Kann der NIPT zu jeder Zeit der SS durchgeführt werden?

Liebe Community,

Wir, w33/m33, sind erfolgreich in der 23 Woche mit einem Jungen schwanger. Wir hatten ein unauffälliges ETS (Bild1+2/Nasenbein darstellbar, NT bei 1,18) und auch das Organscreening in der 22 Woche (Bild 3) war komplett unauffällig. Meinen Mann plagen leider immer häufiger doch Zweifel, da wir bis zu dieser SS einen langen und mit vielen Verlusten verbunden Weg hatten. Nun wollte ich fragen, kann man als Selbstzahler, auf eigenen Wunsch, den Nipt auch zu irgend einer späteren SSW durchführen lassen, und wie aussagekräftig ist das Ergebnis dann?

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Bearbeitet von Wollenesdochwissen

Liebe TE,
technisch ist ein NIPT bis zur Geburt möglich. Allerdings bieten ihn einige Arztpraxen nach der 22.-24. SSW nicht mehr an, weil sie die Frage stellen, was die Konsequenzen aus einem auffälligen Befund sein sollen.
Die Falsch-positiv Rate des NIPT ist - z.B. verglichen mit dem ETS - sehr niedrig, für Trisomie 21 unter 1:1000 (für Trisomie 13 und 18 etwas mehr). Dennoch hängt der positive Vorhersagewert stark von der Wahrscheinlichkeit ab, mit der man in diesen Test hineingeht, in eurem Fall das adjustierte Risiko des ETS. Laut https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ wäre die Wahrscheinlichkeit, dass euer Kind tatsächlich Trisomie 21 hat, nach auffälligem NIPT "nur" ca. 12%, also 88% Wahrscheinlichkeit für ein falsch-auffälliges Ergebnis. Das ist auch logisch, wenn die Eingangswahrscheinlichkeit mit 1:8321 soviel niedriger ist als die Falsch-Positiv-Rate.
Und dann? Fruchtwasserpunktion und mit Bangen auf das Ergebnis warten? Bei unauffälligem FWU-Ergebnis mit der Frage konfrontiert werden, warum der NIPT falsch auffällig war und nach weiteren Gründen dafür suchen? Oder bei auffälligem Ergebnis über Fetozid nachdenken müssen? Oder das NIPT-Ergebnis nur nutzen, "um sich darauf einzustellen"? Dann würdet ihr euch mit 88%iger Wahrscheinlichkeit auf etwas Falsches einstellen.
Ich will euch hier keine Vorschriften machen (abgesehen davon, dass mir das auch gar nicht zustünde). Wenn euch der NIPT sehr wichtig ist, werdet ihr vermutlich eine Praxis finden, die ihn noch durchführt. Aber meiner Erfahrung nach ist es eher keine gute Idee, einen medizinischen Test "nur zur Beruhigung" machen zu wollen. Man sollte sich im Vorfeld zumindest tragfähige Antworten auf die oben gestellen Fragen überlegen.
Bitte berichte doch mal, wie ihr euch entschieden habt.
LG, Barbara

P.S.: Falls euch eine konkrete Geschichte interessiert: hier der Thread einer Ex-Schwangeren (vor wenigen Tagen entbunden), die einen NIPT zur Abklärung eines ETS-Ergebnisses gemacht hat, dass mit 1:35 für Trisomie 21 mehr als 200fach höher lag als bei euch: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5853109-ett-auffaellig-trisomie-21