Trisomie21-> 1:82 und T.13 ->1:944 - Risiko?

Guten Abend, heute leider erfahren das der combined test ein **auffälliges Ergebniss mit einem intermediären Risiko für Trisomie 21 häher als 1:200 (1:82) und eine Trisomie 13 (1:944). Einlingsschwangerschaft.
Zur Person: 27.Jahre, 85kg.
Mehr bei den Bildern.. Was wäre empfehlenswert eurer Meinung nach.. NIPT Test oder eher gleich Fruchtwasseruntersuchung.?? welche Gefahren wäre dabei ?..Solche Eingriffe werden des öfteren in Spitalhäusern durchgeführt?
Wäre empfehlenswert eine Privatklinik oder reicht ein normales öffenltliches Klinikum..
Wir haben uns richtig Sorgen.. Danke an Alle.. Liebe Grüße

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1:82 ist ein Risiko von knapp über 1%, da würde ich noch nicht den Teufel an die Wand malen.

Ich persönlich würde erst den NIPT machen und die FWU nur nachschieben, wenn der NIPT auffällig ist. Erstens ist der NIPT weniger invasiv (Blutentnahme, kein Krankenhaus), weniger riskant fürs Kind, und zweitens musst du dafür nicht bis zur 16. Woche warten.

ASS150 würde ich in jedem Fall nehmen.

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Danke für die schnelle Antwort. Uns wurde gesagt dass bei der fruchtwasseruntersuchung zu fast 100% gesagt werden kann. ja oder nein.. Deshalb schwanken wir noch einwenig….
Also würdest du es bei 1:82 eher ausschließen :)… Jedes Mal wenn ich im Internet nachschaue, stoße ich auf ergebnisse wie 1:300 oder so.. dies sollt bei meinem Alter normal sein, jedoch ist es leider nicht der Fall…. Ist dir vielleicht bekannt, wie lange man auf das Ergebnis wartet (NIPT/oder Fruchtwasserunt.) ? Danke

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Ausschließen kann man nie irgendwas. Ich wollte dich nur dafür sensibilisieren, dass 1:82 keine hohe Wahrscheinlichkeit ist. Visualisier eine Halle mit 83 Kindern, alle mit demselben Risikoprofil wie dein Kind, nur eins davon ist wirklich betroffen.

Und korrekt, eine Schwarz-auf-Weiß-Diagnose gibt es nur mit der FWU. Aber ein unauffälliger NIPT wäre mir persönlich aussagekräftig genug (über 99,9%), und bei einem auffälligen NIPT kann man immer noch die FWU machen. Müsste man sogar, wenn man in der Konsequenz abtreiben will.

Ich habe auf das Ergebnis vom NIPT etwa eine Woche gewartet, eine FWU hatte ich noch nicht.

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Dein PAPP-A ist zwar etwas niedrig (und der Grund für das höhere adjustierte Risiko), aber dein bhCG ist normal und das ist weniger typisch für eine Trisomie.

Ich würde einen NIPT ganz klar vorziehen, da du bei einen negativen Ergebnis, also keine Trisomie, dir sehr sicher sein kannst, dass dein Kind auch keine Trisomie hat. Das nicht vorhandene Risiko eines NIPT gegenüber invasiven Untersuchungen, die ggf. nachgelagert durchgeführt werden können, spricht auch dafür.

Bearbeitet von stern-23
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Okey, jetzt verstehe ich das Ganze einwenig besser. Danke euch!
Von dem gehe ich auch aus, sobald der Nipt ein gutes Ergebnis liefert, werde ich entspannter sein und die ganze Sache ruhig angehen. Stress wirkt sich auch vermutlich negativ aus… 🙏

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Hallo viau,
NIPT halte auch ich für eine gute Idee. Mir fehlt aber noch die Info, ob im Ultraschall irgend etwas auffällig war und du jetzt bereits ASS nimmst.
LG, Barbara

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Meine Liebe, ich hoffe es geht dir gut. Hattest du deine Untersuchung bereits?

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Hallo ja bereits gehabt und gott sei dank alles in Ordnung. Viel schlimmer vorgestellt als wirklich gewesen. Sollte es jemanden betreffen, bitte mach dir keine Sorgen.
Danke dir nach der Nachfrage :) Lg