Hallo zusammen,
Ich war am Dienstag in einer Pränatalpraxis Degum II (12+4) nachdem am Montag der Anruf meiner Gyn kam dass der NIPT auf T18 positiv war.
In der Praxis hat sie dann noch ein komplettes ETS gemacht, bei dem ich schon am liebsten nicht hinschauen wollte, da ich mir vorher durchgelesen hatte welche erheblichen Fehlbildungen bei T18 zu finden sind.
Das Ultraschall war völlig unauffällig, alles auf die Woche und den Tag genau zeitgemäß entwickelt.
Sie hatte zunächst Entwarnung gegeben, da die NIPT auf Trisomie 18 auch mal falsch positiv sein können.
Sie hat dann unter erhöhtem Risiko eine Fruchtwasserpunktion gemacht.
Der Schnelltest war positiv.
Der Abbruch ist für Montag geplant.
Ich kann es irgendwie nicht verstehen, wie kann der Fötus aktuell komplett unauffällig sein und noch weiter leben/wachsen wenn beide Tests positiv sind.
Ich hatte im November und März eine biochemische SS und hab total Panik dass es sich um eine Translokationstrisomie handelt. Falls ich es vererbe ist ja die Chance auf ein gesundes Kind eigentlich nicht vorhanden. Erst das abschließende Ergebnis der FWU kann den Typ der Trisomie bestimmen. Ich weiß nicht wie ich das durchstehen soll.
Nach meiner Logik ist die Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie doch total gering wenn der Fötus unauffällig ist, da bei den freien Trisomien doch immer erhebliche Schäden schon frühzeitig sichtbar sind.
Hat jemand Erfahrungen damit gemacht? Laut der Pränataldiagnostikerin bin ich die dritte Person die ein unauffälliges ETS hat aber T18 sicher nachgewiesen wurde. Bei den anderen beiden Frauen haben die Feten wohl erst im letzten Drittel Auffälligkeiten gezeigt. Um welchen Typ der Trisomie es sich da gehandelt hat weiß ich nicht aber ich werde wirklich wahnsinnig und weiß nicht wie ich die Zeit überstehen soll und ggf. die Zeit nach einer niederschmetternden und Hoffnungsraubenden Diagnose
LG Lana
NIPT positiv auf Trisomie 18, ETS unauffällig
FU Untersuchung ist schon sehr genau 😞... Es tut mir leid für deine Situation. Ob das aber wirklich eine Translokationstrisomie ist musst du aber erst schauen....hoffe für dich für das beste. Und bezüglich wieso ist das Baby zeitgerecht entwickelt - es gibt ja unterschiedliche Ausprägungen davon.
Hallo liebe Lana,
zuerst wünsche ich dir ganz viel Kraft für die bevorstehende schwere Zeit- fühl dich gedrückt.
Es kann gut sein, dass die Fehlbildungen sich erst später im Ultraschall zeigen ( ich hatte hier mal einen ählichen Beitrag gelesen, wo erst am 17+0 Organfehlbildungen zu sehen waren).
Was mich wundert ist, dass die Fruchtwasserpunktion so früh bei dir gemacht wurde, ich kenne es so, dass diese erst am der 15 SSW angewandt wird. Haben sie bei dir wirklich eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt?
LG
Melissa
Hallo.
es wurde eine FU unter erhöhtem Risiko gemacht weil eine Chorionzottenbiopsie nicht möglich war.
Die kamen so schon kaum an die Gebärmutter weil sie aktuell noch sehr retroabdominal? Liegt und die Blase davor ist.
Sie hat es aber dann geschafft und hat mir auch gleich gesagt dass es sein kann dass der Schnelltest nicht auswertbar oder aussagekräftig genug ist und man dann auf den Langzeittest warten müsse.
Am nächsten Tag kam aber sofort der Anruf dass die fetalen Zellen auch T18 aufweisen.
Liebe misslyn,
1. Da es offenbar tatsächlich eine frühe Fruchtwasserpunktion war, gilt leider: Die Diagnose Trisomie 18 ist als nahezu sicher anzusehen. So früh in der Schwangerschaft haben noch nicht alle Feten Ultraschallzeichen, "nur" ca. 80-90%.
2. Bezüglich Translokationstrisomie musst du dich aber nicht beunruhigen: Es gibt - anders als bei Trisomie 13 und Trisomie 21 - keine Translokationstrisomie 18, die den größten Teil des Chromosoms 18 umfasst, da es sich nicht um ein akrozentrisches Chromosom handelt (=Teilungszentrum an der Spitze). Ich würde daher wetten, dass es sich um eine freie Trisomie 18 handelt. Und das heißt: üblicherweise nur eine sehr geringe Wiederholungswahrscheinlichkeit. Oder bist du schon über 40 Jahre alt?
LG, Barbara
Hallo Barbara,
vielen Dank für deine Antwort und Erklärung.
Ich habe von Genetik leider absolut keine Ahnung.
Auf den ganzen Infoseiten steht ja aber dass es Translokationen bei T18 gibt, zwar zu einer geringen Wahrscheinlichkeit aber es kann passieren.
Wenn bei mir jetzt zb eine balancierte Translokation vorliegt, dann kann es doch zu einer unbalancierten Translokation beim Kind kommen oder?
Meine Gyn hatte den Punkt humangenetische Beratung schon erwähnt, da ich in 11/23 und 03/24 jeweils eine biochemische SS hatte (4+5 und 4+2) und sie jetzt meint dass es da evtl einen Zusammenhang gibt.
Ich hab einfach nur unendliche Angst dass in zwei Wochen der Karyotyp feststeht und die nächste niederschmetternde Nachricht überbracht wird, dass ich „Überträgerin“ bin.
Ich bin übrigens gerade 37 geworden, schwanger mit dieser SS wurde ich mit 36.
Lg Lana
Hallo Barbara,
es lässt mir einfach keine Ruhe mit der Möglichkeit dass ich Übertragerin bin…
Ich habe so oft schon gelesen dass gerade bei den partiellen oder Translokationstrisomien die Symptome geringer ausfallen. Das könnte doch bei meinem Pech genau zutreffen?!
Ich habe hier gerade zufällig im Blog einen Beitrag gefunden: „ Nun der Hammer, im Ersttrimestertest bekam ich ein Trisomie 18 Risiko 1:2. Nach der Plazentabiobsie wurde bestätigt, es sei zwar keine klassische Trisomie, aber am 13er Chromosom hängt ein Stück Chromosom 18, das beim 18er selbst aber nicht fehlt.“
Sowas ist doch immer auf einen Elternteil zurückzuführen, der als Überträger gilt oder?
Ich kann diese zwei Wochen einfach nicht abwarten wenn am Ende das rauskommt was mit die letzte Hoffnung raubt.
Dann würde ja nur PID in Frage kommen, aber das ist in Deutschland ja nicht zulässig und wenn zB alle meine Eizellen eine balancierte Translokation haben dann geht es ja selbst dann nicht.
Kannst du mir bitte bitte dazu was erklären 😭
Bei uns hatte der Schnelltest der FU ein anderes Ergebnis, als der Langzeittest gezeigt.
Schnelltest glaube Mosaik 66%T18 und 33T21 und Langzeit kein T21 mehr.
Zur endgültigen Aussage wurde dann Blut der Nabelschnur nach der Geburt untersucht. An das Ergebnis kann ich mich gerade nicht erinnern. Es hätte eh nichts geändert.
Ich würde auch trotzdem den Langzeittest abwarten.
Hallo,
bei mir steht im schnelltest auffälliger Befund für T18, kein Hinweis auf T21,13 und Gonosomen.
Barbara hatte ja schon gesagt dafür dass die FWU eigentlich sehr früh gemacht wurde und auffällig war, erschließt sich für mich dass wenn schon zu so einem frühen Zeitpunkt Zellen eindeutig nachgewiesen wurden , wird es wohl sicher sein.
Selbst bei Mosaik gibt es ja wohl keine gesunden Kinder.
Laut den Studien zu den Schnelltests habe ich bisher noch kein Ergebnis gefunden wo der schnelltest positiv war und das Endergebnis negativ.
Lg Lana
Wir wurden sofort an eine sozialen Beratungsstelle und einen Psychologen verweisen.
Uns wurden durch den Pränataldiagnostiker direkt Termine gegeben.
Der Psychologe hatte sogar noch während des Termins nochmal im Krankenhaus angerufen und mit jemandem vom Palliativteam gesprochen.
Die Frau von der AWO ist bei uns auch im Sternenkinderverein, die die Beerdigungen organisiert hätten.
Ich hoffe du findest auch eine Anlaufstelle zur Beratung, die dich auffängt.
Beim Sternenkinderverein arbeiten auch ehrenamtliche Fotografen, die dann ins Krankenhaus kommen.
Man sollte es am besten in eine Glasschale mit Wasser legen, damit es äußerlich so aussieht, wie du es in Erinnerung hast, bis die/der Fotograf da ist.
Auf der Website des Sternenkindervereins findet man auch Infos.
Theoretisch kannst du das Kind auch mitnehmen auf legale Art.
Bei mir wurde es erst spät festgestellt. Ich war gerade über die 24te Woche, wo sowieso die Bestattungspflicht gegolten hätte.
Letztendlich habe ich mich auch für eine Palliative Geburt entschieden, ich denke aber auch, weil die Schwangerschaft so weit fortgeschritten war.
Bei dir ist das ja anders.
Guten Morgen,
Ich war auch direkt bei der psychosozialen Beratung, aber das ist glaube ich Pflicht für den Abbruch.
Es müssen ja dann 72 Std vergehen bis zum Eingriff.
Bei mir läuft das alles anders ab weil ich noch unter diese Grenze von 14+0 komme.
Wir haben auch lange überlegt, ob wir es fortführen und erst entscheiden wenn wirklich Auffälligkeiten zu sehen sind, aber es wird von Tag zu Tag schlimmer, ich wüsste nicht wie ich die Ungewissheit und Angst vor jedem Ultraschall durchstehen könnte, wenn man ja eigentlich weiß dass es trotzdem niemals gut ausgehen würde.
Wenn ihr von der Entscheidung zum Abbruch wirklich überzeugt seid, ist es ja auch okay. Es gibt nur viele Untersuchungen, dass es anschließend zu Problemen kommt ,wenn man z.B. nicht wirklich dahinter stand oder Entscheidungen übereilt getroffen wurden.
Jeder Mensch hat einen anderen Weg damit umzugehen und richtig und falsch gibt es einfach nicht. Ich wünsche euch für morgen und die darauf folgende Zeit viel Kraft