NiPT Test positiv auf trisomie 18 bei 11+0

Hallo zusammen,
Ich habe gestern einem Anruf von meiner FA erhalten , dass mein NIPT Test positiv auf Trisomie 18 sei.. Kann mir jemand seine Erfahrungen damit berichten? Ich sollte dies schnellstmöglich abklären lassen.
Habe seit gestern keinen klaren Gedanken mehr.
Es wäre unser 4 Kind, ich bin 39 Jahre alt.
Liebe grüsse

Liebe Naddi, ich hatte in der 11. SSW auch einen positiven NIPT auf Trisomie.18 (2. Schwangerschaft, 39 Jahre) Beim Pränataldiagnostiker DEGUM III waren bis zur ca. 19.SSW keinerlei Auffälligkeiten, danach Wachstumsrückstand. Wir haben eine Fruchtwasseruntersuchung in der 16.Woche durchführen lassen, die eine freie Trisomie 18 bestätigte. Wir haben uns gegen einen Abbruch der Schwangerschaft und für den Weg einer palliativen Geburt entschieden. Ich bin jetzt auch schon ganz am Ende der Schwangerschaft. Auch wenn es bei Trisomie 18 oft früh zu den typischen Auffälligkeiten im Ultraschall kommt, ist das nicht immer der Fall. Bei uns gibt es bis jetzt nichts außer der Kleinheit des Kindes. Für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft und auch den Umgang mit der Diagnose war es für mich wichtig den Befund durch weitere Diagnostik zu bestätigen. Ich wünsche dir auf jeden Fall alles Gute!!!

Bearbeitet von Annale7

Hallo Naddi,
bei T18 hat der NIPT eine relativ hohe Falsch-Positiv Rate, es ist also immernoch gut möglich, dass dein Kind doch gesund ist.
Hattest du kürzlich auch ein ETS oder zumindest einen Ultraschall? Gab es da Auffälligkeiten?
Oft zeigt sich bei T18 schon relativ früh etwas und das Kind ist kleiner als normal.
Wenn dein Kind normal groß ist und im Ultraschall - am besten bei einem gut ausgebildeten Ferndiagnostiker - alles gut ist, würde ich an deiner Stelle erstmal abwarten.
Etwas später kann man auch eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung machen.
Von der früher möglichen Chorionzottenbiopsie rät Barbara hier oft ab, weil dabei nur die Plazenta untersucht wird und nicht das Kind, deshalb können da Fehler entstehen. Also lieber noch etwas abwarten, auch wenn es schwer fällt.
Ich drücke dir die Daumen, dass letztlich alles gut ist!

Inaktiv

Vielen dank für deine Antwort.
Am Montag wurde ein normaler US beim FA gemacht, da war alles zeitgerecht entwickelt genau auf dem Tag.
Die Untersuchung zur pränataldiagnostik habe ich am 26.8 leider erst.

Liebe Nadi,

mit 39 Jahren ist laut https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ deine Chance, dass der NIPT falsch liegt, ca. 37%.
Wenn am 26.8. ein Feinultraschall immer noch unauffällig sein sollte (11+0 ist leider noch zu früh für eine gute Aussagekraft), würde sich diese Chance gewaltig erhöhen, auf über 90% und dann würde ich dir tatsächlich empfehlen, auf die Fruchtwasserpunktion zu warten. Falls der Feinultraschall allerdings klare Organfehlbildungen zeigen sollte, würde ich in deinem Fall eine Chorionzottenbiopsie für vertretbar sicher halten.
LG, ich drücke die Daumen, bitte berichte wieder,
Barbara

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Hallo
Hast du beim NIPT das Geschlecht mitbestimmen lassen? Meine Pränataldiagnostikerin meinte, es käme oft zu falsch positiven Ergebnissen, wenn das Geschlecht mitbestimmt wird.
Vielleicht könntest du nochmal einen NIPT machen ohne das Geschlecht mitzubestimmen.
LG und alles Gute!

Hallo Landushka,
das habe ich noch nie gehört und kann mir auch nur schwer vorstellen, wie eine solche Beeinflussung funktionieren sollte. Die Laborarbeiten und die Datengenerierung sind mit und ohne Geschlechtsbestimmung genau die gleichen (deshalb ist der Aufpreis auch so mini), die vorhandenen Daten werden quasi nur nochmal auf Y-Sequenzen "angeschaut".
Wenn du dazu nochmal eine Studie o.ä. von deiner Pränataldiagnostikerin bekommen könntest, würde mich das sehr interessieren.
LG, Barbara

Liebe Naddi,

ich habe mit dem Nipt keine Erfahrungen, aber weiß, dass er je älter man ist auch öfter falsch positiv ausfallen kann.
Mein drittes Kind hatte Trisomie 18. Bemerkt wurde es erst in der 37. SSW. Wir hatten 6 Wochen und 6 Tage mit unserem Sohn, die wunderschön waren. Sollte es sich bei euch bestätigen, melde sich gerne, wenn du dich austauschen möchtest.
Liebe Grüße

Das hast Du leider falsch rum verstanden: je älter man ist, desto höher die Wahrscheinlichkeit für ein richtig positives Ergebnis. Falsch positive Ergebnisse treten mit höherer Wahrscheinlichkeit bei jungen Frauen auf.

Das stimmt so nicht für T18 und T13…Schau mal hier…
„Weit weniger aussagekräftig sind positive Ergebnisse des Bluttests für Trisomie 18 und 13. Während Spezifität und Sensitivität unabhängig vom Alter bei 99,87 % beziehungsweise 96,3 % liegen, zeigt der PPV auch hier weit niedrigere Werte. Für eine 20 Jahre alte schwangere Frau liegt die Prävalenz, ein Kind mit Trisomie 18 zu bekommen, bei 1 zu 4.584. Bei einem positiven Test auf Trisomie 18 liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Testergebnis richtig-positiv ist bei 14 % (PPV), für Trisomie 13 sogar nur bei 6 %. Für eine Frau im Alter von 40 Jahren steigt der PPV auf 69 % – fast jedes dritte Kind ist demnach bei Geburt trotz positivem Ergebnis doch nicht krank. Im Falle eines auffälligen Ultraschalls sei weiterhin die invasive Abklärung mittels Fruchtwasserentnahme (Amniozentese) indiziert, sofern die Schwangere das Recht auf Wissen wahrnehmen möchte.“
https://www.dhz-online.de/news/detail/artikel/diagnostische-tests-werden-oft-fehlinterpretiert/

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