Hallo zusammen,
nach zwei Fehlgeburten haben mein Mann und ich bei uns beiden eine genetische Untersuchung veranlasst. Leider wurde bei meinem Mann eine balancierte Chromosomstörung diagnostiziert. Es handelt sich um eine Inversion auf dem Chromosom 4. In dem Befund steht drin, dass der betroffene Abschnitt „nur“ 30% des Chromosoms betrifft und daher wahrscheinlich nicht der Grund ist für die Fehlgeburten. So ganz glauben kann ich dies allerdings nichts. Wir sind verzweifelt und müssen leider noch lange warten bis zu dem Termin mit dem Humangenetiker.
Hat jemand Erfahrungen mit dieser Art der Chromosomstörung?
Wie hoch ist das Risiko, dass die Störung weitergegeben wird?
Kann es auch sein, dass die Störung balanciert weitergegeben wird, der Embryo aber trotzdem nicht gesund ist weil die Brüche an kritischen Genen erfolgen?
Ich bin sehr verzweifelt und würde mich freuen, wenn jemand seine Erfahrungen teilen würde.
Viele Grüße
Lala
Humangenetik - Inversion Chromosom 4
Hallo Lala,
ich kenne Personen mit Inversionen. Inversionen können tatsächlich harmlose Zufallsbefunde sein und sind dann auch keine "Störung" im engeren Sinne. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine harmlose balancierte Inversion balanciert weitergegeben wird, ist 50%. Wenn die Brüche in kritischen Genen liegen würden, wäre auch dein Mann nicht gesund.
Ob ein Zusammenhang mit den Fehlgeburten besteht, werdet ihr nur dann nachweisen oder ausschließen können, wenn ein Embryo sich lange genug entwickelt, dass man das Fehlgeburtenmaterial chromosomal untersuchen kann. Wenn dann eine unbalancierte Inversion vorliegt, hat sie mit der Fehlgeburt zu tun. Wenn sie gar nicht oder balanciert vorliegt, dann nicht.
Hat denn einer der Eltern deinem Mannes die Inversion auch? Es könnte euch evtl. emotional beruhigen, das zu wissen.
Auf jeden Fall gilt eines: auch mit einer Inversion, die Fehlgeburten verursachen könnte, kann dein Mann auf jeden Fall gesunde Kinder bekommen. Zu 50% gibt er das Chromosom 4 ohne Inversion weiter. Zu einem weiteren Anteil (je kleiner der invertierte abschnitt, umso näher an 50%) das unveränderte, balancierte Chromosom 4 mit Inversion. In beiden Fällen wäre das Kind gesund.
Dass du an die Harmlosigkeit der Inversion nicht glauben kannst, liegt daran, dass dein Kopf eine Ursache für die Fehlgeburten haben will. Aber frag mal in deinem erweiterten Bekanntenkreis, wieviel Paare zwei Fehlgeburten hatten, ohne dass irgendeine Ursache gefunden werden konnte. Das ist nämlich wesentlich häufiger. Deshalb könnte es auch bei deinem Mann ein zufälliges Zusammentreffen sein.
LG, Barbara
Liebe Barbara,
ganz herzlichen Dank für Deine schnelle Antwort und dass Du die Zeit dafür genommen hast. Das beruhigt mich etwas und hilft mir es besser einzuordnen.
Bislang wissen wir noch nicht, ob mein Mann die Inversion von einem Elternteil geerbt hat. Für uns heißt es nun wohl abwarten und es nochmal probieren…
Vielen Dank und LG
Lala