Hallo ihr Lieben,
ich hatte vor ein paar Wochen bereits einen Post gemacht. Da ging es darum, dass bei meinem Baby zum einen über den Praenatest sowie dann auch in der FWU ein seltener Gendefekt festgestellt wurde (Duplikation am Chromosom 4). Wir waren nun mittlerweile noch bei einer Feindiagnostik, wo alles in Ordnung war. Keine offensichtlichen Organschädigungen oder sonstige Auffälligkeiten. Es entwickelt sich ein normales Baby.
Der Besuch beim Humangenetiker, der uns den Befund gezeigt und erklärt hat, war erstaunt darüber, dass zum einen das Baby noch nicht abgegangen ist und zum anderen, dass es im Ultraschall keinerlei Auffälligkeiten gibt. Denn er ist der Meinung, dass bei diesem Defekt (partielle Trisomie 4) schwerwiegende körperliche sowie geistige Einschränkungen zu erwarten sind. Was genau kann er natürlich nicht sagen... Aber das macht mich halt nur unsicherer, wenn ich merke, dass dieser Arzt auch unsicher ist und sich wundert...Das macht es so schwer greifbar für mich und ich habe diese Stimme im Kopf: "Wenn man doch bisher nichts im Ultraschall sieht, dann kann es meinem Baby doch nicht so schlecht gehen, oder?" Würde man es nicht sehen können? Oder bin ich mit 20 Wochen einfach noch nicht weit genug, um etwas sehen zu können?
Es muss ja kein zu 100% gesundes Baby sein (gibt es die überhaupt?), es könnte mit einigen Einschränkungen trotzdem ein schönes Leben haben...
Wir haben am Freitag auf jeden Fall einen Termin in der MHH bei der Pränatalmedizin, wo ich auch nochmal genau diese Fragen stellen werde, aber ich denke es kommt von Seiten der Ärzte nicht mehr, als ich schon bekommen habe und somit müsste ich das Risiko ein schwer eingeschränktes Kind zu bekommen selbst tragen oder diese SS abbrechen. Ich komme einfach nicht zu einer Entscheidung und bin wirklich verzweifelt. Vielleicht gibt es andere Mamis, die ähnliches Durchmachen oder durchgemacht haben. Egal wie sie sich entschieden haben, es interessiert mich wirklich sehr...
Befund aber große Unsicherheit
Hallo Sandra,
ich hatte dir ja schon in deinem alten Thread geantwortet: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5882873-praenatest-und-fruchtwasseruntersuchung-auffaellig
Hast du bei Leona e.V. schon angefragt?
Ansonsten wäre eine mögliche Anlaufstelle noch www.weitertragen-forum.net
LG, bitte berichte wieder
Barbara
Hallo Barbara, ja ich habe bei Leona nachgefragt. Die konnten mir zwar keinen Kontakt zu jemandem herstellen aber ich habe viel Infomaterial bekommen. Erfahrungsberichte von anderen Eltern, wie das Leben mit einem eingeschränkten Kind sein kann usw.
Ich bin da ja auch schon viel klarer und sage mir naja wenn es halt einen gewissen Grad an Einschränkungen hätte kämen wir vielleicht damit zurecht aber es gibt ja leider such noch die Möglichkeit, dass das Kind nie selbstständig werden kann, weil es einfach zu sehr eingeschränkt ist. Und diese Unsicherheit, dieses Risiko einzugehen macht mich so mürbe und schiebt mich gedanklich eher zum Abbruch. Obwohl ich mir das eben auch nur sehr schwer vorstellen kann 🙈
Dann versuch es doch nochmal im Weitertragen-Forum.
LG, Barbara
Hallo Sandra, was du durchmachen musst kann ich, in einer etwas anderen Konstellation, nachvollziehen, und möchte dir erstmal viel Kraft wünschen. Wie ich mich entschieden habe, hilft dir leider auch nicht weiter, aber ich möchte dir mein Mitgefühl zum Ausdruck bringen und wünsche dir, dass du mit deiner Entscheidung, egal welche du triffst, zu leben lernst. Suche dir so viel Beratung, vor allem auch psychologische, wie du brauchst. Niederschwellig kannst du z. B. Gespräche bei der Schwangerenberatung von DRK, Caritas etc. vereinbaren.
Liebe Grüße von einer anderen Sandra
Hallo ihr Lieben,
erst einmal danke für eure zahlreichen Antworten auf meine ersten Posts und die Tipps. Das Forum weitertragen kann ich nur empfehlen, sehr liebe Leute mit viel Erfahrung 
Ich möchte nun aber einen Zwischenbericht schreiben. Zuletzt hatte ich geschrieben, dass wir einen Termin zum Sono in der MHH haben werden und ich war mir unsicher etwas neues zu erfahren, was mir bei der Entscheidung zwischen Abbruch und weitermachen helfen würde.
Dem war nicht so, der nette Oberarzt hat eine dreiviertel Stunde meinen Bauch geschallt und hat erweiterte Seitenventrikel sowie einen fraglichen Balkenmangel gefunden. (Er war kaum sichtbar), der Rest war unauffällig.
Er erklärte uns, dass diese Auffälligkeiten schon mit dem Gendefektbefund zusammenhängen könnte, es könnte aber auch isoliert auftreten. Von keinen über leichte bis zu schwere geistige Beeinträchtigungen sind möglich. Für ein MRT ist es aktuell (21.SSW) noch zu früh, das würde man erst ab der 30.SSW planen. Nun da hatten wir unsere Sono-Auffälligkeit, von der wir dachten sie würde uns helfen uns für einen Abbruch zu entscheiden. Aber wir haben uns nach vielen Gedanken und Recherchen dazu entschlossen, dass wir unser Baby bekommen wollen, egal ob es eingeschränkt ist oder nicht. Wir werden damit zurecht kommen, sicher besser als mit einem Abbruch zu leben. Das hat mir so viel Erleichterung gegeben, einfach nur diese Entscheidung gefällt zu haben. Natürlich sind die Unsicherheiten und die Angst nicht weg aber mir geht es besser und traue mich wieder mich auf mein Baby zu freuen 
Wir hatten danach noch ein weiteres Gespräch mit einem anderen Humangenetiker, der unsere Unsicherheit bezüglich der Prognose teilte und uns daher empfahl eine Trio Exom Analyse machen zu lassen. Leider müsste ich dafür eine weitere Amniozentese machen lassen, weil von der ersten kein Material mehr da ist. Nun frage ich mich schon, ob das Sinn macht dieses Risiko nochmal einzugehen um genau was rauszufinden? Kann man damit rausfinden, ob der Balkenmangel z.B eine schwere Beeinträchtigung verursachen wird? Oder kann man damit andere Krankheiten aufspüren, die der Arzt im Sono vielleicht nicht "sehen" kann? Also hat es einen irgendeinen Nutzen für das Baby, wenn ich es sowieso weiter austragen möchte und ein Abbruch nicht mehr im Raum steht? @leu Vielleicht kannst du mir das besser erklären, warum der Humangenetiker es empfohlen hat?
Lieben Gruß
Sandra
Liebe Sandra,
erstmal freut es mich sehr, dass du das Gefühl hast, in deiner Entscheidung jetzt etwas weiter zu sein und dass es sich im Großen und Ganzen gut für dich anfühlt.
Mir leuchtet ehrlich gesagt die Empfehlung des Humangenetikers für das Trio Exom überhaupt nicht ein. Ich gehe von einer hohen Wahrscheinlichkeit aus, dass die Softmarker des Gehirns mit der Duplikation 4q zusammenhängen. Erweiterte Hirnventrikel sind definitiv schon mehrfach bei Kindern mit Dup 4q beschrieben worden (steht auch in dem englischen Flyer, den ich dir verlinkt hatte). Ich weiß also nicht, was es bringen soll, noch nach anderen Gründen für diese "Auffälligkeiten" zu suchen, die ohnehin alles und nichts bedeuten können. Ich rechne auch nicht damit, dass die Prognose durch das Trio-Exom klarer wird. Wenn überhaupt etwas passiert, dann vermutlich am ehesten neue Verunsicherung durch unklare Befunde.
Wenn ich spekulieren soll, würde ich am ehesten vermuten, dass dir das Trio-Exom hauptsächlich angeboten wurde, weil es etwas ist, was man "tun" kann, egal ob es sinnvoll ist. Manche Ärzte halten es nur sehr schwer aus, nicht ständig etwas zu "tun" zu haben, sondern einfach abzuwarten und sich idealerweise auf die mentale Unterstützung der Schwangeren zu fokussieren.
Ich sehe jedenfalls keinen wahrscheinlichen Nutzen in einer neuen Punktion und solange du ihn auch nicht siehst, solltest du sie nicht machen.
LG, bitte berichte weiter,
Barbara
Hallo liebe Barbara,
vielen Dank für die super schnelle Antwort
Deine Einschätzung deckt sich mit meinem Gefühl, dann werde ich das wohl nicht machen und mich einfach mal in Ruhe auf mich und mein Baby konzentrieren ohne diverse Untersuchungen und Ärzte abzuklappern...
Ich hätte mir das halt überlegt, wenn diese Exomuntersuchung doch noch mehr zur Prognose oder möglichen anderen Schädigungen hätte aussagen können. Die Unsicherheit und Angst bleibt halt, aber ich habe mich dafür entscheiden dieses Baby zu bekommen, egal welche Einschränkungen es haben wird. Ich hoffe natürlich, dass wir von ganzen schlimmen Verläufen verschont bleiben, wie es jede Mutter sich wünscht.
Danke für Deine Unterstützung <3
Sandra
Es ist ja nun viel Zeit vergangen und ich möchte doch nun mal schreiben, was bei uns in der ganzen Zeit passiert ist. Wir sind im September Eltern von der kleinen Lina geworden, die außer der Ventrikelerweiterung noch viele weitere Baustellen hat. Aber wir sind soooo überglücklich, dass sie da ist und wir genießen jeden Tag mit ihr.
Ich habe ja in der 13.SSW die Hiobsbotschaft bekommen, dass der NIPT-Test auffällig auf eine sehr seltene Chromosomenstörung ist und leider hat sich dies in der Fruchtwasseruntersuchung bestätigt. Wir sind dann nach einigen Terminen bei anderen Ärzten und Humangenetikern in der medizinischen Hochschule Hannover gelandet und wurden dort bis nach der Geburt sehr gut betreut. Der Oberarzt dort hat uns durch gezielte Untersuchungen die Hoffnung gegeben, dass die Ausprägung ihrer Chromosomenstörung nicht allzu schlimm sind und haben uns für sie entscheiden, ich konnte sie einfach nicht abtreiben... Nun unter anderem ist halt dort schon früh die Ventrikelerweiterung und ein fraglicher Balkenmangel im Gehirn festgestellt worden. Dazu konnte man uns aber keine klare Prognose geben, von keine Einschränkung bis schwerst geistig eingeschränkt konnte es alles sein. Wir haben dann noch ein MRT vom Kopf in meinem Bauch machen lassen. Dort wurde zumindest die Ventrikelerweiterung bestätigt, von der Neuropädiaterin aber als nicht so schlimm eingestuft. Nun kam dort aber noch auf der linken Seite eine verzögert entwickelte Gehirnwindung dazu, aber da es für uns eh keine Konsequenz mehr hatte beschlossen wir uns ab da einfach nur auf unser Baby zu freuen und positiv zu denken. Und nun ist sie da und wirkt erst mal wie ein ganz normales Baby... Sie macht große Fortschritte. Gerade motorisch ist sie schon sehr weit. Sie hebt ihr Köpfchen, sie fixiert uns und Objekte mit den Augen, sie folgt diesen mit den Augen. Sie ist super wach und neugierig suf ihre Umgebung. Man merkt von einer geistigen Schädigung bisher zumindest nichts. Nun ist es aber auch so, dass sie ja noch sehr jung ist und so Sachen, wie krabbeln, laufen, sprechen lernen etc. kommen erst noch und da werden wir erst sehen, ob sie irgendwann Auffälligkeiten zeigt. Aber ich bin optimistisch, dass die kleine Maus, das genauso gut meistert wie alles andere bisher.
Wie gesagt sie hat weitere Baustellen, wir waren diese Woche fast jeden Tag bei einem anderen Facharzt, sie muss leider bald am Zwerchfell operiert werden, sie hat eine Hüftdysplasie bds und muss nach der OP gegipst werden, um die Hüftgelenke in die Hüftpfannen zu drücken. Sie hat zwei kleine Löcher im Herzen, die aber aktuell keine Probleme machen und beobachtet werden müssen. Außerdem müssen wir noch zum HNO, da ein Nasenloch verengt ist. Aber die größte Baustelle ist die ausgeprägte Trinkschwäche, sie schafft selbst nur ca 10-20ml zu trinken, den Rest geben wir ihr alle 4 Stunden über eine Magensonde. Wir haben eine Pflegestufe sowie einen Grad der Behinderung beantragt und sie geht bald zur Frühförderung... Aber trotz allem, bereue ich keinen Tag sie bekommen zu haben.
Danke allen, die mir in der Zeit geschrieben und unterstützt haben, man hatte das Gefühl nicht völlig allein mit dem Ganzen Horror zu sein. Vielen Dank vor allem auch an Barbara, die mir mit ihrem Fachwissen und Tipps, wo ich mich weiter noch umsehen kann sehr geholfen hat.
Liebe Sandra,
ich hatte damals deinen Post hier verfolgt und mitgelesen. Eine Antwort von mir hätte dir jedoch nichts gebracht, da wir keinerlei Erfahrung haben.
Ich finde eure Entscheidung unglaublich stark und freue mich mit euch über die Geburt eures Wunders. Herzlichen Glückwunsch. Der kleinen Lina wünsche ich alles Gute und vor allem trotz ihres Päckchens viel Gesundheit. Euch wünsche ich ganz viel Kraft und Freude mit eurem Baby. Es kann sich sicher sein, dass es geliebt wird wie es ist und das rührt mich zu Tränen.
Vielen Dank für dein Update und alles Gute 🍀🍀🍀
Liebe Sandra,
ganz herzlichen Dank für dein schönes Update! Das hört sich bezüglich der geistigen Entwicklung sehr positiv an, was du von Lina berichtest. Ich teile deine Zuversicht, dass sie nicht wie ein Kind mit schwerer geistiger Einschränkung wirkt.
Die körperlichen Baustellen werden geringer werden, wenn ihr die Säuglingszeit hinter euch habt, auch da bin ich zuversichtlich. Das sind natürlich jetzt wirklich viele Termine auf einmal, aber zumindest die Hüfte werden die Ärzte sicherlich sehr gut hinbekommen, das ist Routine. Die Trinkschwäche ist jetzt sehr lästig, da fühle ich mit dir (ein Kind von mir hatte auch die ersten Wochen eine milde Trinkschwäche und schon das war super anstrengend), wird sich aber auch mit ganz großer Wahrscheinlichkeit von alleine lösen.
Liebe Grüße, bitte berichte weiter, wenn möglich,
Barbara