Hallo,
ich habe einen nachgewiesenen Gendefekt auf dem X-Chromosom und bin aktuell 9+2 mit Zwillingen (natürlich) schwanger.
Betroffene Jungen würden schwere Krankheitsverläufe haben und im 1. Lebensjahr versterben.
Mein FA hat eine Überweisung ausgestellt zur Geschlechtsbestimmung und im Falle, dass es ein oder zwei Jungen sind, eine Chorionzottenbiopsie angesetzt.
Der Arzt für Prenatalmedizin hat eine Blut-Untersuchung für die 11 SSW angesetzt, damit genügend Material im Blut nachweisbar ist.
Meine Frage wäre nun wie lange die Blutuntersuchung dauert? Die Sprechstundenhilfe sprach von einem NIPT-Test.
Werde ich in dem Fall informiert, ob es Jungen oder Mädchen sind, trotz der geltenden Gesetze?
Oder wird dann die Chorionzottenbiopsie erst in der 14 SSW durchgeführt?
Hat jemand Erfahrungen?
Ganz liebe Grüße ❤️
Gendefekt und anstehende Diagnostik
Hallo Limelight,
ja, im Falle geschlechtsgebundener Erbkrankheiten darfst du über das Geschlechtsergebnis informiert werde.
Wie lange der NIPT dauert, ist von Praxis zu Praxis sehr unterschiedlich, von wenigen Tagen bis zu 2 Wochen. In deinem Fall vermutlich eher am kürzeren Ende, aber das müsstest du in der Praxis erfragen, wenn es dir wichtig genug ist.
LG, ich drücke dir die Daumen für Mädchen oder nicht-betroffene Jungen,
Barbara
Vielen Dank für deine Antwort, Barbara! ❤️
Ich hoffe auf X-Chromosomen! 💫
@leu
Im Falle geschlechtsgebundener Erbrankheiten darf über das Geschlecht informiert werden.
Wie funktioniert das? Wer veranlasst oder entscheidet darüber?
Hallo Limelight,
Ich war letztes Jahr in der gleichen Situation, schwanger mit Zwillingen (und Gendefekt bei mir). Der Nipt hat 10 Tage (wegen Wochenende) gedauert, leider hatte ich das Problem, dass mir das Geschlecht dann doch nicht mitgeteilt werden durfte wegen der Gesetze. Die Chorionzottenbiopsie hat dann leider zwei auffällige Jungs ergeben.
Ich drück dir die Daumen, dass du das Ergebnis schnell erfährst und alles gut ausgeht.
Hallo Fresas,
dass tut mir sehr Leid für dich, fühl dich gedrückt von mir. Wie geht es dir aktuell? ☹️
Vielen Dank für deine Erfahrungen, ich habe am 25.09. den Termin und bin gespannt was dabei rauskommt. Ich hatte nochmal mit der Sprechstundenhilfe telefoniert, aber die konnte mir natürlich nicht viel Auskunft geben.
Ganz liebe Grüße ❤️
Mir geht's inzwischen gut (auch weil ich wieder schwanger bin, nach PID), es war aber ein langer Prozess und eine schwierige Zeit. Vergessen wird man das ganze nur nie...
Oh man wie schrecklich. Wie kann es sein, daß du da keine PID in Anspruch nehmen konntest?!
Das ist ja quasi ein 50/50 Todeurteil.
Da du einen guten Grund hast, werden dir die Ergebnisse aber natürlich sofortnmitgeteilt!
Ich denke, dass jeder seine Gründe dafür hat und mit seiner Entscheidung leben muss. Eine PID kam aus vielen Gründen für mich nicht in Frage, da sie auch zum Teil ihre Nachteil bei Gendefekten hat. 🙂
Hätte ich nicht in privaten Umfeld den Fall gehabt, dass der Gendefekt entdeckt wurde, wüsste ich es bis heute auch nicht.
50% sind sehr hoch angesetzt, es sind eher 25%. Also 75% das es gut gehen kann (Glas halb voll oder leer..) Kann natürlich keiner Ahnen, dass es nun Zwillinge werden.
Vielen Dank für deine Antwort, vielleicht erfahre ich es ja früher.
Liebe Grüße
Du hattest oben geschrieben, dass Jungen diese Krankheit bekommen. Da bin ich davon ausgegangen, dass demnach alle Jungen von dir die Krankheit bekommen, nicht 50% der Jungen. Drücke dir natürlich trotzdem die Daumen.