Atypischer Befund (Chromosom 13) beim Panorama-Test

Hallo ihr alle,

ich mache mir gerade mal wieder Sorgen.

In der 13. SSW hatten wir beim Panorama-Test einen atypischen Befund für das Chromosom 13 erhalten (siehe Foto). Mein Gyn hatte ein solches Ergebnis zuvor noch nie gehabt und hat mich beunruhigt an die Pränataldiagnostik überwiesen.

Dort wurden wir darüber aufgeklärt, wie ein solches Testergebnis zustande kommen kann (u.a. mütterliche/fetale/plazentale DNA, Krebserkrankung) und es wurde ein Feinultraschall gemacht, wo alles am Baby tiptop aussah. Mir wurde dann noch Blut für einen zweiten, weniger umfangreichen NIPT abgenommen. Dieser kam negativ für alle Trisomien zurück (aber trifft damit ja keine weitere Aussage über Abweichungen am Chromosom 13).

Und letzterer ist genau der Punkt, an dem ich nun knabbere. Wir hatten uns - auf Abraten der (sehr erfahrenen) Pränataldiagnostikerin hin - gegen eine FWU entschieden, da im Ultraschall ja alles super aussah. Nun frage ich mich, ob wir die FWU nicht doch besser gemacht hätten, um Klarheit zu haben, dass keine Mikrodeletionen oder -duplikationen vorliegen. Oder wenigstens eine Genanalyse beim Papa und mir. Tja - hätte, hätte...

In englischsprachigen Reddit-Threads liest man mehr zu diesem sehr unbefriedigenden Panorama-Befund. Den werdenden Müttern wurde zu einer FWU mit anschließender Microarray-/Karyotyp-Analyse geraten, um feststellen zu können, ob und welche Gensequenzen betroffen sind und welchen Ursprungs die Chromosomenabweichung ist (oder ob alles normal aussieht und der NIPT falsch "positiv" ist).

Bei meinem Schall in der 20. SSW beim Gyn sah weiterhin alles prima aus. Danach habe ich keinen mehr machen lassen.

Vielleicht spielt noch dies eine Rolle: Ganz zu Beginn meiner Schwangerschaft hatte ich eine Blutung in der 6. SSW und dachte, das war's. War dann mehrmals beim Gyn, der mir eine komisch verformte Fruchthöhle und einen nicht zeitgemäß steigenden HCG attestierte. Ich sollte mich auf eine FG einstellen.
In der 8. SSW war dann auf einmal alles gut und der Gyn hat sich hunderte Male für die Fehleinschätzung entschuldigt, aber einen Fall wie meinen hätte er erst 1-2 mal in seiner Laufbahn gehabt.

Ist bei mir vielleicht ein Zwilling aufgrund fehlerhaften Erbguts abgegangen? (Bin familiär für Zwillinge prädisponiert.) Wäre es eine Möglichkeit, dass der NIPT deshalb dieses Ergebnis zeigt?

Hat jemand von euch Erfahrungen mit einem solchen Ergebnis bzw. dem Thema? Oder kennt ihr jemanden, der dieses Ergebnis bekommen hat?


Liebe Grüße
iglupingu, 34. SSW