Liebe Leu, ich würde mich sehr über deine Einschätzung freuen. Ich befinde mich aktuell in Ssw 23+0. Leider wurde nun durch den 3. Pränataldiagnostiker eine Fehlbildung der rechten Niere festgestellt. Es sieht alles nach einer MCDK rechts aus, dabei sind sich die Ärzte einig. Fruchtwasser normal, nichts in der Familie, Nipt unauffällig, bisher keine sonstigen Auffälligkeiten bei den 3 pränatalmedizinern im Schall festgestellt. Nun wurde mir eine Amnionzentese empfohlen, wovor ich sehr Angst habe. Wir sind selbst Mediziner und haben nun etwa 20 assoziierte Syndrome durchgesehen. So richtig fündig werden wir nicht bei einseitiger MCDK ohne weitere sono grafische Auffälligkeiten. Was würdest du mir empfehlen und wie schätzt du das Risiko für weitere Fehlbildungen im Rahmen eines diagnostizierbaren testbaren Syndroms ein. (Ich glaube die würden bis zur exonanalyse runter gehen). Entschuldigung für die komplexe Frage…und schon mal vielen Dank.
Frage an Leu, MCDK und Amnionzentese
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Liebe laura,
vermutlich habt ihr ja schon gefunden, dass die Prognose bei einseitiger MCDK ohne weitere begleitende Fehlbildungen im Feinultraschall sehr gut ist. Ich persönlich würde da keine Amniozentese empfehlen - allerdings müsste auch ich sie aus juristischen Gründen im Rahmen einer offiziellen genetischen Beratung zumindest anbieten (weil ja immer etwas sein kann, was auch gar nichts zwingend mit der MCDK zu tun haben müsste). Wenn ihr sie dann aber nicht wollt, wären wir uns völlig einig.
LG, Barbara
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Liebe Leu, vielen Dank für deine Antwort, sie bestätigt meine Recherche, danke dafür ❤️