Hallo zusammen,
Ich war letzte Woche zum Ersttrimester Screening. Der Arzt hat nichts von Auffälligkeiten gesagt, es gab keine Anzeichen für Trisomien.
Heute kam ein Anruf aus der Praxis, ich möge mich bitte persönlich vorstellen, es gebe einen Befund, den man nicht am Telefon besprechen will.
Meine Blutwerte sind unauffällig, ich habe ein Risiko von 1:13 für eine Präklampsie.
Nun der unangenehme Teil: der Arzt sagte er wollte mich nicht schon vorab beunruhigen und die Blutergebnisse abwarten. Mein Kind hat eine vorgewölbte Stirn, der Begriff „Frontal Bossing“ ist auch gefallen. Er empfiehlt eine Fruchtwasseruntersuchung und vorher eine Humangenetische Beratung.
Ich bin jetzt völlig verunsichert und googeln hilft da leider auch gar nicht weiter.
Ich habe keine Ahnung was das stand jetzt bedeutet. Gibt es noch eine Chance darauf, dass mein Baby gesund ist oder geht es nur noch darum, herauszufinden, was nicht stimmt? Wie oft sieht man solche Befunde im Ersttrimester Screening?
Vielleicht weiß hier jemand Rat oder war in einer ähnlichen Situation? Ich bin sooo verunsichert.
Ersttrimester Screening auffällige Stirn
Hallo AFC-2021,
das hängt natürlich immer von der Ausprägung des Befundes ab. Ich habe aber noch nie erlebt, dass hinter einer vorspringenden Stirn beim ETS etwas Gravierendes steckte. Es kommt mir sehr, sehr früh für einen solchen Befund vor.
Ehrlich gesagt würde ich mir eher eine Zweitmeinung von einem Finultraschall-Diagnostiker (Degum-Stufe 2 oder 3) holen als direkt zur Fruchtwasserpunktion zu gehen.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Vielen Dank für die super schnelle Antwort. Ehrlich gesagt hatte ich auch schon den Gedanken eine Zweitmeinung einzuholen. Wir werden die Humangenetische Beratung am Montag wahrnehmen und danach möchte ich meinen Gyn bitten, mich für eine Zweitmeinung zu überweisen.
Ich bin jetzt 13+2, eine Fruchtwasseruntersuchung würde frühestens in SSW 17 gemacht. Ich hoffe in der Zeit dazwischen werden wir irgendwie schlauer.
Ich würde auch gern besprechen ob man die Punktion ggf. auch noch machen kann, sollte es beim zweiten Screening noch Auffälligkeiten bzw. weitere Auffälligkeiten geben.
Eine Sache noch: Der Feindiagnostiker hat mich zwei Tage zurück datiert. Ich bin mir aber was den ES Zeitpunkt angeht sicher. Das ist im Moment unerheblich oder?
Nein, die Umdatierung sollte das frontal bossing nicht beeinflussen und auch nichts anderes in relevanter Weise.
LG, Barbara
Ich habe gerade noch mal mit dem
Pränataldiagnostiker telefoniert, um ein paar Fragen zu stellen.
Er sagte er sieht sowas sehr selten und hat den Befund auch mit seinem Chef besprochen, um mir eine Empfehlung geben zu können.
Weiterhin ist die Ausprägung des Befundes eher leicht.
Leider verunsichert mich jede neue Information nur weiter und ich hab Sorge dass es so weiter geht, umso mehr Meinungen wir hören.
Wenn das so ist, was hältst du dann davon, einfach gar nichts zu machen? Die Garantie für en gesundes Kind kann dir sowieso keine Untersuchung geben.
LG, Barbara
Tja das ist eine berechtigte und gute Frage.
Die humangenetische Beratung am Montag werden wir erst mal mitmachen.
Wir würden schon gern mit frontal bossing assoziierte Syndrome, die zu schweren Einschränkungen führen, ausschließen lassen. Wobei ich mich auch frage, ob diese nicht noch weitere Auffälligkeiten verursachen würden. Bis auf die auffällige Stirn ist bisher alles normal entwickelt, das habe ich heute extra noch mal gefragt.
Nächster Schritt wäre, mit meinem normalen Gynäkologen einfach mal darüber zu reden und dann sehen wir weiter.
Ich werde mich auf jeden Fall wieder melden. Ich habe auch noch keinerlei Vorstellung davon, wie eine humangenetische Beratung abläuft und was wir davon erwarten dürfen.
Wir sind gerade von der humangenetischen Beratung zurück. Angelaufen ist sie genau so wie von Leu beschrieben. Danke dafür! Wir fühlen uns auch wirklich gar nicht zu weiteren Untersuchungen gedrängt.
Dinge die mich erst mal beruhigen: Genetische mit der vorgewölbten Stirn assoziierte Erkrankungen sind selten. Nur einige dieser Erkrankungen sind schwere komplexe Syndrome.
Dinge die mich eher beunruhigen:
Mit der konkreten Fragestellung beschäftigt sich auch die genetische Ambulanz nicht oft. Es gibt keine Daten darüber, wie oft so eine Stirn in der normalen Bevölkerung vorkommt.
Der Fahrplan ist (stand heute) folgender:
Ich hole eine zweitmeinung ein.
Ggf. warten wir das Organscreening ab. Danach könnte auch ein Vergleich mit den Ultraschall Bildern unseres Sohnes erfolgen. Idealerweise gibt’s danach keine Indikation mehr oder zumindest keine weitere Indikation. Im anderen Fall wird die Indikation stärker, dann könnte man noch immer punktieren.
Ich hab auch ein Foto meines Sohnes gezeigt, die Beurteilung ist natürlich subjektiv, die beratende Person sagte: 2 von 3 würden da vllt eine vorgewölbte Stirn sehen und eine dritte wahrscheinlich nicht.
Update: wir haben heute bei 16+1 einen weiteren Feinultraschall gehabt. Das Frontal Bossing ist nicht stärker geworden, eher leichte Tendenz zu geringer, sofern sich das subjektiv beurteilen lässt. Der Winkel zwischen Nasenbein und Stirn ist eben auffällig im Vergleich zum normal und das Kinn erscheint eher zurückgesetzt. Ist meines allerdings auch. Es gibt ansonsten keine weiteren Auffälligkeiten, alle Maße sind innerhalb der Norm. Kopf eher am größeren Ende des Spektrums aber der Arzt sagte das sei überhaupt nicht ungewöhnlich. Herz und Hirn waren soweit zu dem frühen Zeitpunkt zu beurteilen auch unauffällig.
Wir hatten Montag bei der Humangenetik schon Blut abgenommen und heute auch
die Punktion durchgeführt, welche gut verlaufen ist.
Wir warten jetzt die Ergebnisse ab (2-4 Wochen) und machen dann das normale Organscreening um SSW22.
Update: ich weiß nicht ob hier noch jemand mitliest aber vielleicht hilft es auch in ein paar Jahren über die Google Suche noch, wenn ich hier weiter berichte.
Ich war heute bei 19+1 zum Ultraschall bei meinem Gyn. Der konnte keine Auffälligkeiten sehen, es ist alles durchschnittlich. Er meinte „vielleicht ein etwas flacher Hinterkopf, mehr sehe ich nicht.“
Nun hat die genetische Ambulanz angerufen und für morgen einen Termin zur Befundbesprechung angeboten.
Letzte Woche wurde mir schon telefonisch mitgeteilt, dass bei der Exomanalyse nichts gefunden wurde und das Ergebnis der Chromosomenanalyse noch nicht vorliegt.
Ich war die letzten Wochen sehr entspannt aber bin jetzt irgendwie doch sehr aufgeregt. Ich befürchte irgendwie, dass doch was gefunden wurde, weil ein unauffälliger Befund ggf. am Telefon mitgeteilt worden wäre. Aber das ist halt jetzt auch reine Mutmaßung und bringt uns nicht weiter.
Was ich nicht ganz verstehe - welche Untersuchung leistet was?
Mein Verständnis: exom umfasst 2% des genoms und enthält die proteinkodierenden Gene, die für 85% der bekannten Syndrome verantwortlich sind. Aber was ich mich frage: wird das insgesamt untersucht oder nur auf eine spezielle Fragestellung hin, die bei uns ja sehr unspezifisch ist? Der Arzt meinte auch eine Trisomie 13 oder UPD14 aufgrund der balancierten Translokation des Vaters hätte man schon gesehen.
Was wird denn dann bei der Chromosomen Analyse überhaupt noch untersucht und warum muss dafür noch Material angezüchtet / vermehrt werden?
Hallo AFC,
das Exom ist eine Sequenzierung, d.h. damit wird die Bausteinabfolge in den Genen untersucht. Trisomien und UPD wird man damit nur erkennen, wenn gezielt mit dieser Fragestellung ausgewertet wurde (für Trisomien z.B. eine sogenannte CNV-Analyse = copy number variant). Das müsste im schriftlichen Befund drinstehen, ob das gemacht wurde. Lass dir davon auf jeden Fall eine Kopie geben.
Was man mit dem Exom definitiv nicht sieht, sind balancierte Translokationen (die allerdngs in der Regel auch keinen Krankheitswert haben) und üblicherweise auch keine Triploidie (die bei deinem Kind aber nicht zu Debatte steht).
LG, Barbara