Frage an Leu …

Frage an Leu

Hallo Leu,

bei mir wurde vor einigen Jahren Tuberöse Sklerose TSC2 diagnostiziert. Ich selber habe keine Beeinträchtigungen und habe durch Zufall die Diagnose erhalten. Nun habe ich einen Kinderwunsch und die wahrscheinlich das ich es weitervererbe liegt bei 50%. Ich wurde bereits über die Möglichkeit der PID informiert. In Deutschland leidet wg. der Ethikkommission sehr kompliziert und teuer. Auch im Ausland ist das nicht ganz günstig. Wir überlegen jetzt auf natürlichen Weg schwanger zu werden und in der 11. SW die CZB machen zu lassen. Wie sicher ist das Ergebnis dieser Untersuchung?

Über eine Rückmeldung würde ich mich freuen.

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Hallo Liby,
das Ergebnis der Chorionzottenbiopsie ist mindestens so sicher wie eine PID. Technisch ist das nicht schwierig, die Probleme kämen erst danach, falls dein Kind deine Variante geerbt haben sollte. Ich könnte mir vorstellen, dass ein Abbruch für dich dann emotional nicht ganz leicht würde, weil dein Kind ja ähnlich mild betroffen sein könnte. Zudem gibt es keine Garantie, dass du das Ergebnis noch früh genug für einen Abbruch unter Vollnarkose erhältst. Wenn das für dich wichtig wäre, solltest du das in der genetischen Beratung ansprechen, die dich über die Schwangerschaft begleiten würde.
LG, berichte mal, wofür du dich entschieden hast,
Barbara

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Hallo Leu, danke für deine Antwort. Da es bei uns leider nicht auf normalen Weg klappt, haben wir uns entscheiden eine künstliche Befruchtung inklusive PGT-M im Ausland machen zu lassen. Aus meiner Familie hat sich bisher keiner testen lassen und das möchte ich ehrlich gesagt auch nicht. Die Kliniken schreiben nun, dass die Methode Karyomapping dafür genutzt wird + da aufgrund fehlender Referenzprobe aus der Familie eine direkte Detektion gemacht wird und das dafür mindestens 3 Embyronen benötigt werden. Ist diese Variante dann auch sicher? Außerdem wollte ich noch wissen, ob die Genetiker dann nur das TSC2-Gen untersuchen können, weil ich da die Mutation ja habe. Oder können beide Gene TSC1 und TSC2 untersucht werden? Weil wenn nur meine Variante TSC2 untersucht werden kann ist diese Methode ja nicht wirklich sicher, weil ja auch das TSC1-Gen betroffen sein kann. Hoffe, das waren nicht zu viele Fragen auf einmal. Über eine Antwort würde ich mich freuen. LG

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Hallo Liby,
es wird nur die TSC2-Variante getestet, die du hast. Nach der Sicherheit musst du das Labor fragen. Ich verstehe nicht ganz, warum du das TSC1-Gen getestet haben willst - eine Variante in TSC2 erhöht ja nicht die Wahrscheinlichkeit für eine TSC1-Variante. Mit der gleichen Argumentation könntest du dann auch die 20.000 anderen Gene testen, die ein Kind von dir außerdem hat. Dann wird man rund 60.000 Varianten finden, die meisten davon in ihren Auswirkungen nicht sicher bewertbar.
Übrigens, ist es eigentlich überhaupt sicher, dass deine TSC2-Variante zu Tuberöser Sklerose führen kann, wenn du selbst keine Auswirkungen hast? Könnte deine Variante also auch ein harmloser Polymorphismus sein? Oder hast du Merkmale einer TS, die dich nur nicht beeinträchtigen?
Laut dieser Studie https://www.mountsinai.org/about/newsroom/2022/most-pathogenic-genetic-variants-have-a-low-risk-of-causing-disease führen nur knapp 7% der als pathogen (=krankheitsrelevant) eingeschätzten Varianten tatsächlich zu einer Erkrankung.
LG, Barbara

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Hi. Ich habe genau das gleiche. Habe zwei Kinder mit pkd bekommen. Das ist deutlich einfacher wie pid. Ich kann dir sehr gerne davon berichten. LG :)

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Hallo Julez1234, Ich habe deine Nachricht leider jetzt erst gelesen. Ja, ich würde mich sehr freuen, wenn du darüber berichten kannst. Kannst du mir privat schreiben? LG