mir vielleicht jemand helfen, wieder klar zu denken🙄?Danke im Voraus
Chorionzottenbiopsie nicht auswertbar, und jetzt?
Hallo Rbyi,
du hast mehrere Alternativen, aber alle hängen davon ab, wie dringend du bei welchen Auffälligkeiten einen Schwangerschaftsabbruch wollen würdest. Wenn es dir von allem um Chromosomenabweichungen geht: dafür gibt es einen erweiterten NIPT (alle Kopienzahlvariationen > 7Mb), den ich zwar nicht bei unauffälligem Schwangerschaftsverlauf empfehlen würde (weil dann der Anteil der falsch auffälligen Ergebnisse zu groß wird), der aber die allermeisten schweren Chromosomenabweichungen ganz gut abdeckt.
Organfehlbildungen kann man mit der Fruchtwasserpunktion meistens sowieso nicht erkennen, da bleibt dir also nur das Abwarten, bis der Feinultraschall aussagekräftig(er) wird. Das sollte in 3-5 Wochen soweit sein.
Wenn du dir einen Schwangerschaftsabbruch bei organgesundem Kind ohnehin jetzt nicht mehr vorstellen könntest, würde ich dir auf jeden Fall zum Abwarten raten. Das Verunsicherungspotenzial einer ausgedehnten Genanalyse ist eher größer als das Beruhigungspotenzial. Das wäre mir das Fehlgeburtenrisiko jedenfalls nicht wert.
Wenn du dir weiterhin unsicher bist, könnte auch eine Schwangerschaftskonfliktberatung zum Thema Pränataldiagnostik dir weiterhelfen. Darauf hast du bei unklaren Pränataldiagnostikbefunden gesetzlichen Anspruch. Frag deine Ärzte danach, wenn sie es dir nicht schon angeboten haben.
LG, Barbara
Ist denn „nur“ eine verdickte Nackenfalte wirklich so besorgniserregend? Wenn alles andere OK ist?
Ich hatte das auch nicht gewusst…mir wurde aber erklärt, dass es aber leider mit vielen möglichen Problemen assoziiert ist, dass man noch nicht sieht, oder dass Mann überhaupt pränatal nicht diagnostizieren kann
Bitte vergiss nicht, dass euer Kind auch vollkommen gesund sein kann, trotz der auffälligen NT. Und das dies sogar das wahrscheinlichste Szenario ist.
Mein Sohn ist so ein Beispiel, die NT hatte etwas über 5mm und er ist mittlerweile 7 Jahre alt und ist weder körperlich noch geistig eingeschränkt, ganz im Gegenteil.
Bei meiner Tochter hielt ich großen Abstand zu jeglichem Ultraschallgeräten zwischen der 8. und 20. Woche, damit auch ja niemand in Versuchung kommt, die NT auch "nur mal schnell" anzugucken.
Hi, vielen Dank für deine Mitteilung, das gibt mir Hoffnung! Ich habe gelesen, dass “grosse Junge” häufiger eine verdickte Nackenfalte ohne pathologische Korrelat haben konnten, meine ist aber eine Mädchen und, falls sie nach mir kommt, sicher nicht gross🫣aber ich hoffe mal trotzdem!