Auffälliger NIPT Test auf Monosomie X

Hallo meine lieben,

ich bin aktuell bei 11+4 und mir wurde am Dienstag mitgeteilt, dass unser NIPT Test leider eine auffällig ergeben hat auf die Monosomie X.
Es wäre für uns definitiv kein Grund für eine Abtreibung oder Ähnliches.
Aufgrund des hohen Risiko einer Fehlgeburt bis hin zu wirklich spätaborten mache ich mir so viele Sorgen..
Wir waren am Dienstag direkt bei einer Feindiagnostikerin, die erstmal nichts feststellen konnte also keine verbreitete Nackenfalte, Wassereinlagerungen oder ähnliches..
Wir haben jetzt erstmal wöchentliche Termine bei ihr und machen dann in ein paar Wochen eventuell die Fruchtwasseruntersuchung.

Habt ihr Erfahrungen mit falsch-positiven Test oder wirklich keinen Anzeichen am Baby und falls ja, ab wann kamen diese?

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Hallo 2203CH,
Falsch-positive Ergebnisse für Monosomie X sind beim NIPT tatsächlich ziemlich häufig. Aber selbst, wenn dein NIPT richtig-positiv sein sollte, würde ich erwarten, dass bezüglich Wassereinlagerungen und Hydrops nichts Schlimmes mehr nachkommt, wenn in der 12. SSW alles unauffällig ist. Also auch kein hohes Risiko für Spätabort in deinem Fall. Diese Ödeme zeigen sich oft schon sehr früh. Spätestens in der 16. SSW würde ich mich entspannt zurücklehnen. Ob du dann noch eine Fruchtwasserpunktion machen möchtest, wenn sie ohnehin keine Konsequenzen hätte, kannst du dann ja ganz frei entscheiden.
LG, Barbara

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Hi

Zuerst einmal tut es mir Leid, dass ihr da durch müsst. So ein Ergebnis ist ein Schock! Ich weiss das weil ich im Herbst den NiPT Verdacht auf Turner Sydrom auch erhielt.

Um es kurz zu machen: es war falsch positiv. Ich stehe kurz vor der Geburt.
Dazwischen lagen viele Sorgen,Tränen und Ängste bis zur Fruchtwasseruntersuchung und dessen Ergebnis.
Dort steht, dass ein falsch positives Ergebnis in 73% der Fälle im Nipt. vorkommt. Das ist nicht zu vergleichen mit den Ergebnissen zu den drei Trisomien.

Gerade wenn der Feinultraschall gut bleibt, ist es eher wahrscheinlich, dass es falsch positiv ist. Leider muss man auf die Fruchtwasseruntersuchung warten. Die geht aber erst in ein paar Wochen.

Ich drücke dir und euch alle Daumen. Schreib mir eine PM wenn du dich privater austauschen möchtest.

LG

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Hallo,
ich wünsche dir alles Gute für die weitere Schwangerschaft und dass es, wie auch immer, gut für euch ausgeht!
Ich hatte eine Fehlgeburt Ende des ersten Trimesters aufgrund von Monosomie X und da waren schon deutliche Ödeme in der 10. SSW zu sehen. Wenn bei euch bisher alles super aussieht, klingt das doch erst mal nach falsch positiv oder eben nach einer milderen Ausprägung! Da wäre ich erst mal hoffnungsfroh, dass euer Mädchen es schafft.

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Hallo,

wir hatten auch einen falsch positiven NIPT Test auf Monosomie X.
Während der Schwangerschaft wurden keine weiteren Auffälligkeiten festgestellt. Nach der Geburt wurde meine kleine Humangenetisch untersucht. Es ist alles in Ordnung, sie hat kein Turner Syndrom.
Vielleicht findest du noch meine alten Beiträge, da gab es auch einige Erfahrungsberichte.

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Hallo,
soll es in allen Zellen sein oder als Mosaik?
Eine bekannte von mir hatte das (also ihr Baby).
In der Schwangerschaft hatte sie auch mehrere Termine und es war immer unklar wie stark es wohl ausgeprägt sein wird. Am Ende sind es unter 10% gewesen.

Wegen Ergebnisse: wir hatten nach Feindiagnostig die Diagnose T18 dann FU, der Schnelltest ergab 66%T18, 33% T21. Nach zwei Wochen hieß es nur 100%T18. Wegen der verschiedenen Ergebnisse wurde dann nach Geburt das Nabelschnurblut analysiert. Dann hieß es 100%T18 + Mosaik T21.
Uns wurde gesagt, dass wohl die T21 Zellen vermutlich während der FU Analyse abgestorben waren.....
Naja im Endeffekt hat es alles keinen Unterschied gemacht, die Einschätzung zum Krankheitsbild wurde immer anhand des Ultraschalls gemacht. Welche Organe wo sitzen, wo man Probleme sieht....

Bearbeitet von Ranja