Hallo, ich hatte bei 11+5 mein Erstsemesterscreening. Wir sind sehr beunruhigt da die Nackenfalte am Limit vom 95. Percentile ist (2.2 mm bei 53,2mm), ein winziges Ödem (1.1mm) und eine einzelne Arterie in der Nabelschnur festgestellt wurden. Die Hormone sind jedoch in Ordnung und ein Risiko für Trisomie wurde mit 1:159 berechnet (bin 40 Jahre alt). Nun warten wir auf die detaillierten Blutergebnisse und sind sehr beunruhigt. Ich hatte bereits ein Kind wegen Gendefekt in der Schwangerschaft verloren und dann eine gesunde Tochter geboren. Gibt es Hoffnung für uns?
Auffälliges Erstsemesterscreening
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Habt ihr dann direkt den Nipt Test gemacht? Bei mir war die Nackenfalte 2,5 mm bei 7,9 cm SSL in der 13+5 SSW.
Ich bin 37 Jahre. Mein berechnetes Risiko war 1:110.
Nipt Test war jetzt unauffällig.
Ich wünsche euch alles Gute, dass es bei dir ebenso ist !
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Ja, wir warten auf das Ergebnis. lg
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Ja, die Chance auf ein Kind ohne Trisomie sollte ca. 158:159 sein. Also >99%.
LG, Barbara
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Vielen Dank für die Antwort, ich hoffe Sie haben Recht. LG
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Hallo, wir haben heute bereits das Ergebnis des NIPT extendet erhalten (Chromosome 13,18 und 21 und 44 Autosome). Alles unauffällig (für 12% Fraktion der DNA). Wir sind (positiv) schockiert denn wir hatten uns bereits auf ein Trisomie-Ergebnis eingestellt. Außerdem bin ich auch sehr verwirrt denn die Genärztin gibt sich plötzlich sehr beruhigend und sagt dass keine zusätzlichen Untersuchungen notwendig seien. Vor ein paar Tagen machte sie uns viel Angst da eine Ultraschall-Untersuchung alle zwei Wochen nötig wäre falls der NIPT in Ordnung ist. Nun bin ich natürlich sehr beunruhigt dass bei der nächsten Ultraschall-Untersuchung ein Drama passiert. Ich nehme an dass wir mindestens bis zum offiziellen Ultraschall des 2. Trimestern nicht durchatmen können? Also wenn dort beim Organscreening nicht auffällig erscheint? Was meinen Sie? Vielen herzlichen Dank.
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Liebe Kathi
Es tut mir leid, was du bereits durchmachen musstest, aber ich kann so nachfühlen..
Der eine Arzt hat uns sooo Panik gemacht und uns traumatisiert und schon von Trisomie und Abtreibung geredet, wollte dann nur noch von der Chefärztin behandelt werden, die kompetent und einfühlsam ist.
Nackenfalte 4.8mm ich musste gleich die Chorionzottenbiopsie machen. meinem mann und mir wurde blut abgenommen und dann alles ins Labor gesendet. Nach 3 Tagen 1. Ergebnis keine Trisomie, nach 2-3 Wochen 2. Ergebnis: Genetisch keine Befunde. Jetzt haben sie und gesagt, es kann sein das es ein Herzfehler ist (oder ein Organ sonst etwas nicht gut entwickelt ist) aber das können wir erst ab der 20. ssw untersuchen..... also wieder warten. aber bis jetzt alles gut..
das Schlimmste find ich diese Warterei und diese Ungewissheit.. aber wir versuchen positiv eingestellt zu bleiben und einfach daran zu Glauben, dass alles in Ordnung ist. Im September wissen wir mehr.
Ich hoffe von Herzen, dass alles in Ordnung ist bei euch.
Liebe Grüsse Aleks
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Hallo, vielen Dank für die Antwort und die mitfühlenden Worte. Bei uns geht es immer noch hin und her… Der Ultraschall Ende Juli war normal, das ödem am Bauch war weg, die Nackenfalte war ebenfalls für die Größe normal (80 Perzentile) nur die einzelne Nabelschnurarterie ist natürlich noch da. Wir hatten vor ein paar Tagen ein frühes Organscreening. Auch hier konnten keine Auffälligkeiten festgestellt werden. In zwei Wochen müssen wir einen speziellen Herz-Ultraschall machen lassen, dann das offizielle Organscreening. Laut den Ärzten muss ich weiterhin sehr engmaschig begleitet werden, sie sind noch immer wegen dem Erstsemesterscreening beunruhigt. Einfach weil ich mehrere Auffälligkeiten hatte, nicht nur eine. Mittlerweile bereue ich, dass die Biopsie nicht gemacht wurde und überlege nun die Fruchtwasseruntersuchung zu machen. Der Alltag ist so schwer zu meistern, vor allem da mich die Situation an meine erste Schwangerschaft erinnert , wo es für uns nicht gut ausging. Alles Gute!!!
Bearbeitet von Kathi1504
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Hallo,
Wie geht es euch Aleks? Konntet ihr im September beruhigt werden?
Bei uns war es so. Wir hatten ein normales Organscreening und eine unauffällige Herzuntersuchung. Gestern, drei Wochen später ist das Baby laut Arzt nun zu klein. Vor drei Wochen wog es 394g (46 Perzentile) und gestern an genau 26SSW 614g (24Perzentile). Femur: 40.7mm (12 Perzentile) Humerus: 37.2mm (5 Perzentile).
Der Arzt möchte nun wieder dass wir eine Fruchtwasseruntersuchung machen. Er denkt dass die Messungen beim nächsten Termin noch schlimmer sein werden. Auch die Nase fand er ein wenig nach oben gerichtet. Nasenbein war immer normal (gestern 6.9mm). Unsere Genärztin rät uns vorerst von der Untersuchung ab.
Ich bin echt am Ende mit diesem hin- und her. Ich bekam vor 4 Wochen Corona und bin immer noch nicht fit. Dieser Stress macht mich noch mehr fertig 😥