Liebe Community,
ich (31) bin aktuell in der 25. SSW und habe hier oft und gerne nachgelesen, wenn ich Fragezeichen im Kopf hatte. Nun stehe ich seit zwei Wochen selbst vor Fragen, die so speziell sind, dass ich mich in einem Beitrag mitteilen wollte. Ich bin übrigens durch eine ICSI beim 1. Versuch schwanger geworden.
Beim Erstsemesterscreening konnte die Ärztin eine der Nabelschnurarterien nicht finden. Deshalb wurde mir angeraten, nochmal in der ca. 22./23. SSW hinzugehen.
Am 12. August hatte ich noch einen ganz normalen Ultraschall bei meiner Gyn, wo alles super war. Am 27. August war dann der Folgetermin bei der Pränataldiagnostik - und seitdem steht die Welt irgendwie still. Mit der Arterie war alles okay, aber dem Arzt fiel sofort auf, dass eine der Nieren vergrößert ist und Zysten aufweist. Ich hatte außerdem nur 1,7cm Fruchtwasser. Vorläufige Diagnose: polyzystische Nierendysplasie rechts, hypoechogene Niere links, Oligohydramnion.
Es folgte ein Termin am 2.9. mit Pränatal & Kindernephrologin gemeinsam, bei dem erstmal das Wort „hoffnungsvoll“ fiel. Es könnte sein, dass die eine Niere bis zu einem gewissen Grad die Funktion aufnimmt. Wir würden das aber erst nach der Geburt erfahren. Fruchtwasser war hier leider schon bei 1,2-1,4cm. Der Pränatalarzt riet uns dann noch, Plazentagewebe zu entnehmen, um eine Genananalyse durchzuführen, da das Nierenbild normalerweise eher durch Vererbung zustande komme. In unseren Familien gibt es aber keine bekannten Nierenprobleme. Am 3.9. war dann direkt die Punktion und am 5.9. konnten wir zur Humangenetik, um das weitere Vorgehen zu besprechen. Dort folgte der nächste Schock.
Der Humangenetikerin fiel bei den von der Pränatal gesendeten Befunden direkt auf, dass der Kopfumfang im Verhältnis zum Bauchumfang besorgniserregend sei. Ausgedrückt im Befund wird es als „Kopfumfang in der oberen Norm, geringer Abdomenumfang, Schätzgewicht unterhalb der Norm“. Das könne alles auf ein Syndrom hindeuten, was mit einer schwerwiegenderen Behinderung körperlicher oder geistiger Art einhergehen könnte als „nur“ der Nierendysplasie. Und dass letztere nur eine Art „Nebeneffekt“ sein könnte. Sie riet uns zu einem Trio-Exom und letztendlich haben wir zugestimmt, auch um zu wissen, ob wir bzgl der Nieren Träger für irgendwas sind. Wir waren/sind natürlich fix und fertig und wissen nicht mehr, was wir denken oder glauben sollen. Nicht sehr subtil wurde uns auch eine Broschüre über Schwangerschaftsabbrüche schon mal gereicht. Ich bin im Moment bestimmt etwas sensibler in meiner Reaktion, aber das hat mir den Rest gegeben. Es steht doch noch überhaupt nichts fest?
Wir fragen uns auch, warum unser Pränatalarzt nicht schon darauf hingewiesen hat, wenn doch Kopf & Abdomen so auffällig wären. Stattdessen hat er immer betont, dass alles(!) andere sehr gut entwickelt sei, selbst die Lunge, was bei dem kaum vorhandenen Fruchtwasser oft nicht so sei. Er meinte auch, dass durch das fehlende Fruchtwasser Messungenauigkeiten auftreten können - am 2.9. schätze er das Gewicht zB auf 440g und am nächsten Tag auf 500g.
Nun warten wir jedenfalls auf den nächsten Pränataltermin (am Dienstag) und auf die Ergebnisse der Humangenetik. Durchgeführt werden eine Chromosomenanalyse (Kurzzeit und Langzeit), Array-CGH und Trio-Exom.
Wir haben heute einen ersten Rückruf bekommen, die erste Analyse der Chromosomen sei komplett unauffällig.
Nun rechnen wir trotzdem damit, dass das Trio-Exom-Ding uns verwirren wird. Man entdeckt da doch bestimmt bei jedem Menschen irgendwas?! Ich weiß nicht, ob wir uns damit einen Gefallen tun oder ob die restliche Schwangerschaft dann nicht noch mehr von Ängsten geprägt sein wird…
Natürlich habe ich auch viele Fragen, vielleicht habt ihr da Erfahrungswerte.
- Nierendysplasie: Hatte jemand von euch in der Schwangerschaft eine ähnliche Diagnose der Nieren beim Baby? Wie ist es ausgegangen? Brauchte das Kind eine Dialyse oder Transplantation? Oder hat eine dann doch gut genug funktioniert?
- Fruchtwasser: Wie ‚gut’ ist es, wenn die Schwangerschaft ohne Fruchtwasser voranschreitet? Kann es nicht erst dadurch zu Fehlbildungen kommen? Wäre es nicht besser, das Baby früher zu holen? Kann ich irgendwas machen, damit ich mehr Fruchtwasser bilde? Von FW-Infusionen haben mir alle Ärzte abgeraten.
- Kopf-Bauch-Umfang: Kann es nicht sein, dass der Bauch einfach deshalb kleiner ist, weil kein Fruchtwasser durchfließen kann?
- Humangenetik: Wie sind eure Erfahrungen mit der HG und so einer Trio-Exom-Analyse? Hat es euch geholfen oder euch nur unnötig verrückt gemacht? Sollten wir uns darauf einstellen, keine eindeutigen Antworten zu bekommen? Was ist da überhaupt möglich zu erfahren?
Ich habe eigentlich noch viel mehr Fragen, aber soweit erstmal…
Ich hatte bislang eigentlich eine Traumschwangerschaft und wenn ich tief in mich gehe, spüre ich eigentlich, dass alles gut ist… mein Baby kickt auch fleißig und wächst bis jetzt ja auch gut, bis auf die Nieren. Aber ich habe große Angst davor, mich zu irren und irgendetwas unversucht zu lassen…
Ich bedanke mich jetzt schon für den Austausch.
Herzlichst,
Nilufar
Polyzistische Nierendysplasie, Fruchtwasser und weitere Auffälligkeiten
Hallo, es tut mir leid, dass ihr jetzt solche Sorgen haben müsst! Eigene Erfahrungen habe ich nur mit zu wenig Fruchtwasser. Das wurde bei mir in der 19. SSW festgestellt (Ursache war vermutlich ein hoher Blasensprung). Mein Sohn befand sich dadurch in einer Zwangshaltung und die Ärzte meinten, dass dadurch die Gelenke versteifen und die Knochen sich verformen können. Mit Physiotherapie könnte sich das wieder verbessern. Zur Lungenentwicklung hätte das Fruchtwasser vermutlich gereicht. Ich spürte ihn auch nur sehr selten und immer an der gleichen Stelle treten. Es wurde dann noch eine Fruchtwasserauffüllung durchgeführt, aber wenige Stunden später war das Fruchtwasser komplett abgelaufen (vollständiger Blasensprung) und mein Sohn wurde in der 23. SSW still geboren.
Das Kind einer Bekannten hatte das Potter-Syndrom und wurde deshalb still geboren. Da fehlen die Nieren vollständig, aber die Symptomatik scheint ähnlich wie bei euch zu sein.
Ich habe inzwischen einen 10 Monate alten Sohn, dessen Kopfumfang die ganze Schwangerschaft der oberen Norm entsprach, während der Abdomen durchschnittlich war. Dazu hat nie jemand Bedenken geäußert. Durch das wenige Fruchtwasser sind bei euch natürlich auch die Messebedingungen erschwert.
Ich sende euch liebe Grüße und viel Kraft auf dem weiteren Weg!
Es tut mir sehr leid, dass du dir gerade solche Sorgen machst.
Vorab: Ich habe von Humangenetik KEINERLEI Ahnung.
Dass icheine polyzystische Nierendysplasie habe, habe ich erst durch Zufall rausgefunden, als es bei meinem Baby damals festgestellt wurde. Wir sind beide absolut beschwerdefrei und ich habe nie etwas gemerkt.
Auch ein Oligohydramnion hatte unser Sohn. Es waren wirklich nur noch 1/2ml Fruchtwasser vorhanden. Er kam nach Einleitung in SSW40 vollkommen fit und Zeitverschiebung entwickelt zur Welt.
Auch er war immer ein "Dickschädel", auch hier - nichts besonderes, sieht man ihm auch nicht an. 😊
Schade, dass deine Ärzte da so einen Stress gemacht haben und euch so verunsichern. Das haben meine Ärzte nie gemacht und ich konnte demnach meine SS entspannt genießen.
Von meinem Bauchgefühl her würde ich also sagen, dass das ein kerngesundes Baby auf euch wartet, da unser Sohn sich auf dem US genau gleich darstellte und immer topfit war. 😊 also es kann natürlich immer so sein - aber eure Auffälligkeiten sind alle keine, wo man sich übermäßig Sorgen machen muss (dass ihr das nach Gentest und co. natürlich trotzdem macht, ist absolut verständlich!)
Ich wünsche euch alles Gute!
Vielen Dank für deine Antwort. Das hat mich gerade sehr beruhigt. 🥺
Wie sahen denn die Nieren deines Babys aus? Waren Zysten auf beiden, auf der einen,…? Und nach der Geburt haben die Nieren (oder eine davon) dann einfach funktioniert? Das gibt mir gerade Hoffnung. Danke nochmal.
Es tut mir wahnsinnig leid. Bei unserem Baby wurde in der 22. Woche auch festgestellt, dass eine Niere zystisch ist. Bei uns lautete die Diagnose multizystisch dysplastische Niere Mcdk was bedeutet, dass diese quasi funktionslos und sich rückentwickeln wird im Laufe der ersten Lebensjahre. Das war ein echter Schock. Es hieß immer sonst ist alles gut, trotzdem wurde ich sehr zu einer Fruchtwasserpunktion mit trio exom Analyse gedrängt. Die Trio exom Analyse ist halt noch das beste weil ihr alle drei ja getestet werdet. Das bedeutet, man hat mehr Chance signifikante Befunde zu finden. Trotzdem gibt es oft Befunde unklarer Signifikanz. Bei uns was dann alles gut, zum Glück. Die schauen aber bei jedem Ultraschall nach dem Fruchtwasser, das war immer normal. Da das Fruchtwasser im Verlauf fast nur noch der Urin des Kindes ist, ist das ein indirekter Marker für die Nierenfunktion. Nun meinte der Arzt beim letzten Ultraschall evtl bei der gesunden Niere auch ein doppeltes Nierenbecken, er ist sich aber nicht sicher. Da waren wir wieder ganz fertig. Ich verstehe dich so gut, ich finde man wird auch irgendwie verrückt und nervös gemacht…Ich drücke dir Daumen und wünsche dir alles Gute.