Hallo zusammen,
Eigentlich bin ich immer stille Leserin, allerdings gehe ich aktuell emotional durch die Hölle und benötige vielleicht ein paar aufbauende Worte und Empfehlungen.
Ich bin 27 Jahre jung, Nichtraucher, hatte einen Herzfehler im Kindesalter (welcher operiert wurde) und bin nun das erste Mal schwanger. Wir haben aufgrund der Risikoschwangerschaft den Harmony-Test gemacht. Bis dahin war alles super unauffällig! Dann kam der Anruf, dass es eine hohe Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 13 gibt - die Welt brach für mich zusammen. Heute waren wir bei der Feindiagnostik und es ist alles schick. Alles so wie es sein soll laut Ärztin. Nackenfalte liegt bei 1,8mm, Nasenbein mit 3 mm auch im Normalbereich, Schädel, Gehirn alles unauffällig. Sie vermutete lediglich ein Loch im Herzen des kleinen Wurms - daher werde ich nochmal zu einem weiteren Spezialisten geschickt, wo auch eine Planzenta-Punktion stattfindet. Mein Wurm ist mit einer SSL bei 65,4mm (13+0). Ist das nicht zu klein ? Kann die Planzenta-Punktion wirklich Entwarnung geben ? Oder muss ich mich bis zur Fruchtwasseruntersuchung gedulden ?
Ich freu mich über jede Rückmeldung!
Trisomie 13 Verdacht bei Harmony-Test - Feindiagnostik, NM unauffällig
Hallo Nici,
du hast eine sehr gute Chance, dass dein Kind nicht betroffen ist - allein aufgrund deines Alters bereits 93% (siehe https://ppv.geneticsupportfoundation.org/ ), zusammen mit dem unauffälligen Ultraschall vermutlich >99%.
Deshalb würde ich dir empfehlen, emotional von einem gesunden Kind auszugehen und lediglich (wenn du das zur Absicherung brauchst) direkt auf die Fruchtwasseruntersuchung zu warten - aus Gründen, die in diesem Thread ausgiebig diskutiert werden: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5634391-archiv-praenatest-auf-trisomie-13-auffaellig-aber-us-und-nfm-durch-spezialistin-unauffaellig .
LG, bitte berichte nochmal nach Geburt,
Barbara
Liebe Nici,
ich würde mich der Vorrednerin anschließen. Der Feindiagnostiker hat uns beim Erstrimesterscreening ganz ausführlich den statistischen Hintergrund erklärt, da er dachte, dass uns das aufgrund unserer Jobs sehr interessiert und hat sogar weitere Berechnungen mit uns durchgeführt, als die, die im Arztbrief gelandet sind. Ich kann ja mal versuchen, zu erklären, wie ich es verstanden habe: Letztendlich waren alle Marker auf dem Ultraschall unauffällig, also wie bei euch (Nasenbein, Nackenfalte, etc). Trisomie 13 und 18 konnte er dadurch komplett ausschließen, bei Trisomie 21 sagte er, dass es durch die fehlenden Marker das niedrigste Risiko wäre, dass es in meinem Alter (34) gebe, also 1:6000. Von einem NIPT hat er abgeraten, da die Falsch-Positivrate zu hoch sei, die läge nämlich aufgrund der fehlenden Marker bei 86%. Er sagte wenn, dann müsste man also gleich ein invasives Verfahren wählen, davon würde er jedoch Abstand nehmen, da keine Hinweise. Die Praxen, in denen meine Freundinnen waren, hätten auch gar keinen NIPT gemacht, ohne vorher die Ultraschalluntersuchung zu machen. Und wegen fehlenden Markern haben alle davon abgeraten, ihn überhaupt zu machen, jeweils auch mit der Begründung der hohen Falsch-Positivrate. Ich hoffe, das kann dich ein wenig beruhigen, es gibt sogar ein online Tool, mit dem du berechnen kannst, wie hoch deine eigene Falsch-Positiv-Rate ist (also nicht allgemein bei deinem Alter, sondern nach Alter und Risikoberechnung aufgrund (fehlender) Marker; leider finde ich nicht, was der Arzt nutzte, nur die allgemeinen). Die haben so viel Geld bekommen, da kann man sicher anrufen und sich den Wert durchgeben lassen :)
Und was das Herzchen angeht, wünsche ich dem kleinen Mäuschen alles alles Liebe und dass es mehr Vorsicht war als alles andere ♥️♥️♥️ Viel Kraft dir auf jeden Fall, bis du dich wieder sicher fühlen kannst und auf dass du nächstes Jahr ein gesundes Baby in den Händen halten darfst ☺️
Liebe Nici,
fühl dich fest gedrückt!
Genau vor einem Jahr gingen wir durch dieselbe Hölle. Unser NIPT war auch positiv auf T13. Es folgte ein Untersuchungsmarathon bis zur Fruchtwasseruntersuchung - die Plazentapunktion haben wir sein lassen, da dort dieselben Zellen wieder ein falsch positives Ergebnis liefern. Es waren 6 ewig lange Wochen bis wir Entwarnung bekommen haben. Unserem kleinen Sohn geht es wunderbar und ist kerngesund.
Ich wünsche dir von Herzen, dass sich auch bei euch das falsch positiv bestätigt!
Lg
Pauli