Hallo Zusammen,
Kurz zusammengefasst - wir haben uns für den Nipt entschieden und heute leider die Info bekommen, dass es eine Auffälligkeit in Bezug auf Trisomie 21 gibt.
Vorab, wir haben bereits eine gesunde 3 jährige Tochter (da haben wir keinen Nipt gemacht).
Ich hatte vor meiner Tochter bereits mehrfach eine FG. Jeder Embryo wurde untersucht, es gab nie eine Auffälligkeit.
Nun zur aktuellen Situation. Auf meinen Wunsch wollte ich den Test durchführen lassen. Alles war unauffällig. Nasenbein klar darstellbar, Nackenfalte unauffällig, Softmarker alle unauffällig. Eine US Untersuchung wie aus dem Bilderbuch. Die Ärztin war sehr zufrieden.
Heute kam der Anruf, dass wir eine Auffälligkeit in Bezug auf Trisomie 21 haben. Morgen soll ich zur FU. Das Ergebnis folgt Montag.
Das wird vermutlich das härteste Wochenende meines Lebens.
Hat hier jemand vielleicht jemand Erfahrungen und kann ich mir doch noch Hoffnung machen, dass sich das Ergebnis nicht bestätigt? Hat hier vielleicht jemand ein falsch positives Ergebnis erhalten?
Ich bringe wirklich keinerlei Risiken mit. Mein adjustiertes Risiko in Bezug auf T21 liegt bei 1:3366.
Ich möchte aber nochmal betonen, dass ich in keinerlei Hinsicht finde, dass Kinder mit T21 weniger lebenswert sind oder ähnliches.
Danke vorab für eure Erfahrungen.
Ssw 14 Nipt auffällig auf Trisomie 21
Gilt eine Wahrscheinlichkeit von 0,029% wirklich als hohes Risiko?
Ich finde das eher verschwindend gering. Hat dir der Arzt gesagt, dass das schlimm ist oder ist es deine eigene Einschätzung?
Ich persönlich würde bei einer Wahrscheinlichkeit von unter 1% keine FU machen, weil dann das Risiko der Punktion höher ist.
Ich bin ehrlich-die Ärztin hat mich mit den Worten angerufen „Kommen sie morgen früh bitte direkt in meine Praxis. Ich würde gerne eine FU durchführen. Das Testergebnis ist auffällig.“
Die Aussage hat mich so überfordert, dass ich nicht weiter nachfragen konnte.
Das adjustierte Risiko ist das Ergebnis des ETS, das ist ein statistischer Wert. Das ist gering, deswegen würde man natürlich keine FU machen.
Aber danach kam das positive Ergebnis des NIPT und um das zu verifizieren wird jetzt die FU angeraten.
An die TE: Der NIPT ist sehr sicher, aber nicht perfekt. Also ja, falsch positive Ergebnisse kommen vor, der NIPT ist keine sicher Diagnose sondern nur ein Indikator! Das Risiko für einen falsch positiven NIPT liegt bei ca. 0,1% und damit höher als dein adjustiertes T21-Risiko. Tatsächlich ist es daher so, dass dein Kind mit über 50% Wahrscheinlich gesund ist. Die FU wird dann die Gewissheit bringen, in welche Richtung auch immer.
Hallo Mina,
wenn man das ETS-Ergebnis von 1:3366 mit dem auffälligen NIPT kombiniert, hast du laut https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ eine Chance von 75%, dass der NIPT falsch ist (umgekehrt eine Wahrscheinlichkeit von 25%, dass er korrekt ist)
Ich drücke die Daumen, bitte berichte wieder,
LG, Barbara
Vielen Dank für deine Aufschlüsselung. Ich melde mich sobald ich etwas Neues weiß.
Das Ergebnis werden wir Montag erhalten.
Dennoch muss ich sagen, dass ich diese Seite die du verlinkt hast nicht ganz verstehe .
Ja, darin geht es Statistik und das verstehen leider auch viele Ärzte nicht. Du könntest versuchen, dir die Informationen unter dem Reiter "Ressources" übersetzen zu lassen, vielleicht verstehst du die Grundlagen dann. Aber wenn du ohnehin zur FWU entschlossen bist, hängt ja auch nichts unmittelbar davon ab, ob du es verstehst oder nicht. Hauptsache, du verstehst, dass die bisherigen Ergebnisse noch keine Diagnose sind.
LG, Barbara
Kleines Update.
Die Fruchtwasserpunktion hat geklappt. Im besten Falle bekomme ich das Ergebnis heute Nachmittag. Die Ultraschalluntersuchung war unauffällig außer ein winziges Stirnödem.
Ich habe allerdings morgen nochmal ein Gespräch für eine zweitmeinung bei einem Spezialisten der in Köln sitzt aber morgen in Witten ist.
Ich brauche all eure positive Energie und eure Gebete, dass mein Sohn keine teisomie hat.
Drücke dir ganz ganz fest die Daumen ✊️🍀🍀🍀
Ich glaube ich bin von Pech verfolgt. Die Praxis hat mich eben angerufen und meinte der Fahrer fürs Labor kam leider nicht. Ein technischer Fehler sei das Problem.
Die versuchen nun ein Kurier vorbeizuschicken. Also könnte es sein, dass das Ergebnis erst Mittwoch kommt.
Leider hat sich das Ergebnis durch die FWU bestätigt.
Es tut mir leid, ich habe sehr für dich und mit dir gehofft, dass das Ergebnis anders ist. Ich wünsche dir und deiner Familie viel Kraft in der kommenden Zeit, egal welchen Weg ihr geht.