Hallo zusammen,
dies ist mein erster Beitrag, obwohl ich schon sehr lange in diesem Forum mitlese und natürlich möchte ich mich schon einmal im Vornherein für jeglichen Input bedanken.
Ich bin heute in der 14. SSW, genauer gesagt bei 13+3. Ich bin 38 Jahre alt und es ist meine erste Schwangerschaft. Vor zwei Tagen, an 13+1 habe ich ein ETS bei einem DEGUM II Pränatal Diagnostiker machen lassen. Dabei zeigte sich eine NT von 1.9mm bis 2,56mm (als höchster Wert (95 Perzentile?)) und eine kleine negative Welle im Ductus Venosus, ansonsten war unser kleiner Schatz absolut unauffällig (Nasenbein normal, alle Knochen und Organe ebenfalls unauffällig, Herz sah ebenfalls super aus, auch alle Gefäße drumherum). Nach diesen Werten liegt mein Trisomie 21 Risiko bei 1:16! Natürlich war das danach folgende Gespräch nicht toll, obwohl ich bereits eingangs dem Arzt mitteilte, dass mein NIP Test unauffällig ist. Er riet mir erst zu einer Biopsie, wir sind aber dennoch so verblieben, dass ich in 4 Wochen wiederkommen soll, da sich das Flussprofil noch verwachsen könne des Ductus Venosus, ansonsten rät er zu er Fruchtwasseruntersuchung. Nur die sei eine Diagnose, der NIP Test eben keine.
Biochemie wurde ebenfalls an dem Tag abgenommen, Ergebnis erhalte ich telefonisch nur, wenn etwas nicht stimmen sollte, ansonsten nächste Woche per Post.
In der 11ten Woche, bei 10+3 habe ich bereits den NIP Test machen lassen, der nach einigen Tagen telefonisch als völlig unauffällig mitgeteilt wurde. Den Zettel dazu bekomme ich erst nächste Woche, da ich das Geschlecht habe mitbestimmen lassen.
Meine Frage ist jetzt, nachdem ich wirklich schlecht die letzten 2 Tage geschlafen habe, wie sehr können wir auf ein gesundes Kind hoffen? War unser NIP Test vielleicht falsch negativ?
Ich danke euch und entschuldige mich für den Wall of Text, einen schönen Tag wünsche ich Euch allen!
Ductus Venosus mit negativer a-Welle und NT im oberen Normbereich- NIPT unauffällig, Hilfe erbeten, gerne auch von -leu-
Liebe Maligra,
leider hat der Arzt aus meiner Sicht versäumt, ausreichend zu betonen, dass eine NT von 2,56 mm und ein negativer Ductus fenosus flow erst recht keine Diagnose sind, verglichen mit dem NIPT.
Wenn ich in das Berechnungsprogramm unter ppv.geneticsupportfoundation.org ein ETS-Ergebnis von 1:16 als Vorwert eingebe, kommt man unter NPV (negative predictive value) auf eine Wahrscheinlichkeit von 99.9466%, dass das NIPT-Ergebnis richtig ist. Umgekehrt also auf eine Wahrscheinlichkeit von rund 1:2000, dass euer Kind trisomie21 hat und der NIPT falsch negativ war.
Insofern: Ja, du darfst jede Menge Hoffnung haben, dass euer Kind gesund ist. Es ist zwar richtig, bei klaren Organfehlbildungen im Ultraschall ein unauffälliges NIPT-Ergebnis zu hinterfragen und auch andere Chromosomenabweichungen in Betracht zu ziehen. Aber bei deinen Ultraschallergebnissen finde ich das völlig übertrieben und damit würde ich auch keine Fruchtwasserpunktion machen. Bitte melde dich doch nochmal, wenn du die Biochemie hast. Ich rechne damit, dass die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 dann eher noch kleiner wird.
LG, Barbara
Liebe Barbara und natürlich auch alle anderen,
ich wollte hier kurz ein Update geben, da ich gerade die biochemischen Ergebnisse aus dem Briefkasten gefischt habe. Angerufen hat mich keiner, daher ging ich auch von einem unauffälligem Ergebnis aus.
Die Biochemie zeigt folgende Werte: freies beta- hCG: 1.224 MoM, PAPP-A: 1.894 MoM. Daraufhin ist mein adjustiertes Risiko nun wieder von 1:16 auf 1:108 gesunken, so wie Du es, liebe Barbara, vermutet hast. Mir sagen die Werte allerdings nichts, es ist auch keine Normverteilung aufgeführt.
Ich danke Dir hier noch einmal ganz herzlich, du hast mir eine Riesenlast von der Seele in den letzten Tagen genommen. Seit heute weiß ich auch, dass wir einen kleinen Jungen erwarten, da mir endlich die Geschlechtsbestimmung mitgeteilt werden durfte. In der 17. SSW gehe ich noch einmal zum Ultraschall, um zu schauen, ob sich der Ductus Venosus flow verwachsen hat.
Ich hoffe, dass dieser Beitrag anderen Schwangeren etwas Angst nehmen kann, sollte bei ihnen auch ein negativer Ductus Venosus Flow im ETS entdeckt worden sein. Wir sind jetzt soweit zuversichtlich, da alles andere unauffällig war, dass wir einen gesunden kleinen Mann erwarten.
Einen schönen Tag und liebe Grüße,
Sarah (Maligra)
Liebe Sarah,
deine Biochemie spricht für eine überdurchschnittlich gut funktionierende Plazenta, besonders das PAPP-A >1,0 MoM (=Vielfaches des Medians). Die wahrscheinlichkeit, dass dein Kind keine Trisomie 21 hat, ist damit auf 99,9925% gestiegen.
Herzlichen Glückwunsch, alles Gute und berichte doch nochmal nach der 17. SSW und/oder nach Geburt,
LG, Barbara